Collège des Enseignants en Neurologie

Sclérose latérale amyotrophique

[Hors programme officiel]

  1. Pour comprendre
  2. Épidémiologie
  3. Diagnostic
  4. Évolution et prise en charge

Objectifs pédagogiques

CEN

Connaissances requises

  • Citer les arguments du diagnostic clinique et paraclinique.
  • Citer les formes de début les plus fréquentes (membre supérieur, bulbaire, membre inférieur) et les principaux diagnostics différentiels.
  • Citer les principes de prise en charge globale.

Objectifs pratiques

  • Évoquer le diagnostic de SLA sur un cas vidéo (typique).

I. Pour comprendre

  • Maladie progressive, pronostic vital engagé à court terme (médiane 3 ans).
  • Dégénérescence des motoneurones (neuronopathie) : tableau moteur pur.
  • Les motoneurones concernés innervent les muscles striés (motricité volontaire) : pas d'atteinte cardiaque, intestinale, sphinctérienne ou pupillaire.
  • Atteinte associée des motoneurones centraux (cortico-spinaux), ou premier motoneurone, et des motoneurones périphériques (spinaux et bulbaires), ou second motoneurone.
  • L'atteinte du motoneurone central entraîne un syndrome pyramidal : réflexes ostéotendineux vifs, diffusés, polycinétiques, spasticité, Babinski, rire et pleurer spasmodiques.
  • L'atteinte du motoneurone périphérique entraîne un syndrome de dénervation motrice (syndrome du motoneurone périphérique) : déficit moteur, amyotrophie, fasciculations (très évocatrices). Mais ici, attention : pas d'abolition des réflexes ostéotendineux.

Les troubles étant progressifs, tous les signes ne sont pas présents dès le début : le tableau se complète progressivement.

II. Épidémiologie

  • Incidence : 2,4 pour 100 000 habitants par an.
  • Prévalence : 4 à 6 pour 100 000 habitants.
  • Légère prédominance masculine : 1,3 homme pour 1 femme.
  • Âge de début moyen : 64 ans.
  • Médiane de survie de 36 mois, extrêmes 3 mois à plus de 30 ans.
  • Cas familiaux : 10 %.

III. Diagnostic

A. Diagnostic clinique

1. Principe du diagnostic

Déficit moteur progressif avec coexistence d'un syndrome du motoneurone périphérique et d'un syndrome du motoneurone central. Souvent peu claire au début, cette coexistence est nécessaire à la phase d'état pour retenir le diagnostic.

2. Éléments clés du diagnostic

  • Tableau moteur pur.
  • Déficit moteur rapidement progressif, progression nette sur plusieurs étages, sur 3 à 6 mois.
  • Présence de fasciculations (membres, langue) et d'amyotrophie.
  • Réflexes ostéotendineux vifs ou persistance des réflexes ostéotendineux dans des zones déficitaires et amyotrophiques (équivalent pyramidal).

3. Principaux signes de début selon les niveaux

  • Bulbaire : dysphonie, dysarthrie, parésie faciale et linguale ; 30 % des cas de SLA.
  • Membres supérieurs : amyotrophie et déficit non systématisé touchant une main (médio-ulnaire +++) ; 30 % des cas.
  • Membres inférieurs : steppage unilatéral (amyotrophie souvent non visible au début) ; 30 % des cas.
  • Dans 10 % des cas, le début est moins typique : respiratoire (asthénie ++), amaigrissement isolé, déficit d'une ceinture, atteinte axiale (tête tombante ou camptocormie).

Vérifier l'absence (à tous les stades) de :

  • troubles de la sensibilité ;
  • syndrome cérébelleux ;
  • trouble sphinctérien ;
  • trouble dysautonomique ;
  • troubles oculomoteurs.

La présence de troubles cognitifs n'exclut pas le diagnostic, on pourra alors parler d'un syndrome SLA/démence.

B. Diagnostic positif

  • Examen clé : électroneuromyographie (ENMG) des quatre membres et de la face.
  • Conditions en ENMG pour retenir le diagnostic :
    • dénervation diffuse (touchant également des territoires cliniquement indemnes) ;
    • normalité des vitesses de conduction motrices et sensitives ;
    • absence de bloc de conduction.

C. Diagnostic différentiel

1. Début bulbaire

Par ordre de fréquence :

  • myasthénie (++) ;
  • dysphonie d'origine fonctionnelle (conversion ou somatisation) ;
  • AVC multiples (patient polyvasculaire) ;
  • maladie de Kennedy (hommes) ;
  • compressions du tronc (tumeurs, syringomyélie).

2. Début sur le membre supérieur

Par ordre de fréquence :

  • neuropathie compressive (canal carpien, ulnaire au coude) (+++) ;
  • atteintes médullaires : myélopathie cervicarthrosique, syringomyélie, tumeurs médullaires ;
  • pathologie rhumatologique : arthropathie, capsulite rétractile ;
  • neuropathie motrice à blocs de conduction.

3. Début sur le membre inférieur

Par ordre de fréquence :

  • atteinte radiculaire ;
  • neuropathie compressive (nerf fibulaire commun au col de la fibula) ;
  • neuropathies axonales ;
  • paraplégie spastique progressive, sclérose en plaques ;
  • compression médullaire basse.

4. Autres maladies du motoneurone

Par ordre de fréquence :

  • syndrome post-polio (antécédent de poliomyélite invalidante dans l'enfance) ;
  • amyotrophie spinale (atteinte d'un membre isolée, peu évolutive) ;
  • sclérose latérale primitive (forme pyramidale pure, lentement évolutive) ;
  • maladie de Kennedy (atteinte spinobulbaire lente peu invalidante, récessive liée à l'X).

5. Maladies pouvant mimer la SLA

Sans spécificité de site de début, classées par ordre de fréquence : diabète non équilibré, sida, gammapathies malignes, lymphomes malins non hodgkiniens, syndrome paranéoplasique (poumon ++), hyperthyroïdie, hyperparathyroïdie.

D. Bilan diagnostique minimum

  • ENMG des quatre membres et de la face.
  • Bilan biologique : NFS, T4, TSH, glycémie, VS, CRP, VIH, immunofixation des protéines plasmatiques.
  • Radiographie du thorax (ou scanner-TAP).
  • IRM de l'encéphale et de la fosse postérieure si début bulbaire, IRM de la moelle spinale si début aux membres.

IV. Évolution et prise en charge

A. Évolution

L'atteinte est progressive.

1. Si début bulbaire

Diffusion à tous les noyaux moteurs du bulbe, sauf les oculomoteurs. À la phase d'état, on note une atteinte des nerfs crâniens suivants : V (faiblesse des masséters), VI (parésie faciale visible à la moue, fuite salivaire par les commissures), IX-X (parésie du voile avec nasonnement, dysphagie), XI (faiblesse des sternocléidomastoïdiens, parésie laryngée), XII (parésie linguale, fasciculations de la langue). Puis, il y a diffusion de l'atteinte aux membres et au diaphragme.

2. Si début à un membre

Diffusion progressive sur les membres puis extension aux autres, à la sphère bulbaire et au diaphragme.

Le pronostic vital est engagé dans les circonstances suivantes :

  • atteinte respiratoire : insuffisance restrictive, hypercapnie (décès par carbonarcose dans plus de 70 % des cas) ;
  • dysphagie sévère engendrant une dénutrition et aggravant la fonction respiratoire (risque de pneumopathie de déglutition par fausses routes) ;
  • paralysie des membres inférieurs facilitant la survenue d'une embolie pulmonaire (10 à 30 % des cas) ;
  • paralysie des membres inférieurs pouvant entraîner des chutes traumatiques ;
  • réaction dépressive pouvant entraîner une autolyse.

B. Traitements

1. Traitement étiologique

  • Un seul médicament ayant l'AMM : riluzole, 50 mg par jour matin et soir, pas de titration.
  • Surveillance biologique (NFS, TGO, TGP, γGT, phosphatases alcalines).
  • Principaux effets secondaires : troubles digestifs (10 %), hépatite médicamenteuse (5 %).
  • Améliore le pronostic de quelques mois si prescrit dès les phases précoces (avant la tétraplégie).

2. Traitements symptomatiques

  • Stase salivaire : amitryptiline, patchs de scopolamine.
  • Rire et pleurer spasmodiques : antidépresseurs.
  • Crampes : association quinine-thiamine ou, si crampes sévères, amiodarone.
  • Douleurs : antalgique de classe adaptée, pas de contre-indication des morphiniques.
  • Spasticité : baclofène (éviter de principe le dantrolène du fait de son hépatotoxicité qui pourrait s'ajouter à celle du riluzole).
  • Héparine de bas poids moléculaire : prévention de l'embolie pulmonaire chez les sujets paraplégiques.

3. Traitement des complications vitales

Insuffisance respiratoire

  • Ventilation non invasive au masque si capacité vitale trop basse ou hypercapnie ou désaturation nocturne.
  • Attention : pas d'appareillage à pression positive continue.

Dénutrition

  • Gastrostomie (endoscopique percutanée ou radiologique) si perte de poids > 10 % du poids corporel ou perte de poids rapide ou fausses routes fréquentes ou repas durant plus de 45 minutes.
  • Attention : contre-indication si insuffisance respiratoire majeure (ventilation plus de 16 heures/24).

C. Prise en charge globale

Elle est optimisée dans les centres de référence désormais mis en place sur l'ensemble du territoire français.

En plus du suivi neurologique, les éléments essentiels sont :

  • kinésithérapie : mobilisation pour prévenir les blocages articulaires, drainage bronchique, apprentissages et adaptations vis-à-vis du handicap ;
  • orthophonie : rééducation à la parole et la déglutition avec apprentissage des postures limitant les fausses routes ;
  • surveillance nutritionnelle : pesée hebdomadaire, suppléments alimentaires, gastrostomie si perte de poids importante ou dysphagie majeure ;
  • soutien psychologique : pour le patient et son entourage ;
  • soutien social : pour faciliter les aides au domicile.

Surveillance d'un patient SLA :

  • suivi neurologique trimestriel ;
  • pesée hebdomadaire ;
  • bilan nutritionnel trimestriel ;
  • capacité vitale, gazométrie et oxymétrie nocturne au moins semestrielles.

La sclérose latérale amyotrophique est une des maladies neurologiques les plus graves et, si sa prévalence est faible, son incidence en fait une maladie neurodégénérative particulièrement fréquente. Les pièges diagnostiques sont importants et fréquents et justifient une exploration ENMG de qualité.

POINTS CLÉS
  • Dégénérescence progressive des motoneurones.
  • Tableau initial distal, asymétrique, non systématisé, moteur pur.
  • Médiane de survie 36 mois.
  • Diagnostic clinique : association de signes d'atteinte des motoneurones périphériques et des motoneurones centraux.
  • Diagnostic paraclinique par ENMG des quatre membres et de la face : dénervation diffuse.
  • Diagnostics différentiels : éliminer les lésions autres du système nerveux (ENMG, IRM) et les maladies mimant la SLA (ENMG, biologie) ; la plupart de ces pathologies sont curables.
  • Prise en charge globale et précoce ; un seul traitement médicamenteux étiologique ; suivi multidisciplinaire.

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