Ensemble des symptômes et de signes résultant d'un dysfonctionnent de la jonction (synapse) neuromusculaire.

I – Symptômes

Le maître symptôme est la FATIGABILITÉ MUSCULAIRE : déficit moteur lié à l'effort et s'améliorant ou disparaissant au repos. D'où la FLUCTUATION des symptômes dans la journée, leur recrudescence en fin de journée et, plus encore, leur caractère INTERMITTENT (totalement absents au repos, notamment le matin au réveil).

Le déficit moteur peut atteindre tous les muscles striés de l'organisme. Trois domaines musculaires sont particulièrement sensibles :

1. Atteinte oculo-motrice

• Ptosis (chute de la paupière supérieure), asymétrique, éventuellement alternant (droit puis gauche), avec, typiquement le signe compensateur du sourcil (hypercontraction du muscle frontal)
• Diplopie (vision double)
• La motilité pupillaire est toujours respectée

2. Atteinte de la phonation, de la déglutition, de la mastication

• Voix nasonnée (en fin de conversation)
• Déglutition difficile (en fin de repas), parfois fausses routes alimentaires (risque de pneumopathie d'inhalation) ou reflux alimentaires par le nez
• Mastication déficitaire (fin de repas)

3. Atteinte des membres :

faiblesse proximale

4. Atteinte des muscles de la nuque :

la tête fléchit après un temps de marche (avec parfois des cervicalgies)

5. Atteinte respiratoire (par paralysie des muscles intercostaux et du diaphragme) :

de la polypnée superficielle jusqu'à l'asphyxie. Le pronostic vital peut donc être compromis : urgence médicale (en milieu de réanimation).

Il n'y a jamais de symptomatologie sensitive (douleurs, paresthésies) car la synapse neuro-musculaire, uniquement motrice, est la seule structure atteinte.

II – Signes cliniques

1. L 'examen neurologique

peut être strictement normal s'il est pratiqué à distance de tout effort.

Le syndrome peut être localisé à un groupe de muscles (comme dans les formes oculaires pures),

Myasthénie oculaire

ou généralisé

Myasthénie oculaire

2. L'examen

peut mettre en évidence un déficit après un effort répété, intense (par exemple, apparition d'un ptosis après une dizaine d'accroupissements).

3. Il peut exister un déficit permanent

notamment :

• racine des membres inférieurs (le sujet étendu sur le dos ne peut tenir les membres inférieurs fléchis plus d'une minute)
• fléchisseurs de la nuque
• orbiculaire des paupières

4. Dans tous les cas, plusieurs signes négatifs

sont à noter :

• pas d'amyotrophie ni de fasciculations
• pas de modification des réflexes ostéo-tendineux
• pas de déficit sensitif.

Le TEST A LA PROSTIGMINE (anticholinesthérasique), s'il est positif, confirme le diagnostic : lorsqu'existe un déficit permanent, ou lorsqu'on l'a provoqué, il est corrigé en quelques minutes par

l'injection intraveineuse lente d'une ampoule de prostigmine.

Myasthénie oculaire après injection IV d'un anticholinestérasique 

III - Examens complémentaires

1. L'électrodiagnostic neuro-musculaire est décisif :

• Démonstration d'un bloc neuro-musculaire : le principe est de stimuler de façon répétitive un tronc nerveux (ulnaire par exemple) en mesurant l'amplitude des potentiels d'action musculaires. Une diminution d'amplitude (décrément) d'au moins 10 % entre le 1er et le 5ème potentiel démontre un bloc de transmission post-synaptique (que l'injection de prostigmine fait disparaître).
  

  Absence de bloc neuro-musculaire		Bloc neuro-musculaire : Décrément de 40 % à la 5ème réponse

   

• Vitesses de conduction nerveuse normales

2. Quand le syndrome myasthénique correspond à une myasthénie (maladie auto-immune)

il est possible de mettre en évidence la présence d'auto-anticorps dans le sérum (anticorps anti-récepteurs de l'acétylcholine).

IV - Diagnostic différentiel

1. Devant une baisse de la paupière supérieure

on peut évoquer :

• un ptosis (paralysie du muscle releveur de la paupière supérieure) par :
  • myopathie oculaire
  • atteinte du III
  • mais sans lien à l'effort ni fluctuation
• un signe de Claude Bernard Horner (avec myosis)
• un blépharospasme (hyperactivité du muscle orbiculaire des paupières)

2. Certains syndromes neurologiques s'aggravent à l'effort :

(neuropathies périphériques, myopathies, syndrome pyramidal), mais habituellement sans la fluctuation si caractéristique du syndrome myasthénique.

3. Le diagnostic de syndrome myasthénique est très souvent méconnu pendant des mois

du fait de l'absence possible de signes « objectifs » à l'examen clinique.