Syndrome myogène (myopathique)

Ensemble des symptômes et signes résultant d'une maladie du muscle lui-même (myopathie)

I – Symptômes

1. Faiblesse musculaire

Retentit sur les activités motrices courantes : marcher, courir, gravir les escaliers, se relever d'un siège, porter des charges lourdes, etc…

2. Douleurs musculaires (myalgies) et crampes (avec contraction en boule d'un muscle)

Déclenchées ou non par les efforts.

II – Signes cliniques

1. Déficit moteur

• Proximal et bilatéral (+++)
  
  Prédomine à la racine des membres et sur la musculature axiale
  • ceinture pelvienne et muscles paravertébraux
    • marche dandinante," en canard "
    • difficulté à se relever de la position accroupie (le malade prend appui avec ses mains sur les genoux et " grimpe " le long de ses cuisses) ou de la position assise (signe du tabouret)
      
      Relever myopathique
    • hyperlordose (atteinte des muscles paravertébraux)
  • ceinture scapulaire et nuque
    • déficit des deltoïdes, des biceps et triceps brachiaux
    • scapula alata (décollement des omoplates par paralysie des grands dentelés)
      
      Scapula alata
    • déficit des fléchisseurs de la nuque
• D'autres muscles peuvent être atteints, plus rarement :
  • muscles de la face
    
    Myotonie
    • orbiculaires des paupières
    • releveur de la paupière supérieure (ptosis)
    • muscles oculomoteurs ou pharyngo-laryngés
  • muscles distaux
  • muscles respiratoires (syndrome restrictif)
  • cœur (cardiomyopathie)

Intensité variable (selon le degré d'évolution de la myopathie, cf cotation de 1 à 5 au chapitre Syndrome neurogène périphérique).

2. Modifications du volume musculaire

Amyotrophie

• Même topographie que le déficit moteur ( proximal et bilatéral) et sévérité variable
• Parfois masquée par le panicule adipeux
• Parfois absente (myopathies métaboliques)

Hypertrophie, plus rare, concernant surtout les mollets.

3. Anomalies de la contraction ou de la décontraction musculaire

• Abolition du réflexe (ou contraction) idio-musculaire :
• La percussion directe du muscle (avec un marteau à réflexes) ne provoque plus la réponse normale (qu'est la contraction en masse du muscle suivie d'une décontraction rapide)
• Contraction anormale, "en boules"
• Myotonie
  
  Visage (maladie de Steinert)
  • Lenteur de la décontraction musculaire, indolore
  • Spontanée (le patient desserre lentement un objet ou la main de l'examinateur) ou provoquée (par percussion de l'éminence thénar : le pouce se met en adduction et ne revient que lentement à sa position initiale).
  • Inconstante, ne s'observe que dans certaines myopathies.

4. Rétractions tendineuses

5. Signes négatifs

• Pas de déficit sensitif
• Pas d'abolition des réflexes ostéo-tendineux (sauf à un stade évolué, quand l'amyotrophie ne permet plus d'obtenir la réponse)
• Pas de fasciculations

III - Examens complémentaires

1. Electrodiagnostic neuro-musculaire

• Electromyogramme (EMG) : tracé myogène
  • Anormalement riche en unités motrice par rapport à l'effort fourni (un grand nombre d'unités sont recrutées : sommation spatiale)
  • Potentiels polyphasiques, de brève durée et de faible amplitude
  • Dans les myopathies avec myotonie, l'EMG comporte des salves d'unité motrice rapprochées (bruit caractéristique de « rafale »)
• Les vitesses de conduction nerveuse (VCN) motrices et sensitives sont normales (Le nerf périphérique n'est pas concerné par le processus pathologique).

2. Augmentation de la créatine kinase (CK) sérique

• Quasi-constante
• Due à la nécrose des fibres musculaires (d'où libération et passage dans le sang de l'enzyme)
• Parfois considérable (10 à 20 fois la normale, N < 70 UI/l)

3. Biopsie musculaire

• Tous les fascicules sont atteints de façon inégale : coexistence de fibres atrophiques et hypertrophiques ; aspect « bariolé » caractéristique
• Présence de fibres nécrosées et de fibres en régénérescence (basophiles)
• Fibrose et augmentation du tissu adipeux (« dégénérescence graisseuse » du muscle à un stade évolué). De nombreuses autres anomalies peuvent s'observer, certaines ayant valeur d'orientation étiologique.

NB : La biopsie musculaire doit être faite dans un muscle non concerné par un EMG récent, dans un muscle atteint cliniquement mais peu atrophié.

IV - Diagnostic différentiel

1. Syndrome neurogène périphérique

• Déficit moteur et atrophie sont communs au syndrome myogène et au syndrome neurogène périphérique. En faveur du syndrome myogène :
  • déficit proximal et bilatéral
  • abolition du réflexe idéo-musculaire
  • réflexes ostéotendineux conservés
  • absence de déficit sensitif
  • absence de fasciculations
• Le DgD est parfois difficile, y compris avec les examens complémentaires.

2. Certaines amyotrophies d'inutilisation (alitement prolongé, atteintes du système nerveux central, dénutrition, etc… )

V - Formes topographiques

Certaines myopathies sont particulières ou inhabituelles par leur distribution topographique :

• myopathies distales
• formes très asymétriques
• formes purement oculaires (ptosis, paralysie des muscles oculomoteurs)
• formes purement cardiaques