Expliquer au patient et à sa famille l’organisation d’une consultation de neurogénétique et les principes d’un diagnostic pré-symptomatique, prénatal Posté sur
Planifier un diagnostic moléculaire génétique (règles de prélèvements, informations, consentements, envois de l’ADN, délais des résultats) Posté sur
Suspecter une maladie à prions et planifier les mesures de prévention du risque de transmission Posté sur
Hiérarchiser les examens complémentaires pour rechercher une maladie métabolique ou carentielle Posté sur
Elaborer une démarche diagnostique en présence de douleurs musculaires ou d’une élévation des CPK Posté sur
Elaborer une démarche diagnostique en présence d’une myopathie aiguë, subaiguë ou chronique Posté sur