Programme national

1.1    OBJECTIFS

• La connaissance de la séméiologie clinique constitue la base indispensable à l’acquisition de la compétence en neurologie.
• Les objectifs généraux sont les suivants :
  
  • conduire l’examen neurologique, depuis le recueil des signes et symptômes par l’interrogatoire et l’examen, jusqu’à la formulation des hypothèses étiologiques et le choix des examens complémentaires ;
  • connaître et savoir identifier les syndromes cliniques consécutifs à une atteinte du système nerveux, résultant en une atteinte de la motricité, de la sensibilité ou des autres modalités sensorielles, des fonctions végétatives, de la vigilance, de la cognition, de l’humeur ou du comportement ;
  • connaître la démarche du diagnostic neurologique devant une douleur, en particulier de l’extrémité céphalique, un malaise, ou un vertige ;
  • connaître les syndromes topographiques relevant d’une atteinte localisée à un hémisphère cérébral, au tronc cérébral, au cervelet, à la moelle épinière, aux racines ou aux nerfs périphériques, aux muscles, à la méninge.

1.2   PROGRAMME

Le premier chapitre énumère les principaux syndromes anatomo-fonctionnels. Le second expose les principaux symptômes sous forme de problèmes diagnostiques.

Les syndromes fonctionnels et topographiques

• syndrome pyramidal
• syndrome neurogène périphérique
• syndrome myogène
• syndrome myasthénique
• syndrome parkinsonien
• syndrome cérébelleux
• syndrome lemniscal
• syndrome extra-lemniscal
• syndrome vestibulaire
• syndromes du lobe frontal
• syndromes du lobe temporal
• syndromes du lobe pariétal
• syndromes du lobe occipital
• syndromes du tronc cérébral
• syndromes médullaires
• syndromes radiculaires, plexiques et tronculaires
• syndromes d’atteinte des nerfs crâniens
• syndrome méningé
• syndromes épileptiques
• syndrome d’hyper (hypo) tension intracrânienne

Les diagnostics de situations cliniques

• diagnostic d’un déficit moteur
• diagnostic d’une ataxie
• diagnostic d’un trouble de réalisation gestuelle
• diagnostic d’un tremblement
• diagnostic d’un mouvement anormal involontaire
• diagnostic d’une contracture musculaire
• diagnostic d’un trouble de la marche
• diagnostic des chutes
• diagnostic des troubles de la phonation et de la déglutition
• diagnostic d’une diplopie
• diagnostic d’un trouble oculomoteur
• diagnostic d’une anomalie pupillaire
• diagnostic d’un trouble de la motricité faciale
• diagnostic d’un trouble de l’écriture
• diagnostic d’une amyotrophie
• diagnostic d’une hypotonie musculaire
• diagnostic d’une hypertonie musculaire
• diagnostic des troubles moteurs paroxystiques
• diagnostic d’un trouble visuel d’origine neurologique
• diagnostic des paresthésies
• diagnostic d’un déficit de la sensibilité
• diagnostic des douleurs et de la souffrance
• diagnostic d’un trouble auditif d’origine neurologique
• diagnostic des troubles de l’olfaction et de la gustation
• diagnostic des troubles du sommeil (hypersomnie/insomnie)
• diagnostic des troubles de vigilance
• diagnostic des troubles de mémoire
• diagnostic des troubles de la parole, du langage et du discours
• diagnostic d’un syndrome démentiel
• diagnostic d’un syndrome confusionnel
• diagnostic des hallucinations
• diagnostic des délires
• diagnostic des troubles de l’humeur
• diagnostic des états anxieux
• diagnostic des états obsessionnels et compulsifs
• diagnostic d’un trouble de conversion
• diagnostic des troubles du comportement
• diagnostic des céphalées et algies faciales
• diagnostic des lipothymies et pertes de connaissance brèves
• diagnostic des vertiges
• diagnostic des troubles génito-sphinctériens

1.   REFERENCES

§ DVD-Rom de sémiologie neurologique duCollège des Enseignants de Neurologie (2009)

§ Cambier J, Masson M, Dehen H, Masson C. (2008). Neurologie. Abrégés de Médecine, Masson, Paris, 540 p.

§ Collège des Enseignants de Neurologie (2005) Neurologie. Abrégés Connaissance et pratique, Masson, Paris, 518 p.

§ Encyclopédie Médico-Chirurgicale de Neurologie

2.1. Objectifs :

• Connaître les bases neuro-anatomiques du Système nerveux (encéphale, moelle, plexus, racines et nerfs)
• Connaître les principes biophysiques des différentes techniques de neuro-imagerie
• Connaître les indications et les contre-indications de chaque technique de neuro-imagerie
• Savoir prescrire un examen de neuro-imagerie
• Savoir interpréter les images d'un examen de neuro-imagerie et les intégrer au contexte clinique

2.2. Programme :

• Rappels de l’enseignement de neuro-anatomie
  
  • Anatomie crânio-encéphalique (structures, rapports) des os du crâne, des enveloppes méningées, du parenchyme, et des vaisseaux.
  • Anatomie rachidienne et médullaire (structures, rapports)
  • Anatomie des racines et des plexus. Trajets et rapports des principaux troncs nerveux
• Rappels biophysiques pour chaque technique d'imagerie neurologique :
  
  • imagerie morphologique : radios simples, tomodensitométrie, imagerie par résonance magnétique, échographie, myélo-radiculo-graphies
  • imagerie vasculaire : ultrasonographie, Angio MR, angioscanner, angiographie conventionnelle
  • imagerie fonctionnelle et métabolique : IRM f, Spectro-MR, SPECT, PET-scan (différents traceurs)
• Prescrire les examens de neuroimagerie :
  
  • Indications & Contre-indications
  • Accidents et effets secondaires potentiels
• Reconnaître les principales anomalies de signal des pathologies neurologiques:
  
  • Pathologies tumorales : tumeurs cérébrales primitives ou secondaires
  • Pathologies vasculaires : MAV, anévrisme, hématome intra-parenchymateux, hémorragie méningée, infarctus artériels, Thromboses Veineuses Cérébrales, Leucoencéphalopathie vasculaire.
  • Pathologies infectieuses : Encephalite, Méningo-encéphalites, Epidurites, ...
  • Pathologies neuro-degénératives : démences, pathologies de surcharge et pathologies de la substance blanche, …
  • Pathologies inflammatoires du SNC (SEP, angéites) et périphériques (plexus, racines, ...)
  • Pathologies épileptiques : méthodes d’exploration de l'épilepsie
• Place de la neuro-radiologie interventionnelle : indications, techniques

2.3. Références

Ouvrages

• The human brain: surface, Threee-Dimensional Sectional Anatomy with MRI, and Blood supply. Edition Springer. H Duvernoy
• Comprendre l'IRM : Manuel d'auto-apprentissage. Masson 2006. B Kastler, D Vetter, Z Patay, P Germain.
• Echo-doppler des artères carotides et vertébrales, doppler transcranien. Masson 2001. F Cattin, JF Bonneville
• Neuro-imagerie diagnostique. JL Dietemann. Masson 2007.
• IRM pratique en neuroradiologie. F Héran, F Lafitte. Masson 2007.
• Diagnostic imaging. Brain. AG Osborn. Amyrsis 2004
• Diagnostic cerebral angiography. AG Osborn. Lippincott Williams § Wilkins 1999.

E- learning : SFRnet.org

3.1   OBJECTIFS

• Connaître les principales anomalies électrophysiologiques observables en clinique neurologique et savoir en expliquer la physiopathologie
• Savoir poser les indications des examens neurophysiologiques (EEG, ENMG, PE)
• Savoir interpréter leurs résultats dans le contexte propre à chaque situation clinique.
• Être capable d’apprécier de façon critique, et documentée par les données validées disponibles, la valeur diagnostique des signes neurophysiologiques en termes de spécificité et de sensibilité dans chaque contexte clinique.
• Savoir intégrer les données électrophysiologiques à l’ensemble des données propres à chaque situation clinique et en tirer les conclusions adaptées quant à l’indication éventuelle d’autres investigations et quant aux décisions thérapeutiques.
• Connaître la valeur pronostique des données électrophysiologiques.

3.2   PROGRAMME

Les bases concernant la physiologie membranaire, les potentiels de repos, les potentiels d’action, la conduction nerveuse, la contraction musculaire, la transmission synaptique, le codage et l’analyse des informations, les bases de l’électro-genèse cérébrale et les systèmes neuronaux impliqués dans les fonctions motrices, sensorielles et cognitives sont supposées connues au terme du deuxième cycle des études médicales (ref 1).

Electro-Neuro-Myographie (ENMG)        

• Connaître les indications, les limites et les résultats attendus des explorations ENMG dans les contextes cliniques suivants :
  
  • mononeuropathies des membres et neuropathies
  • lésions radiculaires et plexiques
  • syndrome de Guillain et Barré et polyradiculonévrites
  • SLA et autres maladies du neurone moteur
  • pathologie de la transmission neuro-musculaire,
  • maladies musculaires
• Connaître les principales méthodes d’exploration des mouvements anormaux et des tremblements et leurs indications

Electroencéphalographie

• Connaître les indications, les limites et les résultats attendus de l’EEG dans les contextes cliniques suivants :
  
  • Épilepsies de l’adulte : première crise, épilepsie connue, états de mal, diagnostic des crises pseudo-épileptiques.
  • Troubles de la conscience et comas, Diagnostic de la mort cérébrale
• Connaître les principes, objectifs et résultats attendus de la Vidéo-EEG et des explorations préchirugicales invasives (Vidéo-SEEG, électrocorticographie) des épilepsies partielles pharmaco-résistantes.

Potentiels évoqués (PE)

• Connaître les indications, les limites et les résultats attendus des potentiels évoqués sensoriels et moteurs dans les contextes cliniques suivants :
  
  • Déficit sensoriel (visuel, sensitif, auditif) ou moteur
  • Détection de dysfonctionnements infra-cliniques des voies sensorielles et motrices
  • Troubles de la conscience, coma et mort cérébrale
• Connaître les principes, objectifs et résultats attendus des PE cognitifs et des PE par stimulation Laser respectivement dans les troubles cognitifs et les douleurs neurologiques.

3.3   REFERENCES

• Neurosciences Médicales Nadeau et al. Traduction Française Garcia-Larrea et al., Collection Campus Références, Elsevier 2006.
• Interprétation des examens complémentaires en Neurologie, Léger at al. Douin 2001.
• Fournier E (2008). Examen électromyographique et étude de la conduction nerveuse: sémiologie électrophysiologique. Editions Médicales Internationales, 858 p.
• Thomas P, Arzimanoglou A.Epilepsies. Abrégés de Médecine Masson 2000.
• Mauguière F, Fischer C, André-Obadia les Potentiels Évoqués en Neurologie Encycl Med Chir 2007.

4.1 - OBJECTIFS

• savoir diagnostiquer les principaux troubles neurocomportementaux, cognitifs et les démences
• connaître les relations anatomo-cliniques des principaux troubles neurocomportementaux et cognitifs
• savoir diagnostiquer les pathologies neurologiques à révélation cognitive et neurocomportementale
• savoir poser les indications et interpréter les examens complémentaires, bilan cognitif inclus
• savoir prendre en charge les démences et les principaux troubles neurocomportementaux et cognitifs

4.2 - PROGRAMME

CAT face aux troubles neurocomportementaux et cognitifs : Quand y penser et comment l’affirmer ?

• Langage et calcul: aphasie, dysarthrie, apraxie bucco-linguo-faciale, agnosies auditives et surdité corticale, alexie, agraphie, acalculie
• Perception visuelle et spatiale : héminégligence visuospatiale, syndrome de Balint et ataxie optique, cécité corticale et agnosies visuelles (objet, couleur, prosopagnosie), désorientation topographique, hallucinations visuelles
• Mouvement, gestes et action: négligence motrice, apraxies gestuelles (motrice, idéo-motrice et idéatoire), apraxie visuoconstructive, apraxie de l’habillage
• Conscience du schéma corporel et des déficits: hémiasomatognosie, agnosie digitale, indistinction droite/gauche, anosognosie et anosodiaphorie
• Mémoires: amnésies et déficit de mémoire épisodique (encodage vs récupération), confabulations
• Fonctions exécutives: troubles comportementaux dysexécutifs (aboulie-apathie, instabilité psychomotrice-distractibilité, stéréotypies, réflexes d’agrippement et succion, comportements d’imitation et utilisation) et troubles cognitifs dysexécutifs
• Troubles neurocomportementaux (1) : hallucinations, délires, troubles comportementaux dysexécutifs, confabulations, main capricieuse et apraxie diagonistique, confusion,
• Syndromes topographiques: Syndromes lobaires (médio- et latéro-frontaux, pariétaux, médio- et latéro-temporaux), syndrome de disconnexion calleuse

Diagnostic syndromique : Intégrer les troubles au sein d’un syndrome

• Syndromes topographiques: Syndromes lobaires (médio- et latéro-frontaux, pariétaux, médio- et latéro-temporaux), syndrome thalamique, syndrome de disconnexion calleuse,
• Amnésies médio-temporales et sous cortico-frontale
• Syndrome confusionnel
• Syndromes démentiels sous cortico-frontaux et corticaux

Bilan cognitif, questionnaires de troubles comportementaux et échelles d’incapacité

• Tests de dépistage de déficit cognitif: importance et limites
• Bilan cognitif  : quand le demander et quels en sont les critères d’exclusion ?
• Principaux tests cognitifs, questionnaires de troubles comportementaux et échelles d’incapacité
• Principaux profils cognitifs: déficits cognitifs légers (amnésique, autre domaine et multidomaine) et profils démentiels (corticaux, sous cortico-frontaux)

Bilan étiologique Quel diagnostic étiologique (ou signification pronostique) ?

• Pathologies à révélation cognitive ou neurocomportementale: principales affections neurodégénératives, ictus amnésique, hydrocéphalie à pression normale, tumeurs, encéphalopathies métaboliques et toxiques, pathologies vasculaires, infectieuses et paranéoplasiques
• 'Complication’ d’une pathologie connue : accident vasculaire cérébral, traumatisme crânien, troubles psychocomportementaux des démences, maladie de Parkinson, sclérose en plaques…

Prises en charge

• Traitements symptomatiques: pharmacologiques (troubles neurocomportementaux, démences) et rééducation-réhabilitation (troubles cognitifs et neurocomportementaux)
• Traitements étiologiques modification de prise en charge liée à la présence des troubles cognitifs (antiparkinsoniens…)

4.3 - REFERENCES

• Cambier J, Verstichel P, Cohen L (1998). Le cerveau réconcilié: précis de neurologie cognitive. Paris, Masson, 308p.
• Gil R (2006). Neuropsychologie. Paris, Elsevier-Masson, 414 p.              
• Feinberg TE, Farah MJ (2003). Behavioral Neurology and Neuropsychology.NY, McGrawHill, 913 p.

                  Plus spécialisé :

• Seron X, Jeannerod M (1998). Neuropsychologie humaine. Mardaga, Bruxelles, 615 p.
• Seron X, Van der Linden M (2000). Traité de neuropsychologie clinique. Marseille, Solal.
• Duyckaerts C, Pasquier F (2002). Démences. Paris, Doin, 552 p.
• Recommandations HAS : http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_668822/diagnostic-et-prise-en-charge-de-la-maladie-d-alzheimer-et-des-maladies-apparentees
• Godefroy O, Bogousslavsky J (2007). The behavioral and cognitive and neurology of stroke. NY, Cambridge University Press, 668 p.
• Dujardin K, Defebvre L (2007). Neuropsychologie de la maladie de Parkinson et des syndromes apparentés. Paris, Elsevier Masson, 169 p.

5.1     OBJECTIFS

• La neuropathologie des affections dégénératives, tumorales, inflammatoires, vasculaires, traumatiques, infectieuses doit être enseignée en même temps que la sémiologie clinique.
• La pathologie neuromusculaire est présentée dans un chapitre spécial (voir les thèmes n° 13 et 14)

Les deux objectifs principaux sont :

• Comprendre les bases anatomopathologiques des principales affections du système nerveux
• Connaître les caractéristiques morphologiques et évolutives des processus tumoraux, dégénératifs, vasculaires, traumatiques, inflammatoires, dysmétaboliques et toxiques

5.2     PROGRAMME

Méthodes

Modes de prélèvement (biopsie, post-mortem), principe de la fixation et de l'immunohistochimie.

Les processus pathologiques élémentaires et leur signification

Principes généraux :
Les lésions tissulaires élémentaires : perte neuronale, gliose, œdème, spongiose, inflammation

Processus vasculaires :
Ischémie, hémorragie et infarcissement. Les régions sensibles à l’hypoxie. Anévrysmes et autres malformations

Tumeurs :

• principaux types de lésions tumorales: méningiome, gliome, lymphome, métastases
• caractéristiques morphologiques d’une tumeur maligne.
• les moyens du diagnostic positif (rôle de la biopsie).
• le principe des «grades» tumoraux.

Pathologie Infectieuse

• caractérisques morphologiques principales d’une méningite, d’une encéphalite (en particulier leucoencéphalite multifocale progressive, encéphalite du SIDA et de l'herpès), d’un abcès

Lésions des maladies à Prion : spongiose, accumulation de Prp.

Processus inflammatoires et démyélinisants :

• vascularite, syndrome paranéoplasique
• caractéristiques morphologiques principales de la Sclérose en Plaques.

Processus dégénératifs :
Principes de classification : importance des inclusions et de l'immunohistochimie. Notions sur les inclusions dues aux accumulations de protéine tau, a -synucléine, TDP-43, ubiquitine, polyglutamine… Histopathologie des principales maladies : démence (maladie d'Alzheimer, démence fronto-temporale), mouvements anormaux (maladie de Huntington), syndrome Parkinsonien (maladie de Parkinson, atrophie multisystématisée, Paralysie Supranucléaire Progressive), syndrome cérébelleux (atrophie multisystématisée, SCA), maladies du motoneurone 

Processus métaboliques et toxiques :
Conséquences pathologiques de la carence en vitamine B1 (Wernicke-Korsakoff), PP (pseudo-pellagre), B12, de l'intoxication oxycarbonée et de l'intoxication éthylique. Myélinolyse centropontine.

Trauma :
Pathologie des hématomes extra- et sous-dural, des hémorragies méningées, des contusions et des dommages axonaux diffus. 

5.3     REFERENCES

• Ellison D, Love S, Chimelli S, Harding BN, Lowe J. (2004) A reference text of CNS. 2ème édition, Mosby, Edinburgh.
• Gray F., De Girolami U., Poirier J.(2004) Escourolle & Poirier Manual of Basic Neuropathology. 4ème édition. Butterworth & Heinemann, Philadelphia .
• Love S, Louis D, Ellison D (2008). Greenfield’s neuropathology. Vol. 1 et Vol. 2. 8ème édition. Hodder-Arnold, London .

6.1   OBJECTIFS

• Savoir identifier les différents stades du sommeil et leur répartition normale en fonction de l’âge
• Connaître les critères diagnostics et les grandes lignes de prise en charge de la narcolepsie, du syndrome d’apnées du sommeil et du syndrome des jambes sans repos
• Connaître les principales causes d’insomnie chronique, d’hypersomnie, de parasomnie, et de troubles du rythme circadien.
• Evaluer la profondeur d’un coma en utilisant l’échelle internationale de Glasgow
• Rechercher les signes de localisation neurologique et connaître l’intérêt de l’examen de l’oculomotricité et des pupilles
• Identifier les principaux cadres étiologiques devant un coma traumatique ou non, et connaitre les urgences thérapeutiques devant un coma non traumatique
• Connaître la définition et les dispositions médico-légales concernant la mort cérébrale

6.2   PROGRAMME

• Aspects fondamentaux du sommeil
  
  • Sommeil normal de l’adulte et organisation en fonction de l’âge
  • Neurobiologie des états de veille et de sommeil
  • Régulation homéostatique et circadienne du sommeil
• Exploration du sommeil
  
  • Enregistrement polysomnographique et exploration de la somnolence et de la vigilance
  • Classification des troubles du sommeil
  • Insomnie
  • Syndrome d’apnées obstructives et centrales du sommeil
  • Narcolepsie et autres hypersomnies centrales
  • Parasomnies du sommeil lent profond et du sommeil paradoxal
  • Troubles du rythme circadien
  • Sommeil et pathologies neurologiques : épilepsie, synucléinopathie, accidents vasculaires cérébraux, céphalées, maladie à prion
• Coma
  
  • Exploration neurophysiologique (EEG, Potentiels évoqués et imagerie cérébrale)
  • Evaluation de la profondeur du coma
  • Signes de localisation neurologique, analyse de l’oculomotricité, des pupilles et de la respiration.
  • Démarche du diagnostic étiologique et indication des examens complémentaires
  • Conduite à tenir étiologique et urgences thérapeutiques
• Mort cérébrale
  
  • Critères de diagnostic
  • Aspects médico-légaux

6.3   REFERENCES

Billiard M, Dauvilliers Y (2005). Les troubles du sommeil. Masson, Paris, 395 p.

Site web sur les hypersomnies: www.hypersomnie.fr  (Y Dauvilliers)

Site web sur les comas: Coma Science Group :  www.comascience.org ( S Laureys )

Laureys S, Tononi G. The neurology of consciousness: Cognitive Neuroscience and Neuropathology (Hardcover), Academic Press; 1 ed ( Oct 1, 2008 ), 440 p

7.1 OBJECTIFS

• Savoir distinguer les différents types de céphalées primaires
• Connaître les différentes étiologies des céphalées secondaires
• Savoir conduire l’orientation du diagnostic d’un patient céphalalgique
• Savoir poser les indications des examens complémentaires
• Connaitre les différents traitements des céphalées primaires

7.2 PROGRAMME

• Interrogatoire et examen d’un patient céphalalgique
• Epidémiologie et impact des céphalées
• Mécanismes des céphalées
• Génétique des céphalées
• Psychopathologie des céphalées
• Formes cliniques de la migraine
• Migraine et risque vasculaire
• Migraine et vie génitale féminine
• Thérapeutique de la migraine
• Céphalées de tension
• Céphalées chroniques quotidiennes primaires
• Algie vasculaire de la face et autres céphalées trigémino-dysautonomiques 
• Autres céphalées primaires
• Céphalées post traumatiques 
• Céphalées des lésions vasculaires 
• Céphalée et pression intracrânienne 
• Céphalées infectieuses et inflammatoires
• Céphalées et rachis cervical 
• Céphalées et affections oculaires
• Céphalées et pathologies rhinosinusiennes
• Céphalées et affections oromandibulaires
• Céphalées par abus médicamenteux
• Céphalées toxiques et médicamenteuses
• Céphalées par troubles de l’homéostasie
• Névralgies craniofaciales et autres douleurs neuropathiques
• Céphalées en « coup de tonnerre »
• Céphalées et « urgences »
• Céphalées de l’enfant
• Céphalées de la femme enceinte
• Céphalées du sujet âgé

7.3 REFERENCES

• Recommandations ANAES pour la prise en charge diagnostique et thérapeutique de la migraine chez l’adulte et chez l’enfant. Rev.Neurol. 2003 ; 159 : 6- 7 pt 2, 4S01-4S118
• The International Classification of Headache Disorders. 2^nd edition. Cephalalgia 2004; 24 supp1:1-160
• Migraine et Céphalées . Coordinateurs MG Bousser, A Ducros, H Massiou. Doin, 2005 
• The Headaches. Ed. by J Olesen, PJ Goadsby , NM Ramadan, P Tfelt-Hansen, KM Welch. Third edition. Lippincott Williams § Wilkins, 2006
• Wolff’s Headache. Ed. by SD Silberstein, RB Lipton, DJ Dalessio. Oxford University Press, 2008
• Les Céphalées en 30 leçons. G. Géraud, N. Fabre, M. Lantéri-Minet, D. Valade. Elsevier Masson, 2009

8.1 OBJECTIFS

• Connaître la sémiologie et la physiopathologie des douleurs aiguës et chroniques, des douleurs neuropathiques périphériques et centrales
• Savoir utiliser les échelles d’évaluation de la douleur
• Connaître les différentes classes de médicaments antalgiques et les traitements non médicamenteux et notamment neurochirurgicaux
• Savoir assurer la prise en charge et les spécificités thérapeutiques liées à l’âge pour les douleurs cancéreuses, les douleurs neuropathiques, les sympathalgies, et les algodystrophies

8.2. PROGRAMME

• Modèle pluridimensionnel de la douleur
  
  • Douleurs aiguës
  • Douleurs chroniques
• Voies anatomiques de la sensibilité
• Imagerie cérébrale (TEP, IRMf)
• Apport de la neurophysiologie de la douleur :
  
  • Réflexes nociceptifs
  • RIII
  • Potentiels évoqués nociceptifs
• Bases pharmacologiques de la nociception
  
  • Antalgiques périphériques
  • Opaciés
  • Psychotropes
  • Anti-épileptiques
• Aspects psychologiques, sociologiques et anthropologiques de la douleur
• Classification nosologique de la douleur
• Evaluation de la douleur et du douloureux
  
  • Evaluation de la douleur neuropathique
  • Mesure de l’allodynie
  • Quantification du déficit de sensibilité par thermo-test
  • Potentiels évoqués
• Douleurs neuropathiques périphériques et centrales :
  
  • Sémiologie, mécanisme d’action des thérapeutiques médicamenteuses et par neurostimulation
• Douleurs d’origine cancéreuse
• Antalgiques périphériques, psychotropes, antiépileptiques
• Morphine et morphinomimétiques
• Chirurgie de la douleur
  
  • Chirurgie de section
    
    • Cordotomie antéro-latérale
    • Drezotomie
    • Thermo-coagulation
  • Chirurgie de neurostimulation transcutanée, cordonale postérieure, et centrale, thalamique ou corticale
• Thérapeutiques non médicamenteuses dans l’approche de la douleur

8.3     REFERENCES

• Attal, N. Cruccu, G., Haanpää, M., Hansson, P., Jensen, T.S., Nurmikko, T., Sampaio, C., Sindrup, S., Wiffen, P. (2006): EFNS guidelines on pharamcological treatment of neuropathic pain. Eur J Neurol 13, 1153-1169
• Brasseur L, Chauvin M, Guilbaud G (1997). Douleurs. Maloine, Paris, pp 375-384.
• IASP Committee on Taxonomy (1986). Classification of chronic pain: description of chronic pain syndromes and definitions of pains terms. Pain Suppl. 3: 226 p.
• International Association for the study of pain (IASP) (1999). Pain 1999: an updated review syllabus of refresher courses, presented at the 9th world Congress on Pain, August 22-27, 1999 , Vienna , Austria . IASP, Seattle, 608 p.
• Wall PD, Melzack R (2006). Textbook of pain. Churchill-Livingstone, Edinburgh, 1588 p.

9.1 OBJECTIFS

• Savoir reconnaître les principaux types de crises épileptiques et épilepsies ainsi que leurs diagnostics différentiels
• Faire l’acquisition des connaissances nécessaires à la compréhension de la physiopathologie des crises épileptiques et de l’épileptogénèse, l’électroencéphalographie (EEG) et la pharmacologie des antiépileptiques
• Savoir prescrire un traitement antiépileptique selon le type d’épilepsie, et connaître les indications chirurgicales

9.2 PROGRAMME

• Définition des crises épileptiques et épilepsies-maladie
  Les épilepsies sont des syndromes caractérisés par la répétition à moyen ou à long terme de crises épileptiques.
• Classification des crises épileptiques et des épilepsies
  
  • Crises partielles versus crises généralisées
    
    • crises généralisées d'emblée
    • crises partielles ou focales
    • crises partielles secondairement généralisées
  • Epilepsies idiopathiques versus épilepsies symptomatiques
    
    • épilepsies idiopathiques
    • épilepsies symptomatiques
    • épilepsies cryptogéniques
• Examen clinique et examens complémentaires
  Le diagnostic de crises épileptiques repose avant tout sur l'interrogatoire. L'examen clinique et les examens complémentaires sont néanmoins indispensables pour orienter le diagnostic étiologique et affirmer le type de syndrome épileptique en cause :
  
  • Biologie
  • Examens complémentaires :
    
    • électroencéphalogramme (EEG)
    • neuroradiologie morphologique et fonctionnelle
  • Examen clinique
  • Interrogatoire du patient et des témoins
• Crises épileptiques généralisées (Sémiologie clinique, EEG, Physiopathologie)
  
  • Crises généralisées tonico-cloniques
  • Autres crises généralisées convulsives
    
    • crises généralisées myocloniques
    • crises généralisées toniques
    • spasmes
  • Crises généralisées non convulsives ou absences
    
    • absences typiques
    • absences atypiques
• Etiologies des épilepsies avec crises généralisées
  
  • Crise isolée
  • Epilepsies généralisées idiopathiques
    
    • épilepsie-absences de l'enfant
    • épilepsie-absences de l'adolescent
    • épilepsie myoclonique juvénile
    • épilepsie grand mal du réveil
  • Epilepsies généralisées symptomatiques
    
    • épilepsies généralisées symptomatiques de l'enfant
    • syndrome de West
    • syndrome de Lennox-Gastaut.
    • épilepsies généralisées symptomatiques de l'adulte
    • pathologie séquellaire et tumorale
    • intoxication exogène chronique
• Crises épileptiques partielles (Séméiologie clinique, EEG, Physiopathologie)
  
  • Crises partielles simples
    
    • crises motrices (frontales)
    • crises sensitives (pariétales)
    • crises sensorielles auditives (temporales), visuelles (occipitales), olfactives (uncus temporal) correspondent à des hallucinations ou à des illusions élémentaires.
  • Crises partielles complexes  :
    
    • Symptômes psychiques ; symptômes hallucinatoires, automatismes.
  • Crises partielles secondairement généralisées
  • EEG au cours des crises partielles
• Etiologie des épilepsies avec crises partielles
  
  • Epilepsies partielles idiopathiques :
    
    • épilepsie bénigne à pointes rolandiques ou à pointes centro-temporales
    • épilepsie occipitale bénigne
  • Epilepsies partielles symptomatiques
• Diagnostic différentiel des crises épileptiques
  Des phénomènes neurologiques paroxystiques non épileptiques peuvent poser des problèmes de diagnostic différentiel, mais la principale difficulté du diagnostic différentiel concerne les autres formes de perte de connaissance.
  
  • Manifestations neurologiques paroxystiques non épileptique :
    
    • chutes sans perte de connaissances
    • effondrements posturaux paralytiques
    • endormissements paroxystiques
    • périodes d'agitation brèves au cours du sommeil
  • Syncopes :
    
    • lipothymie
    • syncopes
    • syncope convulsivante
  • Malaises et pertes de connaissance métaboliques
  • Pertes de connaissance "psycho-affectives"
    
    • Pertes de connaissance au cours des crises d'angoisse
    • Pertes de connaissance au cours des crises "hystériques"
• Traitement des épilepsies
  
  • Généralités
    
    • qui traiter et quand débuter le traitement ?
    • comment débuter le traitement ?
    • comment surveiller le traitement ?
    • critères d'efficacité du traitement
    • quand diminuer et arrêter le traitement ?
  • Notions d’épilepsies pharmacorésistantes, pharmacodépendantes, pharmacosensibles
  • Médicaments antiépileptiques
  • Autres médicaments
  • Conduite pratique du traitement devant une épilepsie débutante
    
    • traitement d'une épilepsie généralisée idiopathique
    • traitement d'une épilepsie généralisée symptomatique
    • traitement d'une épilepsie focale idiopathique
    • traitement d'une épilepsie focale symptomatique
  • Conduite pratique du traitement devant une épilepsie réfractaire
    
    • approche médicamenteuse
    • approches neurochirurgicales
  • Traitement chirurgical
    Le traitement chirurgical des épilepsies est actuellement en pleine expansion. Trois types d'interventions sont utilisés: chirurgie de la lésion, chirurgie de la zône épileptogène, chirurgie palliative

9.3    REFERENCES

• Arzimanoglou A, Thomas P, Baulac M, Aicardi J (1996). Epilepsies et syndromes épileptiques. Encycl Méd Chir Neurologie 17-044-M-10, 17 p. Elsevier, Paris.
• Hirsch E, Maton B, Kurtz D (1995). Bases neurophysiologiques de l'électro-encéphalographie clinique et principales indications. Encycl Méd Chir Neurologie 17-031-A-10, 11 p. Elsevier, Paris.
• Thomas P (1999). Traitement médical des épilepsies. Encycl Méd Chir Neurologie 17-045-A-50, 11 p. Elsevier, Paris.
• Thomas P, Arzimanoglou A (2000). Epilepsies. Abrégés de Médecine Masson, Paris, 262 p.
• CDRoms : Hirsch E, et al (1997-1998). Initiation et perfectionnement à l'interprétation de l'EEG de l'enfant et de l'adulte. Glaxo-Wellcome, France.

10.1      OBJECTIFS 

• Connaître la terminologie : accident vasculaire cérébral (AVC), infarctus cérébral, accident ischémique transitoire (AIT), thrombose veineuse cérébrale, hémorragie cérébrale, hémorragie méningée.
• Connaître l’anatomie vasculaire (vaisseaux, territoires).
• Connaître les mécanismes des AVC.
• Connaître la physiopathologie de l’ischémie cérébrale.
• Savoir conduire l’interrogatoire et l’examen clinique chez un patient suspect d’AVC ou d’AIT.
• Savoir prendre en charge en urgence un patient atteint d’un AVC ou d’un AIT.
• Savoir reconnaître, à l’imagerie cérébrale (scanner et IRM), les différentes variétés des AVC, en connaissant l’utilité des différentes séquences d’IRM.
• Connaître les causes des AVC et savoir porter les indications des explorations à visée étiologique.
• Savoir mettre en œuvre les mesures générales à la phase aiguë d’un AVC.
• Savoir reconnaître et prendre en charge les complications neurologiques à la phase aiguë d’un AVC.
• Connaitre les indications, les bénéfices et les risques de la fibrinolyse intraveineuse.
• Connaitre les indications, les bénéfices et les risques des traitements antithrombotiques à la phase aiguë des AVC et savoir les mettre en œuvre.
• Connaitre les indications, les bénéfices et les risques des traitements de prévention secondaire, en fonction de la cause de l’AVC : prise en charge des facteurs de risque, traitements antithrombotiques, traitements chirurgicaux et interventionnels.
• Connaître les risques de récidive en fonction du type d’AVC.
• Connaitre les principaux facteurs déterminant le pronostic fonctionnel.
• Savoir reconnaître les principales complications des AVC : dépression, troubles cognitifs, épilepsie.
• Connaître les différentes filières de prise en charge après la phase aiguë.
• Mettre à jour ses connaissances et sa pratique en utilisant les recommandations nationales (Haute Autorité de Santé) et internationales (European Stroke Organisation, American Stroke Association).
• Savoir réaliser un score NIHSS et une échelle de Rankin.

10.2    REFERENCES

• Accidents Vasculaires Cérébraux. MG Bousser, JL Mas (eds), Doin éditeurs, 2009, 1200 pages.
• Site de la Haute Autorité de Santé : http://www.has-sante.fr
• Site de l’European Stroke Organisation : http://www.eso-stroke.org
• Adams HPJr et al. Guidelines for the early management of adults with ischemic stroke. Stroke 2007;38:1655-1711.
• Goldstein LB, Adams R, Alberts MJ et al. Primary prevention of ischemic stroke: a guideline from the American Heart Association/American Stroke Association Stroke Council: cosponsored by the Atherosclerotic Peripheral Vascular Disease Interdisciplinary Working Group; Cardiovascular Nursing Council; Clinical Cardiology Council; Nutrition, Physical Activity, and Metabolism Council; and the Quality of Care and Outcomes Research Interdisciplinary Working Group: the American Academy of Neurology affirms the value of this guideline. Stroke 2006;37:1583-633.
• Sacco RL, Adams R, Albers G et al. Guidelines for Prevention of Stroke in Patients With Ischemic Stroke or Transient Ischemic Attack: A Statement for Healthcare Professionals From the American Heart Association/American Stroke Association Council on Stroke: Co-Sponsored by the Council on Cardiovascular Radiology and Intervention: The American Academy of Neurology affirms the value of this guideline. Stroke 2006;37:577-617.
• Bederson JB, Connolly ES, Jr., Batjer HH et al. Guidelines for the management of aneurysmal subarachnoid hemorrhage: a statement for healthcare professionals from a special writing group of the Stroke Council, American Heart Association. Stroke 2009;40:994-1025.
• Roderick J, Connolly S, Feldmann E et al. Guidelines for the management of spontaneous intracerebral hemorrhage in adults: 2007 update: a guideline from the American Heart Association/American Stroke Association Stroke Council, High Blood Pressure Research Council, and the Quality of Care and Outcomes in Research Interdisciplinary Working Group. Stroke 2007;38:2001-23.

11.1 OBJECTIFS

• Connaître les bases de l’anatomie, de la physiologie et de la sémiologie médullaire
• Savoir faire le diagnostic en urgence d’une compression médullaire, d’une souffrance radiculaire, et d’un syndrome de la queue de cheval
• Connaître la stratégie des examens complémentaires et être capable d’interpréter l’IRM médullaire, le scanner rachidien et la ponction lombaire devant une pathologie rachidienne, un syndrome médullaire, un syndrome radiculaire
• Connaître la conduite à tenir thérapeutique médicale et chirurgicale des pathologies rachidiennes et médullaires

11.2 PROGRAMME

• Anatomie et biomécanique du rachis et de la moelle
  
  • Anatomie du rachis
    Corps vertébral, lames, articulations, pédicules, disque intervertébral, apophyses transverses, ligaments, muscles, espace épidural, méninges, Eléments de physio-mécanique rachidienne (flexion – extension, inclinaison latérale et rotation)
  • Anatomie de la moelle
    Systématisation, réflexes élémentaires, voies ascendantes et descendantes, anatomie vasculaire
• Sémiologie et éléments physiopathologiques cliniques des atteintes médullaires
  
  • Innervation segmentaire
    Séméiologie motrice et sensitive, réflexes ostéo-tendineux, troubles dysautonomiques
  • Syndrome de compression médullaire
    Syndrome rachidien, syndrome lésionnel, syndrome sous lésionnel
  • Formes topographiques
    
    • Formes cervicales, dorsales, atteintes du cône médullaire, de la queue de cheval
    • Topographie intra médullaire, latéro médullaire, antérieure, postérieure
• Pathologie dégénérative du rachis
  
  • Myélopathie des cervicarthroses
    Pathogénie
    Symptômes cliniques
    Données des examens complémentaires
    Diagnostic différentiel
    Traitement
  • Sténose canalaire lombaire
    Sémiologie clinique
    Examens complémentaires
    Thérapeutique
  • Hernie discale
    Sémiologie clinique
    Examens complémentaires
    Thérapeutique
• Pathologie tumorale
  
  • Tumeurs épidurales
    Métastases épidurales (principales néoplasies responsables, sémiologie clinique, résultat des examens complémentaires, thérapeutiques)
    Tumeurs épidurales primitives (sarcome, chordome et chondrosarcome, myélome multiple, lipomes)
  • Tumeurs intradurales et intramédullaires
• Myélopathies non compressives (à l’exception de la sclérose en plaques)
  
  • Pathologie infectieuse
    Spondylodiscite à pyogènes
    Tuberculose
    Neurosyphilis
    Myélites virales
    Parasitoses
• Pathologie inflammatoire non infectieuse
  
  • ​​​​​​​​​​​​​​Syndrome de Gougerot-Sjogren​​​​​​​
  • Sarcoïdose
  • Polyarthrite rhumatoïde
  • Spondylo-arthropathie
  • Myélite aiguë transverse (symptomatologie clinique et bilan étiologique)
  • Pathologie vasculaire
  • Accidents vasculaires médullaires (Sémiologie clinique et principaux examens complémentaires)
  • Fistules durales (manifestations cliniques, approches diagnostique et thérapeutique)
  • Divers
  • Myélopathie toxique (arachnoïdite, myélite radique, complication des injections intrathécales)
  • Myélopathie métabolique : carence en vitamine B12 et en folates
  • Myélopathie de l'insuffisance hépato-cellulaire
  • Myélopathie d'origine indéterminée
• Syringomyélie
  
  • Pathogénie, sémiologie clinique, examens complémentaires, approche thérapeutique

11.3  REFERENCES

Revues générales

• Adams RD , Victor M, Ropper AH (1997). Principles of neurology. McGraw-Hill, New-York.
• Brunon J, Nuti C, Duthel R, Fotso MJ, Dumas B (2005). Myélopathies cervicales. Encycl Méd Chir Neurologie 17-660-A-10.
• Decq P, Palfi S, Ricolfi F (1993). Compressions médullaires lentes. Encycl Méd Chir Neurologie 17-655-A-10.
• Heinzlef O, Roullet E (2005). Myélopathies aigues. Enc Encycl Méd Chir Neurologie 17-071-A-10
• Herbreteau D, Casasco A, Houdart E, et al (1995). Malformations vasculaires vertébro-médullaires: clinique, imagerie, traitement. Encycl Méd Chir Neurologie 17-067-C-10.
• Leys D, Cordonnier C, Masson C, Pruvo JP (2005). Infarctus médullaires. Encycl Méd Chir Neurologie 17-071-A-15. Elsevier, Paris.
• Mathe JF (2001). Syndromes médullaires et de la queue de cheval. Encycl Méd Chir Neurologie 17-044-A-10.
• Sichez JP, Capelle L, Duffau H (1997). Syringomyélie. Encycl Méd Chir Neurologie 17-077-A-10.

Autres références

• Berger JR, Sabet A. Infectious myelopathies. Semin Neurol. 2002;22:133-42
• de Seze J, Delalande S, Vermersch P. Neurological manifestations in Sjögren syndrome.  Rev Med Interne. 2005 ;26:624-36
• Jain AK , Dhammi IK. Tuberculosis of the spine: a review. Clin Orthop Relat Res. 2007;460:39-49
• Jellema K, Tijssen CC, van Gijn J. Spinal dural arteriovenous fistulas: a congestive myelopathy that initially mimics a peripheral nerve disorder. Brain. 2006 ;129:3150-64.
• Kim LJ, Spetzler RF. Classification and surgical management of spinal arteriovenous lesions: arteriovenous fistulae and arteriovenous malformations. Neurosurgery. 2006;59(Suppl):S195-201
• Masson C. Myélopathie aigue transverse : inflammation ou ischémie. Med. 2005;34:869-77
• McArthur JC, Brew BJ, Nath A. Neurological complications of HIV infection. Lancet Neurol. 2005;4:543-55.
• Sheerin F, Collison K, Quaghebeur G. Magnetic resonance imaging of acute intramedullary myelopathy: radiological differential diagnosis for the on-call radiologist. Clin Radiol . 2009;64:84-94.

12.1 OBJECTIFS

• Connaître les bases anatomopathologiques, les hypothèses étiologiques, les données sémiologiques, la conduite du diagnostic, et les principes de la prise en charge de la sclérose latérale amyotrophique (SLA)
• Connaître les affections qui peuvent simuler une SLA : lymphome, gammapathie monoclonale, infection par le HIV, poliomyélite
• Connaître les principales causes de maladies du motoneurone en dehors de la SLA

12.2 PROGRAMME

Sclérose latérale amyotrophique (SLA)

• Anatomie pathologique
  Atteinte des motoneurones périphériques : localisation et typologie (moelle épinière, tronc cérébral)
  Atteinte des motoneurones centraux
• Epidémiologie
  Incidence et prévalence
  Les régions de grande fréquence
  Les facteurs de risques
  Génétique
• Physiopathologie : les grandes étiologies évoquées : Le modèle SOD
  Excitotoxicité, Stress oxydatif, Mitochondries, Inclusions , Apoptose
• Définition clinique de la SLA
  Atteinte du motoneurone périphérique clinique et électrique
  Associé à une atteinte clinique du motoneurone central
  D’aggravation progressive
  Les signes absents : sensitifs, cérebelleux.
  La SLA démence : SLA DFT
  La SLA associée à des signes extra pyramidaux
• Formes de début  :
  
  • Formes spinales: membre supérieur, membre inférieur
  • Formes bulbaires
• Signes cliniques :
  
  • Signes d’atteinte périphérique + Signes d’atteinte centrale.
• Signes EMG :
  
  • Neuropathie motrice pure
  • Dénervation active et/ou chronique, potentiels de fasciculations
  • Absence de blocs de conduction persistants, de signes d’atteinte sensitive
• Manifestations associées (identifier leur cause)
  Digestifs : Perte de poids, troubles du transit, reflux gastro oesophagien
  Douleurs : crampes, douleurs articulaires et musculaires
  Troubles du sommeil (troubles de l’oxymétrie nocturne, douleurs)
  Troubles de l’humeur (anxiété, dépression)
  Hypersialorrhée
  Labilité émotionnelle
  Syndrome respiratoire restrictif
  Troubles vaso-moteurs
• Grands diagnostics différentiels
  Myélopathie cervicarthrosique, Myasthénie, Neuropathie motrice avec blocs de conduction persistants, Neuropathie motrice post radique, Myosite à inclusions
• Bases de la prise en charge  :
  Information adaptée et continue
  Traitement des symptômes
  Rééducation : Kinésithérapie, Orthophonie
  Adaptation du handicap : Ergothérapie
  Gastrostomie
  Ventilation non invasive
  Ventilation invasive : critères de choix
  Directives anticipées (loi Leonetti)
• Traitement étiologique
  Bases méthodologiques: survie, fonction musculaire
            Riluzole

Amyotrophies spinales progressives autres que la SLA

• Formes héréditaires
  Amyotrophies spinales infantiles
  ​​​​​​​        - gène SMN, autres gènes
         - phénotype: Wernig-Hoffmann, Kugelberg-Welander, autres
  Formes distales (forme spinale de Charcot Marie Tooth)
  Formes scapulo-péronières (Stark-Kaeser)
  Syndrome de Kennedy : amyotrophie spinale liée à l’X
• Syndrome post-polio

12.3      REFERENCES

• El Escorial World Federation of Neurology (1994). Criteria for the diagnosis of amyotrophic lateral slcerosis. J Neurol Sci Suppl. 124: 96-107.
• Swash M, Schwartz MS (1995). Motor neuron disease: the clinical syndrome. In: Leigh PN, Swash M (eds.),  Motor neuron disease: biology and management.Springer-Verlag,London.
• HAS : conférence de consensus : http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_409014/prise-en-charge-des-personnes-atteintes-de-sclerose-laterale-amyotrophique
• Andersen PM et al. (2005) EFNS task force on management of amyotrophic lateral sclerosis: guidelines for diagnosing and clinical care of patients and relatives An evidence-based review with good practice points. The EFNS Task Force on Diagnosis and Management of Amyotrophic Lateral Sclerosis. European Journal of Neurology 12: 921–938
• Miller RG et al., (1999) Practice parameter: The care of the patient with amyotrophic lateral sclerosis (an evidence-based review): Report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology. Neurology, 52: 1311-1323

13.1 OBJECTIFS

• Connaître la sémiologie clinique et les bases du diagnostic électrophysiologique des neuropathies périphériques (traces neurogènes, blocs neuromusuclaires, vitesses de conduction incluant les critères d’axonopathie et de myélinopathie, blocs de conduction).
• Connaître les grands processus physiopathologiques, les lésions histologiques élémentaires des neuropathies périphériques, les concepts de neuronopathie, axonopathie (dégénérescence wallérienne, axonopathie distale), myélinopathie et les principales étiologies qui en sont responsables.
• Connaître les principaux types de neuropathies périphériques : mononeuropathies, polyneuropathies, mononeuropathies multiples, polyradiculonévrites et les principales étiologies qui en sont responsables.
• Connaître la hiérarchie des examens complémentaires à demander pour la conduite du diagnostic étiologique des neuropathies périphériques incluant les indications et techniques de la biopsie nerveuse et musculaire.
• Savoir orienter le traitement symptomatique notamment des neuropathies douloureuses, et le traitement étiologique des neuropathies curables, en particulier connaitre les indications et le maniement des immunoglobulines intraveineuses.

13.2  PROGRAMME

Mononeuropathies

Atteintes des nerfs crâniens, tronculaires, plexuelles et radiculaires ainsi que leurs cause (traumatiques, compressives, post-radiques…)

Polyneuropathies

• Héréditaires :
  
  • Sensitivo-motrices: maladie de Charcot-Marie-Tooth
  • Neuropathies héréditaires par hypersensibilité à la pression
  • Sensitives et autonomes («acropathies ulcéro-mutilantes»)
  •  Associées aux hérédodégénérescences spino-cérébelleuses
  • D’origine métabolique : neurolipidoses, amyloses, porphyries, mitochondriopathies.
• Dysimmunes :
  
  •  Syndrome de Guillain-Barré et variantes
  • Polyradiculonévrites inflammatoires démyélinisantes chroniques
  • Neuropathies à blocs de conduction
  • Dysglobulinémies
  • Cancers
• Maladies métaboliques :
  
  • Diabète
  • Insuffisance rénale
• Maladies générales :
  
  • PAN
  • Collagénoses
  • Causes nutritionnelles
  • Causes endocriniennes
• Maladies infectieuses : Lyme, lèpre, VIH
• Causes toxiques : médicaments, métaux, toxiques industriels
• Neuropathies de causes indéterminées .

13.3 REFERENCES

• Bouche P, Leger JM, Vallat JM (2004). Neuropathies périphériques : polyneuropathies et mono-neuropathies multiples. Doin, Paris, 2 volumes, 831 p.
• Bouche P (2006). Les mononeuropathies. Doin, Paris, 2 volumes, 288 p.
• Dyck PJ, Thomas PK (2005). Peripheral neuropathy. WB Saunders, Philadelphia , 2 volumes, 2992 p.
• Neuromusucular Disease center Washington University , St. Louis , MO , USA .http://www.neuromuscular.wustl.edu
• Orphanet. http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php .

14.1  OBJECTIFS

• Connaître la sémiologie clinique et les bases des données de l’électromyogramme dans la pathologie musculaire
• Connaître les principaux types de maladies musculaires et de la jonction neuromusculaire: dystrophies musculaires, dystrophies myotoniques, myopathies métaboliques, endocriniennes, nutritionnelles, toxiques, myosites, syndromes myasthéniques
• Connaître la stratégie pour la conduite du diagnostic d’une hyperCKémie
• Connaître la stratégie pour la conduite du diagnostic d’une intolérance musculaire à l’effort
• Connaître la hiérarchie des examens complémentaires à demander pour la conduite du diagnostic
• étiologique d’un déficit myopathique
• Connaître les maladies musculaires pour lesquelles un diagnostic génétique direct par la biologie moléculaire est disponible
• Maîtriser la prise en charge d’une pathologie musculaire
• Maîtriser la prise en charge d’un patient myasthénique

14.2  PROGRAMME

• Notions générales
  
  • Séméiologie clinique
  • Electrophysiologie : Tracé myogène
  • Histologie
    
    • histologie normale
    • lésions élémentaires
  • Biopsies nerveuse et musculaire : techniques, indications
• Dystrophies musculaires
  
  • Dystrophinopathies :
    
    • Phénotype Duchenne
    • Phénotype Becker
  • Myopathie facio-scapulo-humérale
  • Dystrophies musculaires des ceintures : hétérogénéité, classification
  • Myopathies distales
  • Myopathie oculo-pharyngée
  • Myopathie d’Emery-Dreifuss
  • Myopathies congénitales
• Anomalies de l’excitabilité membranaire
  
  • Dystrophie myotonique (Steinert DM1, PROMM DM2)
  • Myotonies congénitales : Thomsen, Becker
  • Paralysies périodiques
• Myopathies métaboliques
  
  • Glycogénoses
  • Mitochondriopathies :
    
    • Génome mitochondrial
    • Principaux phénotypes
• Anomalies de la transmission neuromusculaire :
  
  • Myasthénie auto-immune (anticorps anti-RAC, anti-MuSK)
  • Syndrome de Lambert-Eaton
  • Myasthénies congénitales
• Pathologie musculaire inflammatoire
  
  • Polymyosites et dermatomyosites
  • Myosites à inclusions
• Myopathies endocriniennes, nutritionnelles et toxiques
  médicamenteuses, dysthyroïdie, hyperparathyroïdie, ostéomalacie, myopathie éthylique

14.3  REFERENCES

• Neuromusucular Disease center Washington University, St. Louis, MO, USA.http://www.neuromuscular.wustl.edu
• Orphanet. http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php . 
• Engel AG (2004). Myology. McGraw-Hill, New-York, 1960 p.
• Serratrice G, Pellissier JF, Pouget J (1997). Les maladies neuromusculaires. Masson, Paris, 242 p.

15.1 OBJECTIFS

• Connaître les notions essentielles sur la physiopathologie, l’épidémiologie et les hypothèses étiopathogéniques de la sclérose en plaques (SEP), les signes révélateurs, les grands syndromes neurologiques, les modes
• Savoir les signes révélateurs, les grands syndromes neurologiques, les différents modes évolutifs de la SEP
• Connaître les critères de diagnostic de la SEP et les données de l’IRM cérébrale et médullaire
• Connaître la prise en charge thérapeutique de la SEP  : traitement symptomatique, des poussées, traitement immunosuppresseur (en particulier le b -interféron et le copolymère)
• Connaître les formes variantes de la SEP et les pathologies inflammatoires autres quela SEP

15.2  PROGRAMME

Classification

• Sclérose en plaques (SEP)
• Formes frontières de sclérose en plaques
• Encéphalomyélite aiguë disséminée

Neuropathologie de la SEP

• Aspects diagnostiques
• Aspects physiopathologiques et étiologiques

Pathogénie

• Rôle des facteurs environnementaux
• Rôle des facteurs génétiques
• Rôle du système immunitaire périphérique
• Rôle de la rupture de la barrière hémato-encéphalique
• Rôle des cibles parenchymateuses
• Rôle des facteurs favorisant la terminaison de l'agression immune

Diagnostic clinique et évolution de la SEP

• Manisfestations initiales de la SEP
• Manifestations cliniques lors de la phase d'état de la SEP
• Critères diagnostiques de la SEP
• Classification selon le handicap
• Formes évolutives de la SEP

Examens complémentaires

• Potentiels évoqués
• Liquide céphalorachidien
• Bilan urodynamique
• Imagerie par résonance magnétique (IRM) de la SEP

Traitement de la SEP

• Prévention de la maladie
• Traitement de la poussée évolutive
• Traitement de fond
• Techniques de remyélinisation et de protection neuronale
• Traitements symptomatiques
• Mesures générales

Autres pathologies neuroinflammatoires

Celles-ci correspondent aux formes variantes et au diagnostic différentiel de la SEP.

Formes variantes de sclérose en plaques :

• Sclérose en plaques de l'enfant
• Sclérose en plaques à révélation tardive
• Sclérose en plaques pseudotumorales
• Encéphalomyélite aiguë disséminée
• Neuromyélite optique de Devic
• Maladie de Schilder

Diagnostic différentiel :

• Atteinte diffuse du système nerveux central d'évolution rémittente
• Atteinte systématisée du système nerveux central d'évolution progressive
• Atteinte localisée du système nerveux central d'évolution rémittente

15.3 REFERENCES

• Alvord EC (1985). Acute disseminated encephalomyélites. In: Vinken PJ, Bruyn GW, Klawans HL (eds.), Demyelinating diseases. Handbook Clinical Neurology,Vol. 3, pp. 500-571. Elsevier Science Publishers, Amsterdam .
• Brochet B (1995). Aspects physiopathologiques, cliniques, thérapeutiques et actuels de la sclérose en plaques. Encycl Méd Chir Neurologie 17-074-B-10, 19 p. Elsevier, Paris.
• Clanet MG, Brassat D (2000). The management of multiple sclerosis patients. Curr Opin Neurol 13 : 263-270.
• Compston A, Eber SG, Lassmann H et al (1999). McAlpine's multiple sclerosis. Churchill-Livingstone, London , 592 p.
• La sclérose en plaques. Réunion internationale de la Société Française de Neurologie (1998). Rev Neurol ( Paris ) 154 : 573-634.
• Lublin FD, Reingold SC (1996). Defining the clinical course of multiple sclerosis: results of an international survey. Neurology 46: 907-911.
• Lublin FD, Whitaker JN, Eidelman BH et al (1996). Management of patients receiving interferon-B-1b for multiple sclerosis. Report of a consensus conference. Neurology 46: 12-18.
• Miller DH, Grossman RI , Reingold SC et al (1998). The role of magnetic resonance techniques in understanding and managing multiple sclerosis. Brain 121: 3-24.
• Steck A (1999). Affections démyélinisantes: Neuroimmunologie et clinique. Collection Traité de Neurologie, Bogousslavsky J, Léger J-M, Mas JL eds, Doin, Paris, 289 p.
• Trapp BD, Peterson J, Ransohof RM (1998). Axonal transsection in the lesions of multiple sclerosis. New Engl J Med 338: 278-285.
• Weinshenker BG, Bass B, Rice GPA et al (1989). The natural history of multiple sclerosis: a geographically based study. 1. Clinical course and disability. Brain 112:133-146.

16.1 OBJECTIFS

• Savoir reconnaître et traiter en urgence une méningite aiguë bactérienne
• Savoir reconnaître et traiter en urgence une encéphalite herpétique
• Connaître et savoir prendre en charge les autres causes de méningites et encéphalites d’origine infectieuse
• Connaître les principales manifestations neurologiques de l’infection par le VIH et des autres affections compliquant le SIDA
• Connaître les notions élémentaires concernant les maladies à prions
• Connaître les principales manifestations neurologiques de borrelia burgdorferi et savoir la conduite à tenir
• Connaître les principales causes d’atteinte des méninges d’origine non infectieuse
• Savoir la conduite à tenir devant des manifestations neurologiques au retour de zone tropicale
• Savoir la conduite à tenir devant une hypertension intracrânienne, un œdème cérébrale, une hydrocéphalie, une hypotension intracrânienne, une syringomyélie

16.2 PROGRAMME

• Méningites et abcès cérébraux
  
  • Méningites
    
    • Diagnostic/arbre décisionnel/conduite pratique
    • Méningites virales
    • Méningites bactériennes (en particulier tuberculose, syphilis, brucellose, leptospirose)
    • Méningites mycosiques (en particulier cryptococcose et candidose)
    • Ménigites parasitaires (en particulier toxoplasmose et cysticercose)
    • Abcès cérébraux et empyèmes intracrâniens
• Complications neurologiques des endocardites
• Antibiotiques et antiviraux et système nerveux central
• Encéphalites
  
  • Diagnostic/arbre décisionnel/conduite pratique
  • Encéphalites virales: West Nile Virus ; HSV (Herpès Simplex Virus) à traiter en détail    
• Infections et VIH
  
  • Infection du système nerveux par le VIH
  • Affections adjacentes (secondaires à l'immunodépression ou non)
• Myélites virales
  
  • Poliomyélite antérieure aigüe et syndrome post-poliomyélitique
  • Myélites liées à herpès, CMV, varicella zoster
• Neuroborréliose
  
  • Diagnostic/arbre décisionnel/conduite pratique/traitement
• Infections opportunistes du système nerveux central
  
  • Diagnostic/arbre décisionnel/conduite pratique/traitement
  • Infections opportunistes parasitaires (en particulier toxoplasmose)
  • Infections opportunistes mycotiques (en particulier cryptococcose)
  • Infections opportunistes bactériennes (en particulier tuberculose)
  • Infections opportunistes virales (en particulier CMV, LEMP)
• Maladies à prions
  
  • La protéine du prion
  • Physiopathologie
  • Les maladies à prions :
    
    • maladie de Creutzfeldt-Jakob
    • formes familiales
    • insomnie fatale familiale
    • maladie de Gerstmann-Straüssler-Scheinker
    • formes iatrogènes
    • nouvelle variante et relation avec l’encéphalite spongiforme bovine
  • Problèmes de santé publique posés par les maladies à prions
• Pathologie des méninges d’origine non infectieuse
  Ce chapitre se rapporte essentiellement à la cancérologie et la médecine interne. Une classification nosologique serait donc redondante d’autant que la pathologie méningée est le plus souvent l’expression préférentielle d’atteintes qui dépassent les enveloppes méningées. Si l’on considère que les méningites aiguës sont en règle infectieuses, il faudrait essentiellement regrouper dans ce chapitre les méningites subaiguës et chroniques qui peuvent être de diverses causes:
  
  • Causes tumorales
    
    • infiltrations méningées des hémopathies malignes
    • carcinomatoses méningées
    • méningites aseptiques des kystes épidermoïdes
  • Causes diverses :
    
    • uvéoméningite
    • Behçet
    • sarcoïdose
    • collagénose (en particulier lupus)
    • angéite granulomateuse du système nerveux central
    • introduction intrathécale de médicaments ou de produits de contraste
    • infections de la sphère ORL
    • méningites lymphocytaires chroniques
    • méningite de Mollaret
• Hydrodynamique du LCR
  
  • L’hypertension intracrânienne et l’oedème cérébral
  • Physiopathologie
  • Etiologies :
    
    • Hypertension intracrânienne bénigne et hypertension intracrânienne idiopathique: conduite à tenir
    • Hydrocéphalies communicantes et non communicantes
    • Concept d’hydrocéphalie à pression dite normale
    • Perturbations de l’hydrodynamique du LCR:
      
      • Impression basilaire et malformation d’Arnold-Chiari
      • Syringomyélie: discussion de la théorie de Gardner; syndromes syringomyéliques (de cause traumatiques, tumorales…)
      • Brèches ostéo-méningées
      • Hypotension intra-crânienne

16.3  REFERENCES

• Anwer UE, Fisher M (1996). Acute and atypical presentations of syringomyelia.Eur Neurol 36: 215-258.
• Beauvais P, Billette de Villemeur T (1999). Maladies à prion ou encéphalopathies spongiformes transmissibles. Encycl Méd Chir Neurologie 17-056-A-40, 16 p. Elsevier, Paris.
• Bruneel F, Wolff M (2000). Méningites aiguës. Encycl Méd Chir Neurologie 17-160-C-10, 12 p. Elsevier, Paris.
• Caruso R, Cervoni L, Vitale AM, Salvati M (1997). Idiopathic normal-pressure hydrocephalus in adults: result of shunting correlated with clinical findings in 18 patients and review of the literature. Neurosurg Rev 20: 104-107.
• Cheng TM, O'Neill BP, Scherthauer BW, Piepgras DG (1994). Chronic meningitis: the role of meningeal or cortical biopsy. Neurosurgery 34: 590-596.
• Collinge J, Palmer MS (1997). Prion diseases. Oxford University Press, Oxford , 205 p.
• Dubost JJ (1982). Le diagnostic des méningites chroniques. Lavam: P. Fabre, Lavaur, 59 p.
• El Amrani M, Brousse V, Schaison C, Bousser MG (1998). Hypertension intracrânienne bénigne. Encycl Méd Chir Neurologie 17-037-M-10, 7 p. Elsevier, Paris.
• Lacroix C (1999). Manifestations neurologiques du VIH. Encycl Méd Chir Neurologie 17-051-B-10, 11 p. Elsevier, Paris.
• Mréjen S, Moulignier A (2000). Atteintes neurologiques et infection par le VIH. Flammarion Médecine et Sciences, Paris, 280 p.
• Payner TD, Prenger E, Berger TS, Crone KR (1994). Acquired Chiari malformations: incidence, diagnosis, and management. Neurosurgery 34: 429-434.
• Scheld NM, Whitley RJ (1997). Infections of the central nervous system. Lippincott-Raven, Philadelphia , 1064 p.
• Swartz MN (1987). Chronic meningitis. Many causes to consider. New Engl J Med 317: 957-959.
• Vermersch P, Caparros Lefebvre D (1997). Encéphalites d'origine virale. Encycl Méd Chir Neurologie 17-050-A-10, 12 p. Elsevier, Paris.
• Sindic C. (2002) Neuro-infectiologie. Traité de neurologie, 391 p. Doin , Reuil-Malmaison
• Wilem CS, Marra CM (1992). Chronic meningitis. Semin Neurol 12: 234-247.

17.1 OBJECTIFS

• Savoir explorer une plainte cognitive et repérer une maladie d’Alzheimer ou une maladie apparentées à un stade précoce.
• Connaître les échelles d’évaluation d’une atteinte cognitive et de son retentissement dans la vie quotidienne
• Savoir explorer les troubles psychologiques et comportementaux pouvant accompagner un syndrome démentiel
• Savoir évaluer un trouble de mémoire, des fonctions exécutives et attentionnelles, du langage, un trouble gnosique, un trouble praxique et mesurer le déclin cognitif global
• Connaître les critères diagnostiques d’un trouble cognitif léger (mild cognitive impairment MCI) et de ses différents sous-types, et d’un syndrome démentiel
• Savoir repérer un syndrome confusionnel et le distinguer une démence
• Savoir conduire l’enquête étiologique d’un syndrome démentiel
• Connaître la maladie d’Alzheimer, les autres démences dégénératives, les démences vasculaires, et les autres étiologies de syndrome démentiel, y compris les pathologies plus rares rencontrées chez les patients de moins de 60 ans.
• Connaître les principales données de l’imagerie cérébrale dans les démences (IRM, scanner X, tomographie d’émission monophotonique, par émission de positons et les radiotraceurs)
• Connaître la prise en charge pharmacologique et non pharmacologique et le suivi d’une démence en fonction de son étiologie.

17.2 PROGRAMME

Conduite à tenir devant un déclin cognitif

• Troubles de la mémoire
• Troubles des fonctions exécutives
• Troubles du langage
• Troubles gnosiques
• Troubles praxiques

Explorations cognitives

• Profils cognitifs des démences corticales et sous-corticales
• Evaluation clinique des différentes composantes cognitives
• Examen neuropsychologique et comportemental par le neurologue et par le psychologue

Imagerie des démences

• Imagerie structurale
• Imagerie fonctionnelle

Epidémiologie et facteurs de risque des démences

Etiologie des démences : Physiopathologie, signes, diagnostic et évolution

• Maladie d’Alzheimer
• Autres démences dégénératives :
  
  • Démence à corps de Lewy
  • Dégénérescences lobaires fronto-temporales (démence frontotemporale, aphasies progressives primaires, démence sémantique)
  • Dégénérescence corticobasale
  • Atrophies corticales focales
  • Paralysie supranucléaire progressive
  • Maladie de Huntington
  • Démences à grains argyrophiles, …
• Démences autres que d’origine dégénérative
  
  • Démences vasculaires (voir le thème Pathologie Neurovasculaire n° 10)
  • Démences toxiques
  • Démences infectieuses/parasitaires (voir le thème Neuroinfectiologie n° 16)
  • Démences à prions
  • Démences métaboliques, endocriniennes et maladies de surcharge
  • Démences inflammatoires
  • Démences «neurochirurgicales»
• Autres causes de démences (néoplasiques, post-radiques, …)

Thérapeutique
Traitements disponibles (notamment les anticholinestérasiques et anti-glutamate) et traitements en développement

Prise en charge

• Suivi des traitements anti-Alzheimer
• Traitement des complications (notamment des troubles du comportement)
• Prévention
• Rôle du neurologue dans le réseau de soins autour de la démence impliquant patient, famille, autres soignants, médecins généralistes et spécialistes, association de famille
• Information et formation
• Aspects médico-sociaux et médico-légaux
• Filières de prise en charge

17.3 REFERENCES

• Brandel JP, Haïk S (2009). Maladies à prions ou encéphalopathies spongiformes transmissibles Encycl Méd Chir Neurologie 17-057-A-65. Elsevier, Paris.
• Deramecourt V, Lebert F, Pasquier F, (2007). Démences frontotemporales. Encycl Méd Chir Neurologie 17-057-A-30,  Elsevier, Paris
• Haute Autorité de Santé (2008): diagnostic et prise en charge de la maladie d’Alzheimer et des maladies apparentées - http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_668822/alzheimer-s-disease-and-related-conditions-diagnosis-and-treatment
• Laurent B, Sellal F, Dubois B, Duyckaerts C, Michel B, Pasquier F, Sarazin M. Encyclopédie Multimédia « Démences ». Sous l’égide de la Société Française de Neurologie et du Collège des Enseignants de Neurologie, Enselec 2007.
• Le ber I. Génétique et démence. Encycl Méd Chir Neurologie (sous-presse)
• Lebert F, Blanquart G (2004). Troubles du comportement chez un dément. Traité de Médecine AKOS (emc-consulte) ;1 :520-525.
• Maladie d’Alzheimer. Prise en charge de la maladie : le Plan de Soin et d’Aide. Ministère de la Santé de la Famille et des Personnes Handicapées et Réseau Français sur la maladie d’Alzheimer, CD-Rom subventionné par la DGS (2003)
• Michel B, Becker H, Pelissier JF (2007). Démence à corps de Lewy. Encycl Méd Chir Neurologie 17-057-A-40, Elsevier, Paris.

18.1 OBJECTIFS

• Savoir conduire la démarche du diagnostic d’un syndrome parkinsonien
• Connaître les critères de diagnostic clinique de la maladie de Parkinson et des autres principaux syndromes parkinsoniens dégénératifs : atrophie multisystématisée, paralysie supra-nucléaire progressive, démence à corps de Lewy et dégénérescence corticobasale
• Connaître l’histoire naturelle de la maladie de Parkinson et les autres syndromes parkinsoniens dégénératifs
• Connaître la stratégie d’exploration paraclinique dans les syndromes parkinsoniens
• Connaître les principales de syndromes parkinsoniens secondaires et notamment iatrogènes
• Connaître les complications tardives motrices et non-motrices de la maladie de Parkinson
• Connaître les bases physiopathologiques du traitement médical et du traitement chirurgical de la maladie de Parkinson
• Connaître les stratégies thérapeutiques dans la maladie de Parkinson à la phase précoce et à la phase tardive (fluctuations motrices)

18.2 PROGRAMME

Démarche générale clinique du diagnostic différentiel des syndromes parkinsoniens

Maladie de Parkinson
Aspects épidémiologiques, neuropathologiques, et physiopathologiques
Présentation clinique, histoire naturelle, critères cliniques du diagnostic
Bases du traitement médical, du traitement chirurgical et de la réadaptation fonctionnelle
Stratégies thérapeutiques aux différents stades de la maladie

Syndromes parkinsoniens secondaires
Syndromes parkinsoniens post-anoxiques, toxiques et métaboliques          
Syndromes parkinsoniens secondaires à des lésions vasculaires, post-traumatiques, post-encéphalitiques, par hydrocéphalie, une tumeur, etc...

Autres syndromes parkinsoniens dégénératifs
Atrophie multisystématisée 
Paralysie supranucléaire progressive (syndrome de Steele-Richardson-Olszewski) 
Dégénérescence corticobasale
Syndrome parkinsonien et démence : démence à corps de Lewy, maladie d'Alzheimer
Syndromes parkinsoniens et affections héréditaires: maladie de Huntington, atrophies spino-cérébelleuses, maladie de Wilson, dystonie Dopa sensible, Maladies de Parkinson familiales (dont les formes génétiques par mutation du gène de l’ a -synucléine, LRRK2 et du gène de la parkine)

18.3 REFERENCES

• La maladie de Parkinson . Defebvre L, Verin M. Monographies de Neurologie. Masson 2005 
• Les syndromes parkinsoniens atypiques et secondaires. Sous la Direction de Tison F. Masson Acanthes, 2006

19.1 OBJECTIFS

• Sémiologie : Connaître la définition et savoir analyser la sémiologie des principaux mouvements anormaux : tremblements, tics, myoclonies, chorée
• Connaitre la démarche diagnostique devant un tremblement, des myoclonies et savoir prescrire les examens complémentaires (imagerie, électrophysiologie) et les traitements
• Savoir reconnaitre et traiter des myoclonies post anoxiques (Lance et Adams)
• Connaitre les principaux mouvements anormaux en rapport avec la iatrogénie(tremblements, myoclonies)
• Savoir reconnaitre les différents troubles du mouvement en rapport avec la prise de neuroleptiques (tremblements et syndromes parkinsoniens, dyskinesies tardives, akathisie, syndrome malin des neuroleptiques, dyskinésies aigues)
• Savoir reconnaitre différentes formes de dystonies et connaitre les principaux traitements (incluant la toxine botulique)
• Savoir quand traiter ou ne pas traiter un syndrome de Gilles de la Tourette (tics)
• Savoir prescrire les examens complémentaires (démarche diagnostique) devant les mouvements anormaux les plus fréquents (tremblements, dystonies, chorée, myoclonies) et connaitre les principaux traitements
• Connaitre et savoir traiter le syndrome des jambes sans repos
• Savoir faire appel à une consultation spécialisée, incluant une consultation de génétique

19.2 PROGRAMME

Tremblements

• Tremblements iatrogènes (connaitre les principaux médicaments responsables) ou secondaires   (hyperthyroidie)
• Tremblement essentiel : clinique et traitement
• Tremblements complexes (SEP, post-lésionnel, post-traumatique,…)
• Tremblement orthostatique

Mouvements anormaux post-neuroleptiques :

• Description clinique (dyskinésies tardives, dyskinésies aigues, akathisie)
• Epidémiologie
• Traitements (ou absence de traitement)
• Syndrome malin des neuroleptiques (diagnostic, traitement)

Syndrome des jambes sans repos

• Savoir la definition et les critères de diagnostic (consensus criteria)
• Savoir prescrire une ferritinémie et si necessaire un traitement martial
• Savoir prescrire un traitement symptomatique
• Connaitre les médicaments pouvant aggraver un syndrome des jambes sans repos (antidépresseurs etc.)

Tics

• Diagnostic différentiel entre tics, myoclonies, et chorée (sémiologie)
• Clinique du syndrome de Gilles de la Tourette et des troubles obsession-compulsion
• Stratégies thérapeutiques

Dystonies

• Dystonie idiopathique: formes focales et formes généralisées, génétique des dystonies
• Traitements (incluant la toxine botulique)
• Eléments d’orientation vers des dystonies secondaires
• Dystonie sensible à la Dopa
• Maladie de Wilson: génétique et traitement, conduite à tenir devant un sujet homozygote asymptomatique (voir aussi le thème n°21 sur la pathologie neurométabolique)

Chorées

• Maladie de Huntington: description clinique, génétique et notions de conseil génétique (connaître les centres référents)
• Autres causes de chorées (arbre diagnostique)

Myoclonies

• Myoclonies iatrogènes
• Myoclonies corticales (principales épilepsies myocloniques)
• Myoclonies spinales et propriospinales
• Myoclonies «squelettiques» et myoclonies du voile
• Syndrome de Lance et Adams
• Notions d’électrophysiologie

Tics

• Diagnostic différentiel entre tics, myoclonies, et chorée (sémiologie)
• Clinique de la maladie de Gilles de la Tourette et des troubles obsession-compulsion

Divers

• Syndrome de la personne raide (stiff man syndrome)
• Dyskinésies paroxystiques

19 .3 REFERENCES

 Chorées

• Wild EJ, Tabrizi SJ. Huntington's disease phenocopy syndromes. Curr Opin Neurol. 2007 Dec;20(6):681-7.
• Gargiulo M, Lejeune S, Tanguy ML, Lahlou-Laforêt K, Faudet A, Cohen D,
• Feingold J, Durr A.Long-term outcome of presymptomatic testing in Huntington disease.Eur J Hum Genet. 2009 Feb;17(2):165-71.
• D Ribaï P, Nguyen K, Hahn-Barma V, Gourfinkel-An I, Vidailhet M, Legout A, Dodé C, Brice A, Dürr A.Psychiatric and cognitive difficulties as indicators of juvenile huntingtondisease onset in 29 patients.Arch Neurol. 2007 Jun;64(6):813-9.
• Adam OR, Jankovic J.Symptomatic treatment of Huntington disease.Neurotherapeutics. 2008 Apr;5(2):181-97.
• Cardoso F.Chorea: non-genetic causes.Curr Opin Neurol. 2004 Aug;17(4):433-6.

Myoclonies

• Caviness JN, Brown P. Myoclonus: current concepts and recent advances.Lancet Neurol. 2004 Oct;3(10):598-607. Review.
• Cassim F, Houdayer E.Neurophysiology of myoclonus.Neurophysiol Clin. 2006 Sep-Dec;36(5-6):281-91.

Mouvements anormaux post-neuroleptiques

• Poston KL, Frucht SJ.Movement disorder emergencies.J Neurol. 2008 Aug;255 Suppl 4:2-13. Review.
• Damier P, Thobois S, Witjas T, Cuny E, Derost P, Raoul S, Mertens P, Peragut JC, Lemaire JJ, Burbaud P, Nguyen JM, Llorca PM, Rascol O; French Stimulation forTardive Dyskinesia (STARDYS) Study Group.Bilateral deep brain stimulation of the globus pallidus to treat tardive dyskinesia.Arch Gen Psychiatry. 2007 Feb;64(2):170-6.

Dystonies

• Tarsy D, Simon DK.Dystonia.N Engl J Med. 2006 Aug 24;355(8):818-29. Review.
• Geyer HL, Bressman SB.The diagnosis of dystonia.Lancet Neurol. 2006 Sep;5(9):780-90. Review.
• Simpson DM, Blitzer A, Brashear A, Comella C, Dubinsky R, Hallett M, Jankovic J, Karp B, Ludlow CL, Miyasaki JM, Naumann M, So Y; Therapeutics and TechnologyAssessment Subcommittee of the American Academy of Neurology. Assessment: Botulinum neurotoxin for the treatment of movement disorders (an evidence-based review): report of the Therapeutics and Technology Assessment Subcommittee of the American Academy of Neurology. Neurology. 2008 May 6;70(19):1699-706.
• Vidailhet M, Vercueil L, Houeto JL, Krystkowiak P, Benabid AL, Cornu P, Lagrange C, Tézenas du Montcel S, Dormont D, Grand S, Blond S, Detante O, Pillon B, Ardouin C, Agid Y, Destée A, Pollak P; French Stimulation du Pallidum Interne dans la Dystonie (SPIDY) Study Group. Bilateral deep-brain stimulation of the globus pallidus in primary generalized dystonia. N Engl J Med. 2005 Feb 3; 352(5):459-67.

Tremblements

• Lorenz D, Deuschl G.Update on pathogenesis and treatment of essential tremor.Curr Opin Neurol. 2007 Aug;20(4):447-52. Review.
• Louis ED, Faust PL, Vonsattel JP, Honig LS, Rajput A, Robinson CA, Rajput A,Pahwa R, Lyons KE, Ross GW, Borden S, Moskowitz CB, Lawton A, Hernandez N.Neuropathological changes in essential tremor: 33 cases compared with 21controls. Brain. 2007 Dec;130(Pt 12):3297-307. Epub 2007 Nov 19.

Gilles de la Tourette

• Singer HS. Tourette's syndrome: from behaviour to biology. Lancet Neurol. 2005 Mar;4(3):149-59.
• Pringsheim T, Davenport WJ, Lang A. Tics Curr Opin Neurol. 2003 Aug;16(4):523-7. Review.

20.1 OBJECTIFS

• Connaître les particularités du développement et du retentissement des tumeurs cérébrales et médullaires.
• Connaître la classification histologique (OMS) des principaux types de tumeurs cérébrales (gliomes, lymphomes, méningiomes, tumeurs hypophysaires, tumeurs rachidiennes et médullaires) et les principales altérations moléculaires qui les caractérisent.
• Connaître l’histoire naturelle, les formes topographiques, les principales localisations, et le mode évolutif des gliomes, lymphomes, méningiomes, tumeurs hypophysaires, tumeurs rachidiennes et médullaires.
• Connaître les principales complications neurologiques métastatiques (métastases cérébrales, envahissement méningé, …) et non métastatiques (syndromes paranéoplasiques, complications iatrogènes) des cancers systémiques.
• Connaître les indications et savoir interpréter les examens complémentaires (en particulier l’imagerie) utilisés pour le diagnostic des tumeurs cérébrales, rachidiennes et médullaires
• Connaître les principales indications, les limites et les complications des thérapeutiques chirurgicales, radiothérapiques, et chimiothérapiques selon le type de tumeurs.

20.2 PROGRAMME

Notions générales

• Bases de l’oncogénèse et de la biologie des tumeurs cérébrales et médullaires. Physiopathologie des symptômes et des signes. Rôle de la barrière hémato-encéphalique.
• Moyens thérapeutiques : traitements non spécifiques, chirurgie, irradiations, chimiothérapies, thérapies antiangiogéniques et « ciblées ».

Tumeurs cérébrales primitives

Tumeurs gliales

• classification OMS des tumeurs cérébrales. Epidémiologie et facteurs de risque.
• gliomes de bas grade et de haut grade : clinique, examens complémentaires, traitement

Autres tumeurs primitives

• Méningiomes, lymphomes cérébraux primitifs, neurinomes intracrâniens et intrarachidiens, adénomes hypophysaires
• Une connaissance plus sommaire des autres tumeurs est requise (médulloblastome, épendymome, hémangioblastome, autres)

Tumeurs rachidiennes, intrarachidiennes et tumeurs médullaires

(voir le thème n° 11 sur la pathologie rachidienne et médullaire non traumatique)

Complications neurologiques des cancers systémiques

• Métastasiques  : intracrâniennes (cérébrales, épidurales), méningées, épidurale, plexiques
• Non métatasiques  : accidents vasculaires cérébraux, infections du SNC, complications iatrogènes (radiothérapie et chimiothérapie), syndromes neurologiques paranéoplasiques.
• Dysglobulinémies et pathologies démyélinisantes centrales et périphériques

20.3 REFERENCES

• Les dossiers d’Oncologie : La Neuro-Oncologie. Oncologie 2009 ; 11 : 2
• Neuro-Oncologie. Revue Neurologique , 2008 ; 164 : 501
• Cancer Neurology in Clinical Practice. Neurologic Complications of Cancer and Its Treatment (second edition). Ed. David Schiff, Santosh Kesari, and Patrick Y. Wen..Humana Press 2008
• Cancer in the nervous system. Ed. V Levin. Livre “on line”.  http://www.soc-neuro-onc.org/npps/story.cfm?ID=122

21.1 OBJECTIFS

• Connaître les manifestations neurologiques des hypo- et hyperglycémies, des troubles hydroélectrolytiques, des carences vitaminiques, de l’encéphalopathie hépatique
• Connaître les principales manifestations et méthodes diagnostiques des grands groupes de maladies métaboliques héréditaires: troubles du métabolisme énergétique, maladies métaboliques par intoxication, troubles du métabolisme des métaux, maladies lysosomales, maladies péroxysomales
• Savoir quelles maladies métaboliques évoquer et quels traitements mettre en oeuvre dans les situations suivantes : encéphalopathie aigüe/coma ; rhabdomyolyse/intolérance musculaire à l’effort, sclérose combinée de la moelle, hyper ammoniémie, hyper-homocystéinémie
• Connaître les principales maladies métaboliques héréditaires traitables : maladie de Wilson, porphyries aigües, troubles du cycle de l’urée, troubles de la reméthylation de l’homocystéine, xanthomatose cérébro tendineuse, ataxie par déficit en vitamine E (AVED).

21.2 PROGRAMME

Pathologies neurologiques métaboliques acquises

• Pathologies neurologiques induites par l’hypo et l’hyperglycémie
• Complications neurologiques des désordres hydroélectrolytiques
• Complications neurologiques des déficits vitaminiques (E, B1, biotine, B12, Folate, PP)
• Les encéphalopathies hépatiques

Pathologies neurologiques métaboliques héréditaires de l’adulte

1. Troubles du métabolisme énergétique

• Troubles de la chaîne respiratoire mitochondriale
• Génétique mitochondriale
• Principaux phénotypes des maladies de la chaîne respiratoire mitochondriale :
  
  • Myopathies oculaires et syndrome de Kearns et Sayre,
  • Maladie de Leber, maladie de Leigh
  • MERRF, MELAS, NARP, MNGIE,…
• Principes et moyens d’exploration et de diagnostic des maladies de la chaîne respiratoire mitochondriale
  
  • Déficits de la béta-oxydation des acides gras
  • Autres : déficit en pyruvate déshydrogénase/troubles du métabolisme de la biotine/déficit en transporteur du glucose/troubles du métabolisme de la créatine

2. Maladies métaboliques par intoxication

• Porphyries
• Troubles du cycle de l’urée
• Aminoacidopathies (phénylcétonurie, homocystinuries, hyperglycinémie sans cétose)
• Aciduries organiques (leucinose, aciduries propionique/isovalérique/méthylmalonique, acidurie glutarique de type 1, acidurie L2OH glutarique)

3. Troubles du métabolisme des métaux

• Maladie de Wilson
• Acéruloplasminémie
• Neuroferritinopathie

4. Maladies lysosomales

• Sphingolipidoses (leucodystrophies métachromatiques, maladie de Krabbe, gangliosidoses, maladie de Fabry, maladie de Gaucher, maladies de Niemann-Pick types B et C)
• Céroïde lipofuscinoses
• Maladie de Pompe

5. Maladies peroxysomales

• Adrénoleucodystrophie
• Maladie de Refsum
• Troubles du métabolisme de l’acide pristanique
• Troubles de la biogénèse des péroxysomes

6. Troubles du métabolisme des vitamines

• Troubles de la re-méthylation de l’homocystéine
• AVED
• Déficit en biotinidase et encéphalopathies biotine-sensibles
• Déficit intra-cérébral en folates

7. Xanthomatose cérébro-tendineuse

21.3 REFERENCES

• Cohen Aubart F, Sedel F, Papo T. Cystathionine beta synthase and MTHFR deficiencies in adults. Rev Neurol. 2007 Oct;163(10):904-10.
• Eymard B, Laforêt P. Metabolic myopathies in adulthood. Features and clues for diagnosis. Rev Med Interne. 2001 Dec;22 Suppl 3:328s-337s.
• Ferrara J, Jankovic J. Acquired hepatocerebral degeneration. J Neurol. 2009 Feb 17.
• Hayflick SJ. Neurodegeneration with brain iron accumulation: from genes to pathogenesis. Semin Pediatr Neurol. 2006 Sep;13(3):182-5.
• “Inborn Errors of Metabolism” 4th edition. Fernandes J., Saudubray J-M., Van den Berghe G. eds. Springer-Verlag (Berlin Heidel berg New York). 2006.
• Kauppinen R. Porphyrias. Lancet. 2005 Jan 15-21;365(9455):241-52
• Maillot F, Crenn P. Urea cycle disorders in adult patients. Rev Neurol ( Paris ). 2007 Oct;163(10):897-903.
• Saudubray JM, Sedel F. Inborn errors of metabolism in adults. Ann Endocrinol (Paris ). 2009 Jan 27.
• Sedel F, Lyon-Caen O, Saudubray JM. Therapy insight: inborn errors of metabolism in adult neurology--a clinical approach focused on treatable diseases. Nature Clin Pract Neurol. 2007 May;3(5):279-90
• Sedel F, Turpin JC, Baumann N. Neurological presentations of lysosomal diseases in adults. Rev Neurol. 2007 Oct;163(10):919-29.
• Sedel F, Tourbah A, Fontaine B, Lubetzki C, Baumann N, Saudubray JM, Lyon-Caen O. Leukoencephalopathies associated with Inborn Errors of Metabolism in adults: a diagnostic approach. J Inherit Metab Dis. 2008 Jun;31(3):295-307..
• Sedel F, Saudubray JM, Roze E, Agid Y, Vidailhet M. Movement disorders and inborn errors of metabolism in adults: a diagnostic approach. J Inherit Metab Dis. 2008 Jun;31(3):308-18
• Sedel F, Baumann N, Turpin JC, Lyon-Caen O, Saudubray JM, Cohen D. Psychiatric manifestations revealing inborn errors of metabolism in adolescents and adults. J Inherit Metab Dis. 2007 Oct;30(5):631-41.
• Sedel F, Barnerias C, Dubourg O, Desguerres I, Lyon-Caen O, Saudubray JM.Peripheral neuropathy and inborn errors of metabolism in adults. J Inherit Metab Dis. 2007 Sep 21;
• Sedel F, Fontaine B,1, Saudubray B, Lyon-Caen O. Hereditary spastic paraparesis in adults associated with inborn errors of metabolism: a diagnostic approach. J Inherit Metab Dis. 2007;30(6):855-64.
• Sedel F, Gourfinkel-An I, Lyon-Caen I, Baulac M, Saudubray JM, Navarro V. Epilepsy and inborn errors of metabolism in adults: a diagnostic approach. J Inherit Metab Dis. 2007 Nov;30(6):846-54.
• Wanders RJ, Waterham HR. Peroxisomal disorders: the single peroxisomal enzyme deficiencies. Biochim Biophys Acta. 2006 Dec;1763(12):1707-20.
• Zeviani M, Di Donato S. Mitochondrial disorders. Brain. 2004 Oct;127

22.1 OBJECTIFS

• Savoir rechercher et connaître les troubles neurologiques induits de façon aigue (ex : intoxication au CO) ou chronique par des substances toxiques naturelles ou de synthèse, des toxines animales, des plantes ou des toxines bactériennes
• Bien connaître la fréquence des complications neurologiques iatrogènes, et savoir les effets des principaux médicaments en cause, notamment des neuroleptiques (voir aussi le thème n°19 sur les mouvements anormaux), des autres psychotropes, et connaître les médicaments contre-indiqués et les médicaments autorisés dans la myasthénie
• Connaitre les mécanismes des modèles expérimentaux de maladie neurodégénérative utilisant des neurotoxiques
• Connaître les complications neurologiques de la chimiothérapie, de la radiothérapie, et des vaccinations

22.2 PROGRAMME

Toxiques et toxines

• Intoxications aux métaux
  
  • Arsenic
  • Plomb
• Solvants organiques :
  
  • Solvants mixtes
  • Méthanol
  • Ethylène
  • N-Hexane
  • Toluène (méthyl-benzène)
  • Trichloréthylène
  • Acétone, benzène etc…
• Gaz :
  
  • Monoxyde de carbone
  • Pesticides et Insecticides :
  • Organophosphorés et organochlorés (DDT)
  • Autres insecticides
• Toxines animales :
  
  • Venins de serpents, scorpions, araignées
• Toxines des plantes :
  
  • Lathyrisme, champignons
• Bactéries :
  
  • Diphtérie, tétanos, botulisme

Drogues

• Complications centrales et périphériques de l’alcoolisme
  (voir aussi le thème n° 21 sur la pathologie neurométabolique)
• Autres Drogues :
  
  • Cocaïne
  • Amphétamines
  • Agonistes opïoides
  • Cannabis (marijuana)

Pathologie iatrogène

A) Connaître les principaux médicaments susceptibles d’induire

• un syndrome parkinsonien (incluant syndrome malin des neuroleptiques)
• des mouvements anormaux (de façon aiguë ou chronique)
• une crise d’épilepsie ou la réactivation d’ une épilepsie
• une encéphalopathie
• des manifestations confusionnelles
• une neuropathie
• des céphalées

B) Connaître les principaux effets secondaires neurologiques des catégories de médicaments suivants

• Psychotropes 
• Anesthésiques (complications de l'anesthésie locale en particulier de la rachianesthésie)
• Médicaments de la Myasthénie et médicaments contre indiqués en cas de myasthénie
• Agents anti-infectieux (dont les antituberculeux et antipaludéens)
• Médicaments Cardiovasculaires
• Divers (Hypolipémiants, Corticoides, Vitamine A et D, Contraceptifs oraux, Immunosuppresseurs)

Complications neurologiques de la chimiothérapie et de la radiothérapie

Complications neurologiques des procédures diagnostiques et thérapeutiques

                 Complications de la chirurgie cardiaque et du cathétérisme cardiaque

                 Complications de la chirurgie obstétricale et gynécologique

                 Complications des vaccinations

22.3 REFERENCES

• Alcohol and alcoholism (1997). In: Adams RD , Victor M, Ropper AH (eds.), Principles of neurology, chap. 42, pp. 1166-1185. McGraw-Hill, New-York.
• Ellie E, Lagueny A, Hugon J (1992). Neuropathies toxiques. In: Bouche P, Vallat JM (eds), Neuropathiespériphériques: polyneuropathies et mononeuropathies multiples, pp. 245-278. Doin, Paris.
• Bolla KI, Cadet JL (1999). Exogenous acquired metabolic disorders of the nervous system: toxins and illicit drugs. In: Goetz CG, Pappert EJ (eds), Textbook of clinical neurology, pp. 769-797. WB Saunders, Philadelphia .
• Kompoliti K (1999). Drug-induced and iatrogenic neurological disorders. In: Goetz CG, Pappert EJ (eds), Textbook of clinical neurology, pp. 1123-1151. WB Saunders,Philadelphia
• Roman G, Reis J, Defer G (2007) Environmental Neurology, special issue; J Neurol Sci; 262: 170p

Sites Internet

http://www.neurotoxicology.com - Site sur toute la neurotoxicologie : portail vers la revue Elsevier Neurotoxicology, infos sur les congrès sur le sujet

http://www.epa.gov/nheerl/ntd/ - Agence de protection de l’environnement US

http://toxipedia.org/ - Site communautaire sur la toxicologie en général

Revues et Livres

• Experimental and Clinical Neurotoxicology
  Second Edition
  Edited by Peter S. Spencer, Herbert H. Schaumburg and Albert C. Ludolph
  Oxford University press, 2000 : http://www.oup.com

• Encyclopédie médico-chirurgicale 
  Pathologie Professionnelle et de l’Environnement http://www.em-consulte.com

Autres adresses utiles

• Environmental Neurology Research Group (ENRG) Chair: Leon D. Prockop, MD, groupe de travail de la Word federation of neurology http://www.wfneurology.org
• Club de neurologie de l’environnement: Président Dr Jacques Reis (Sarreguemines)jacques.reis@wanadoo.fr

23.1 OBJECTIFS

• Connaître les principales lésions traumatiques crânio-encéphaliques
• Connaître la prise en charge initiale et la surveillance des traumatisés crâniens avec trouble de conscience
• Savoir dépister cliniquement et radiologiquement et savoir la conduite à tenir en urgence dans les complications aiguës des traumatismes crâniens, en particulier les hématomes extraduraux et sous-duraux aigus
• Connaître les complications tardives des traumatisés crâniens, notamment l’hématome sous-dural chronique
• Connaître les séquelles traumatiques, dont l’épilepsie, les troubles neuropsychologiques et du comportement, le syndrome subjectif des traumatisés crâniens
• Connaître les méthodes de rééducation et de réinsertion et les aspects médico-légaux des traumatismes crâniens            

23.2 PROGRAMME

Prévention des accidents

• Epidémiologie
• Physiopathologie des lésions traumatiques

Prise en charge initiale :

• anamnèse
• examen de l’extrémité céphalique
• évaluation de l’état de conscience et de la profondeur du coma
• état végétatif
• crises comitiales
• recherche de signes neurologiques
• examens complémentaires : radiographies du crâne, scanner X, IRM, EEG, Potentiels évoqués…
• recherche de lésions traumatiques associées

Complications encéphaliques, hémorragiques et infectieuses :

• contusion cérébrale sans et avec hémorragie
• hématome extradural aigu
• hématome sous-dural aigu
• hématome sous-dural chronique
• hémorragie méningée
• complications infectieuses

Conduite à tenir et traitement des complications

Pronostic

Séquelles :

• séquelles neurologiques : déficits neurologiques, épilepsie post-traumatique
• séquelles intellectuelles
• séquelles affectives et du comportement
• syndrome subjectif des traumatisés crâniens

Rééducation et réinsertion

Aspects médico-légaux

Traumatisme crânien de l'enfant

Traumatismes crâniens légers

23.3  REFERENCES

• Brooks DN, Truelle JL, et al (1994). Le document EBIS d'évaluation des traumatisés crâniens. EBIS Editions, 553 p.
• Cohadon F, Castel JP, Richer E, Mazaux JM (1998). Les traumatisés crâniens, de l'accident à la réinsertion. Arnette , Paris, 326 p.
• Rizzo M, Tranel D (1996). Head injury in postconcussive syndrome. Churchill- Livingstone, New-York, 553 p.

24.1 OBJECTIFS

La neuropédiatrie est un ensemble très vaste et constitue une spécialité à elle seule. Il importe de connaître un certain nombre de notions générales :

• Développement du système nerveux : les grandes étapes, les marqueurs morphologiques et biologiques
• Génétique classique: génétique formelle, génétique chromosomique, génétique génique
• Génétique moléculaire
• Principes de raisonnement devant un "syndrome" de l'enfant
• Grandes fonctions métaboliques de la cellule et particulièrement de la cellule nerveuse: astrocyte, oligodendrocyte, macrophage, neurone, notamment dans le domaine énergétique et de la synthèse de neurotransmetteurs
• Principaux cadres de la pathologie neuropédiatrique : anomalies du développement cérébral, épilepsies, maladies métaboliques et dégénératives héréditaires
• Evaluation et prise en charge du handicap neurologique et neuropsychologique de l’enfant

24.2 PROGRAMME

Particularités pédiatriques des principales pathologies neurologiques

• Maladies virales et inflammatoires
• Neurooncologie pédiatrique
• Hydrodynamique (hydrocéphalies)
• Pathologies neuromusculaires
• Pathologies neurovasculaires acquises et malformatives
• Migraines et céphalées

Anomalies du développement cérébral

• Evaluation du développement neuropsychologique dans la première et la deuxième enfance
• Principales pathologies périnatales et leurs conséquences neurologiques
• Malformations cérébrales caractérisées
• Syndromes reconnaissables de retard mental
• Retards mentaux non-syndromiques
• Troubles spécifiques du développement neuropsychologique: dysphasies, dyslexies

Syndromes épileptiques de l’enfant

• Evolution de l'EEG chez l'enfant et principales différences avec l'EEG de l’adulte
• Syndromes épileptiques reconnaissables et épilepsies essentielles dans les diverses tranches d'âge: nouveau né, première enfance, deuxième enfance, pré-adolescence et adolescence
• Epilepsies dégénératives de l'enfant
• Utilisation des antiépileptiques chez l'enfant

Principales maladies neurométaboliques et neurodégénératives de l’enfant

(voir aussi le thème n°21 sur la pathologie neurométabolique)

• Maladies lysosomales: leucodystrophie métachromatique, Krabbe, Gaucher, gangliosidoses, ceroïdes lipofuschinoses
• Maladies peroxysomales: XALD, adrénoleucodystrophies néonatales
• Maladies mitochondriales: formes pédiatriques des mutations de l'ADN mitochondrial; maladies de la chaîne respiratoire liées à des mutations nucléaires (maladie de Leigh); notion et exemples de maladies de la production d'ATP en amont de la chaîne respiratoire
• Principaux exemples de maladies des métabolismes intermédiaires (dans le domaine des aminoacides, acides organiques, graisses, sucres, protéines, purines, neurotransmetteurs)
• Modifications posttraductionnelles des protéines et leurs maladies (troubles de la glycosylation)
• Maladies d'autres composants subcellulaires de la cellule nerveuse ou musculaire (cytosquelette, membrane cellulaire, structures nucléaires …)
• Maladies neurodégénératives à début pédiatrique sans marqueur métabolique classique. Progrès récents dans la caractérisation génétique de ces maladies: dégénérescences spinocerebelleuses, dystonies progressives, leucodystrophies, paraplégies spastiques

Dépistage, évaluation et orientation des principaux handicaps neurologiques et psychologiques

• Handicaps sensoriels
• Handicaps moteurs, IMC
• Handicap mental léger
• Handicap mental sévère, polyhandicaps
• Troubles des apprentissages scolaires

24.3 REFERENCES

• Arthuis M, Pinsard N, Ponsot G et al (1998). Neurologie pédiatrique. Flammarion Médecine et Sciences, Paris, 1070 p. 
• Gillet P, Hommet C, Billard C (2000). Neuropsychologie de l’enfant: une introduction. Solal, Marseille, 227 p.
• Landrieu P, Tardieu M (1996). Abrégé de neurologie pédiatrique, Masson, Paris, 180 p.
• Landrieu P (2000). Quoi de neuf en neurologie pédiatrique ? Arch Pediat 7: 185-193.
• Landrieu P (2000). Progrès en neurologie du développement. Rev Neurol (Paris) 156 : 595-605.
• Roger J, Dravet C, Bureau M et al (1992). Les syndromes épileptiques de l’enfant et de l’adolescent. John Libbey, London , 418 p.

25.1 OBJECTIFS

Bon nombre des maladies neurologiques ont une composante génétique plus ou moins importante. L’état des connaissances sur cette question est actuellement en constante évolution du fait des découvertes apportées par la biologie moléculaire.

Les objectifs de ce chapitre consistent à apprendre les connaissances essentielles sur les formes familiales et les bases génétiques des maladies neurologiques.

25.2 PROGRAMME

Le programme ci-dessous est un inventaire des maladies neurologiques ayant une participation génétique et qui peuvent être retrouvés dans beaucoup des autres thèmes, en particulier ceux consacrés à la neuropédiatrie, aux épilepsies, maladies dégénératives, syndromes parkinsoniens et mouvements anormaux, aux syndrome de corne antérieure, à la pathologie du nerf périphérique et du muscle, à la sclérose en plaques, et à la pathologie vasculaire cérébrale

Démences

• Maladie d'Alzheimer
• Démences fronto-temporales

Mouvements anormaux

• Maladie de Huntington
• Maladie de Parkinson
• Dystonies
• Maladie de Wilson
• Syndrome ataxie-tremblement, lié à une prémutation X-fragile (FXTAS)

Ataxies cérébelleuses autosomiques dominantes et récessives

Paraplégies spastiques autosomiques dominantes et récessives

Sclérose latérale amyotrophique, amyotrophies spinales et bulbo-spinales (Kennedy)

Neuropathies héréditaires autosomiques dominantes, récessives et liées à l'X

Pathologies mitochondriales et métaboliques

Pathologie vasculaire

• CADASIL
• Angiopathies amyloïdes cérébrales
• Cavernomatoses
• Maladies du tissu conjonctif (Ehler-Danlos, Dysplasie fibro-musculaire)

Pathologie musculaire

• Dystrophie myotonique I (Steinert) et II (PROMM)
• Autres myopathies

Canalopathies : migraines, épilepsie, myotonies

Phacomatoses

• Neurofibromatose 1 et 2
• Sclérose tubéreuse de Bourneville

Sclérose en plaques

Retard mental

25.3 REFERENCES

Génétique

ORPHANET http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/home.php?Lng=FR

OMIM www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=omim&TabCmd=Limits

Démences

Guyant-Maréchal L, Campion D, Hannequin D : Génétique de la maladie d'Alzheimer : formes autosomiques dominantes Rev Neurol, 2009 - http://www.molgen.ua.ac.be/ADMutations/

Mouvements anormaux, Ataxies cérébelleuses, paraplégies spastiques

http://www.cgmc-psl.fr/spip.php?rubrique26 - Stevanin G, Ruberg M, Brice A. Recent advances in the genetics of spastic paraplegias.   Curr Neurol Neurosci Rep. 2008 May;8(3):198-210.

Sclérose latérale amyotrophique

Corcia P et al. Génétique des maladies du motoneurone. Rev Neurol (Paris). 2008 Feb;164(2):115-30

Pathologie musculaire et Neuropathies héréditaires

http://neuromuscular.wustl.edu/

Pathologie vasculaire

http://cervco.aphp.fr/pages/affiche.asp?page=accueil.xml

Dichgans M. Genetics of ischaemic stroke.Lancet Neurol. 2007 Feb;6(2):149-61.

Pathologies métaboliques

Sedel F, Lyon-Caen O, Saudubray JM. Les maladies métaboliques héréditaires traitables en neurologie. Rev Neurol (Paris). 2007;163:884-896

Sclérose en plaques :  

International Multiple Sclerosis Genetics Consortium (IMSGC). Refining genetic associations in multiple sclerosis. Lancet Neurol. 2008 Jul;7(7):567-9.

Fontaine B, Sémana G, Clerget-Darpoux F. Génétique et sclérose en plaques : quoi de neuf ? Rev Neurol (Paris). 2007 Jun;163(6-7):677-81.

Epilepsies :

Helbig I, Scheffer IE, Mulley JC, Berkovic SF.  Navigating the channels and beyond: unravelling the genetics of the epilepsies. Lancet Neurol. 2008 Mar;7(3):231-45.

Bahi-Buisson et al. Malformations cérébrales et épilepsie: presentations radiocliniques et implications pour le diagnostic génétique Rev Neurol (Paris). 2008 Dec;164(12):995-1009.

26.1 OBJECTIFS

• Acquérir les concepts et théories de la rééducation neurologique et le concept de qualité de vie
• Connaître la classification internationale des déficiences, incapacités et handicaps
• Savoir évaluer des incapacités par l’index de Barthel, et la mesure d’indépendance fonctionnelle
• Connaître les problèmes le plus fréquemment rencontrés en rééducation neurologique:
  
  • les répercussions orthopédiques des pathologies nerveuses périphériques et centrales: prévention et traitement
  • la spasticité: évaluation et traitement
  • l’appareillage en vue de la locomotion
  • les troubles vésico-sphinctériens: signes cliniques, explorations, principes de prise en charge

26.2 PROGRAMME

Rééducation des accidents vasculaires cérébraux

• Méthodes: les apports respectifs de la kinésithérapie et de l’ergothérapie chez l’hémiplégique; les orthèses de marche; les différentes phases de rééducation de la marche
• Indications: les facteurs à considérer pour déterminer le niveau de rééducation nécessaire après un accident vasculaire cérébral

Rééducation cognitive

• Aphasie: formes cliniques, évaluation, principes de rééducation
• Héminégligence: aspects cliniques, évaluation, principes de rééducation
• Syndrome frontal et troubles du comportement des traumatisés crâniens: aspects cliniques, retentissement sur la rééducation motrice, principes de prise en charge

Rééducation des atteintes neurologiques inflammatoires et dégénératives

• Sclérose en plaques: évaluation des incapacités (score EDSS), objectifs et stratégies de rééducation
• Maladie de Parkinson: objectifs et modalités de prise en charge
• Sclérose latérale amyotrophique: objectifs et modalités de prise en charge

Rééducation des blessés médullaires

• La déambulation chez le paraplégique: principes de rééducation
• La préhension chez le tétraplégique: principes de rééducation
• Les dysfonctionnements de l’appareil vésico-sphinctérien chez le paraplégique: aspects cliniques, modalités de surveillance, dépistage des complications

Rééducation des paralysies nerveuses périphériques et des affections musculaires

• Paralysies radiculaires, plexulaires, tronculaires: principes de rééducation
• Myopathie de Duchenne: critères de surveillance

26.3 REFERENCES

• Chantraine A (1990). Rééducation neurologique. Medsi McGraw-Hill, Paris, 389 p.
• De Lisa JA (1998). Rehabilitation medicine: principles and practice. Lippincott-Raven, Philadelphia ,1822 p.  
• Held JP, Dizien O (1998). Traité de médecine physique et de réadaptation. Flammarion Médecine et Sciences, Paris, 860 p.   
• Maury M (1981). La paraplégie chez l'adulte et chez l'enfant. Flammarion Médecine et Sciences, Paris, 733 p.
• Mazaux JM, Lion J, Barat M (1995). Rééducation des hémiplégies vasculaires de l’adulte. Masson, Paris, 200 p.
• Wade DT (1992). Measurement in neurological rehabilitation. Oxford UniversityPress, Oxford , 388 p.

27.1 OBJECTIFS

La scission de la neuropsychiatrie en deux spécialités distinctes date de la fin des années 60. Cette séparation d’une part, au plan théorique, est mise à mal par les avancées des neurosciences et, d’autre part, dans la pratique, peut générer des errances au plan diagnostique et thérapeutique. Il paraît donc nécessaire de réintégrer une culture psychiatrique au sein même de la formation des neurologues, tant au plan clinique qu’au plan de la recherche sur les interactions entre neurosciences et psychiatrie.

La pratique neurologique conduit à des questionnements

1. diagnostiques sur les pathologies psychiatriques à expression neurologique et dans des domaines de la sémiologie et de la pathologie aux confins de la neurologie et de la psychiatrie
2. au sujet de la prise en charge des aspects psychodynamiques et des complications psychiatriques des maladies neurologiques et de leurs traitements
3. au sujet des relations entre Neurosciences et Psychiatrie

27.2  PROGRAMME

27.2.1 Questions Diagnostiques

Les pathologies mentales « mimant » une pathologie neurologique

• L'hystérie. Les syndrômes de conversion. La somatisation au sens du DSM IV
• La simulation et les troubles factices (syndrôme de Münchausen)
• L'hypochondrie, l'anorexie mentale…

Les confins des pathologies neurologiques et psychiatriques

• Les hallucinations, les délires (Capgras…)…
• Les troubles psycho-comportementaux (apathie, aboulie, conduites d’opposition, indifférence, modifications caractérielles…)
• Dépression et maladies neurologiques (Dépression et Parkinson, Pseudo-démences …)

27.2.2  Prise en Charge

Les aspects psychodynamiques et les complications psychiatriques dans les affections neurologiques

• La place de l’accompagnement psychothérapique dans les maladies neurologiques
• Prendre en charge une dépression ou une autre complication psychiatrique dans le cadre d’une maladie neurologique
• Les effets secondaires « psychiatriques » des traitements à visée neurologique

La conduite à tenir à l’égard de troubles psychiatriques « communs »

• La dépression, l'anxiété, les attaques de panique…
• Les états d'agitation et les états psychotiques (hallucinations, délires)

27.2.3 Neurosciences et Psychiatrie

Approche neurobiologique de certaines pathologies psychiatriques (psychose, autisme…)

• Génétique et psychiatrie
• Neuroimagerie fonctionnelle des comportements

L’adoption de nouvelles thérapeutiques fait appel à une recherche systématique de preuves convaincante, et les praticiens sont donc appelés soit à participer à des essais thérapeutiques soit à en interpréter les résultats.

L’importance grandissante que prennent les résultats des essais cliniques dans les décisions de prise en charge médicale ou plus spécifiquement thérapeutiques fait que tout médecin prescripteur est concerné par l’interprétation de leurs résultats.

• Le médecin doit être capable de lire de façon critique les articles ou les communications des laboratoires pharmaceutiques qui y font référence.
• Le médecin doit pouvoir les interpréter et les commenter pour adapter sa pratique clinique aux résultats de ces études.
• L’interprétation et l’application des résultats des essais cliniques fait appel a des compétences que doivent acquérir les neurologues :
• La méthodologie des essais thérapeutiques pour comprendre les contraintes strictes imposées au choix des malades, à la conduite de leur traitement, au recueil des données et à l’analyse des résultats. Idéalement la préparation d’un essai clinique est un travail d’équipe impliquant clinicien, pharmacologue, statisticien, comité d’éthique, et promoteur. Les principes méthodologiques ont été développés pour démontrer un bénéfice clinique apporté par un traitement, pour éviter les pièges qui font courir le risque de conclure à tort à l'efficacité du traitement et qui conduisent à la méthode de l'essai contrôlé randomisé en double insu.
• La particularité des essais thérapeutiques en Neurologie : populations particulière, notion de barrière hémato-encéphalique, handicap et prise en compte du retentissement social dans l’évaluation de l’efficacité des médicaments, nouvelles technologies d’imagerie notamment…

A cette méthodologie rigoureuse qui s’applique à tous les stades de développement d’un médicament s’associe la pharmacovigilance qui permet tout au long de la vie du médicament d'alimenter les connaissances sur les risques liés à son utilisation et faire rediscuter le rapport bénéfice/risque du médicament.

Les différents objectifs de cet enseignement sont d’exposer :

• les phases de développement d’un médicament
• les principes généraux de la méthodologie et les concepts statistiques inhérents
• les différentes composantes de l’interprétation des résultats des essais clinique ou lecture critique (les données disponibles fournissent-elles une preuve suffisamment fiable ?)
• la particularité des essais cliniques en Neurologie
• rôle de la pharmacovigilance

http://www.spc.univ-lyon1.fr/polycop/

http://www.afssaps.fr/

29.1. Objectifs

• Connaître ce qui différencie la loi , la déontologie et l’éthique.
• Savoir distinguer la bioéthique de l’éthique clinique.
• Connaitre les principes de l’éthique : autonomie , bienfaisance et équité.
• Savoir solliciter ces principes et les articuler , sans les opposer , dans des situations cliniques extrêmes ou complexes , mais aussi lors de tout acte médical.

29.2. Programme

• Les états pauci relationnels.
• Les représentations sociales du handicap
• La neurogénétique (exemple du diagnostic présymptomatique de la chorée de Huntington).
• Limitation et arrêt des traitements actifs.
• Consentement aux soins , refus de soins.
• Annonce d’une maladie grave (tumeur cérébrale maligne , SLA , SEP , Démences ,Chorée de Huntington).

29.3. Références

• JM Mouillie (2007). Médecine et Sciences Humaines. Les Belles Lettres , Paris.
  (on trouvera dans cet ouvrage une excellente synthèse des principes fondamentaux de l'éthique médicale)
• F Lemaire (2003). Problèmes éthiques en réanimation. Masson , Paris.

30.1 OBJECTIFS

• Savoir rédiger un article, une revue générale, un chapitre de livre
• Savoir faire l’analyse critique d’un article scientifique et médical
• Rechercher des références bibliographiques

30.2 PROGRAMME

Rédaction d’un article

Rédaction d’un article original : instructions aux auteurs

Résumé

Introduction (pourquoi faire cette étude?)

Sujets et méthodes (comment a été réalisée cette étude?) :

• Considérations éthiques
• Patients et sujets contrôles
• Méthodes expérimentales
• Analyse des données
• Statistiques

Résultats (quels sont les résultats et observations?) :

• Texte
• Figures
• Tableaux

Discussion (que penser des résultats?)

Conclusion (a-t-on répondu aux objectifs ? quel est le principal message?)

Références bibliographiques

Autres formes d’articles

Cas clinique

Revue générale

Méta-analyse

Article didactique

Article de vulgarisation pour grand public

Chapitre de livre

Livre

Style de rédaction

Plan simple, texte clair, concis, sans rechercher d’emphase ou de style, phrases courtes, temps à l’imparfait, sauf pour l’introduction et pour la discussion où le présent est utilisé.

Analyse critique d’un article

Travail de lecture (« review » en anglais)

Critères de jugement :

• Est-ce du domaine de la revue?
• Quelle est l’originalité de ce travail (intérêt scientifique, intérêt clinique)?
• Cet article mérite-t-il d’être commenté dans un éditorial de la revue?
• La situation du sujet et les objectifs sont-ils bien exposés dans l’introduction?
• Quelle est la qualité du choix des méthodes?
• Ce travail respecte-t-il les règles d’éthique médicale et scientifique?
• Les méthodes statistiques sont-elles les bonnes?
• Les résultats sont-ils présentés de façon claire?
• Les illustrations et les tableaux sont-ils nécessaires et de bonne qualité?
• Les interprétations données dans la discussion et les conclusions sont-elles pertinentes?
• Faut-il développer certains points?
• Les auteurs ont-ils répondu de façon satisfaisante à leurs objectifs?
• Le résumé est-il suffisamment explicite et donne-t-il les informations nécessaires?
• Le titre de l’article est-il approprié au contenu de l’article et au message essentiel apporté par les résultats ou y a-t-il un meilleur titre?
• Les références bibliographiques sont-elles adéquates?
• Les références bibliographiques sont-elles toutes nécessaires et y a-t-il des oublis importants?
• L’article est-il correctement structuré, et sa présentation est-elle claire?
• La longueur de l’article est-elle appropriée?
• Donner un score de 0 (très mauvais) à 10 (excellent) sur la valeur de l'article
• Indiquer si cet article doit être refusé, accepté après des révisions importantes, accepté tel qu’il est ou avec peu de révisions.

30. 3 REFERENCES

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