Planifier la prise en charge d’un patient en lien avec un centre de référence ou de compétence Posté sur
Évaluer l’intérêt de l’utilisation de nouvelles techniques génétiques en cas de maladie neurologique rare, à visée de recherche Posté sur
Expliquer au patient et à sa famille l’organisation d’une consultation de neurogénétique et les principes d’un diagnostic pré-symptomatique, prénatal Posté sur
Planifier un diagnostic moléculaire génétique (règles de prélèvements, informations, consentements, envois de l’ADN, délais des résultats) Posté sur
Prescrire un diagnostic moléculaire génétique dans les maladies les plus fréquentes (maladie de Huntington, dystrophie musculaire) Posté sur
Utiliser les principaux sites internet concernant les maladies rares pour obtenir des informations sur les maladies neurogénétiques identifier un centre expert Posté sur
Expliquer au patient et à sa famille les modes de transmission des maladies neurogénétiques et les risques de chaque membre de la famille Posté sur
Réaliser un entretien sur les antécédents familiaux dans un contexte de maladie neurogénétique Posté sur