Vous voyez en consultation un patient âgé de 66 ans. Il a comme antécédents une agression physique en 2003 avec un état de stress post traumatique séquellaire et une toux chronique depuis 10 ans avec bilan étiologique pneumologique et gastro-entérologique négatif.
Depuis l’agression, il décrit l’installation progressive de troubles de la marche avec chutes itératives parfois traumatiques.
Votre examen clinique retrouve une marche ataxique avec élargissement du polygone de sustentation, un Romberg positif, une marche en funambule impossible et aucun déficit moteur. Les réflexes tendineux ne sont pas perçus. La pallesthésie est abolie aux membres inférieurs jusqu’aux genoux et aux membres supérieurs jusqu’aux coudes.
L’étude des vitesses de conduction motrices est normale comme l’examen de détection à l’aiguille. L’étude des vitesses de conduction sensitives vous est proposé ci-dessous. Il n’y a aucune réponse reproductible aux quatre membres lors de l’enregistrement des potentiels évoqués somesthésiques. Une IRM cérébrale est réalisée. Une coupe sagittale pondérée en T1 est proposée ci-dessous.
Quel est votre diagnostic ?
Syndrome de CANVAS
Il s’agit d’un syndrome de CANVAS (Cerebellar Ataxia Neuropathy Vestibular Areflexia Syndrome) caractérisé par la triade trouble cérébelleux, atteinte vestibulaire bilatérale et déficit sensitif. L’atteinte neurologique est d’évolution lente et d’apparition tardive à l’âge adulte. On peut également retrouver dans presque deux-tiers des cas une toux chronique et dans un tiers des cas des symptômes dysautonomiques.
En général les potentiels évoqués somesthésiques sont absents et l’ENMG montre un aspect de ganglionopathie. L’IRM encéphalique retrouve une atrophie cérébelleuse et l’examen vestibulaire une anomalie du réflexe visio-oculo-vestibulaire (aréflexie vestibulaire bilatérale assez caractéristique).
L’apparition d’un syndrome de CANVAS est souvent tardive et sporadique. Le diagnostic nécessite d’éliminer les diagnostics différentiels tel que le SCA3 ou la maladie de Friedreich. Des cas familiaux ont été décrit, faisant découvrir une répétition intronique AAGGG récessive dans le gène RFC1.
Bibliographie :
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