C’est un homme de 59 ans qui présente une ataxie cérébelleuse progressive apparue il y a 5 à 6 ans. Il a également une hypoacousie bilatérale prédominant à droite, pour laquelle il a été appareillé.
Dans ses antécédents, on retient un traumatisme crânien en 1986 grave responsable d'un coma, avec un arrachement du plexus brachial à droite pour lequel il a été traité avec mise en place d’agrafes.
L’examen neurologique retrouve une ataxie cérébelleuse avec un élargissement du polygone de sustentation et une hypermétrie des deux membres inférieurs. Le patient marche habituellement avec une canne.
L’IRM encéphalique est réalisée. Deux images en séquence écho de gradient pondérée T2 vous sont données.
Le LCR retrouvait un liquide xanthochromatique (« jaune comme de l’urine » selon le patient) avec des sidérophages.
Quel est votre diagnostic?
Réponse :
Le diagnostic est celui d’hémosidérose marginale également appelée sidérose superficielle du système nerveux central. Il s’agit d’un syndrome clinico-radiologique rare caractérisé par des dépôts d’hémosidérine dans les leptoméninges et dans les régions sous-piales.
La présentation clinique classique est une triade associant une ataxie cérébelleuse, une surdité de perception bilatérale et une myélopathie avec syndrome pyramidal fréquemment limitée à une hyper-réflexie. Un déclin cognitif peut être retrouvé.
L’hémosidérose marginale peut être secondaire à une cause de saignement occulte et répété dans les espaces sous arachnoïdiens dont l’origine peut être:
- Une tumeur cérébrale ou rachidienne (21% des cas)
- Un trauma crânien ou vertébral (13 % des cas)
- Un traumatisme du plexus brachial (6% des cas)
- Une malformation vasculaire (9% des cas)
- Un antécédent de neurochirurgie (7% des cas)
- Une angiopathie amyloïde (3% des cas)
Dans 35 à 50% des cas, il n’y pas de cause retrouvée.
A l’IRM, l’hémosidérine est mise en évidence sous la forme d’hyposignaux en séquence écho de gradient pondérée T2
Le scanner cérébral est peu sensible. Il peut montrer un liseré spontanément hyperdense autour du tronc cérébral qui est évocateur du diagnostic
Le liquide cérébro-spinal est anormal dans 75 %, il peut être xanthochromatique ou hémorragique et son analyse peut retrouver une hyperprotéinorachie, une élévation des taux de fer et de ferritine ainsi que la présence de sidérophages
L'évolution se fait habituellement vers une lente dégradation clinique en l'absence de traitement étiologique d’où l’intérêt de la recherche active d’une cause de saignement.
Dans le cas de notre patient nous complétons l’exploration l’étiologique par une IRM médullaire qui n’a pas retrouvé de cause de saignement accessible à un traitement.
L’hémosidérose marginale est potentiellement sous-diagnostiquée. La réalisation des IRM permettra vraisemblablement de retrouver davantage de cas similaires. Il faudra garder en mémoire la présentation clinique et les images radiologiques
Références:
-Kondziella D1, Lindelof M, Haziri D, Larsen VA, Kruse A. Diagnostic and therapeutic challenges in superficial CNS siderosis. Dan Med J. 2015;62(5). pii: A5079.
-Levy M et al., Superficial siderosis: a case report and review of the literature, Nature Clinical Practice Neurology, (2007) 3, 54-58
-Lannareix V1, Basseka H, Catalaa I, Sevely A, Marson F, Manelfe. Superficial siderosis of the central nervous system: a case report. CJ Radiol. 2002:1850-2.