Vous vous occupez d’un homme de 19 ans sans antécédent qui a été hospitalisé dans votre service pour l’apparition rapidement progressive sur 48h d’une instabilité à la marche. Il s’y associe des paresthésies symétriques des mains et des pieds d’aggravation progressive. Le patient ne se plaint pas de troubles moteurs ou sphinctériens.
Il n’y a pas d’infection récente ni d’autre plainte sur le plan général. Lorsque vous lui demandez s’il a consommé des toxiques, il vous rapporte avoir consommé 60 cartouches de protoxyde d’azote sur les 3 derniers jours à des fins récréatives.
Votre examen objective une ataxie proprioceptive majeure et des réflexes cutanéo plantaires en extension. Le reste de votre examen clinique est normal.
Vous faites réaliser l’IRM médullaire suivante :
Les résultats biologiques mettent en évidence une macrocytose (109.7fL ; N=80-100), une augmentation de l’homocystéine (69.8µmol/L ; N=3,7-13,9), une élévation de la vitamine B12 (11.63µg/L ; N=0,22-0,91) et une augmentation de l’acide méthylmalonique (1.9µmol/L ; N<0.5).
Quel diagnostic évoquez-vous ?
Il s’agit d’une sclérose combinée de la moelle par déficit fonctionnel en vitamine B12 à la suite d’une intoxication au protoxyde d’azote (NO) (Noh et al. 2020).
Le protoxyde d’azote induit une oxydation irréversible des ions cobalt de la vitamine B12 à l’origine de son inactivation. La B12 participe à la transformation de l’homocystéine en méthionine et l’acide méthylmalonique en succinylCoA (Keddie et al. 2018). Ceci explique l’augmentation de la concentration en B12, en homocystéine et en acide méthylmalonique chez le patient.
La méthionine étant un élément important pour la méthylation des protéines de la myéline, sa diminution pourrait être à l’origine d’une démyélinisation, ici induite par le NO (Smith et al. 2006).
Le traitement repose sur la supplémentation en vitamine B12. Il n’y a cependant pas de recommandation concernant la posologie et la durée de traitement dans le cadre d’une intoxication par le NO. Chez le patient, la supplémentation a permis une correction des anomalies biologiques et une récupération complète de la symptomatologie en quelques mois.
La consommation de NO à visée récréative est en augmentation. Il s’agit donc d’une cause de sclérose combinée de la moelle à connaitre d’autant plus que le pronostic est souvent favorable après supplémentation (Noh et al. 2020).
Références
Keddie S, Adams A, Kelso ARC, Turner B, Schmierer K, Gnanapavan S, Malaspina A, Giovannoni G, Basnett I, Noyce AJ. No laughing matter: subacute degeneration of the spinal cord due to nitrous oxide inhalation. J Neurol. 2018 May;265(5):1089-1095. doi: 10.1007/s00415-018-8801-3. Epub 2018 Mar 3. PMID: 29502317; PMCID: PMC5937900.
Smith SE, Kinney HC, Swoboda KJ, Levy HL. Subacute combined degeneration of the spinal cord in cblC disorder despite treatment with B12. Mol Genet Metab. 2006 Jun;88(2):138-45. doi: 10.1016/j.ymgme.2006.02.007. Epub 2006 Mar 30. PMID: 16574454.
Noh T, Osman G, Chedid M, Hefzy H. Nitrous oxide-induced demyelination: Clinical presentation, diagnosis and treatment recommendations. J Neurol Sci. 2020 Jul 15;414:116817. doi: 10.1016/j.jns.2020.116817. Epub 2020 Apr 3. PMID: 32302804.