QUIZZ

Une sclérose combinée de la moelle, par probable carence en vitamine B12 devant :

• la présence d’une ataxie proprioceptive associée à des signes d’irritation pyramidale d’installation subaigüe en quelques semaines
• la mise en évidence à l’IRM d’un hypersignal en T2 au niveau des cordons postérieurs, touchant plusieurs myelomères (plutôt localisé à 1 ou 2 niveaux en cas de SEP)
• les antécédents et les traitements de la patiente qui peuvent suggérer la présence d’une carence en vitamine B12 :
   
  
  • fréquente sous Metformine
  • cause possible d’une anémie macrocytaire
  • le terrain auto immun qui doit faire rechercher une maladie de Biermer par dosage du taux de gastrinémie, des AC anti facteur intrinsèque et anti cellules pariétales puis réalisation d’une FOGD à la recherche d’une gastrite atrophique.

Dans ce contexte, un dosage du taux sérique de vitamine B12 et d’homocystéine doit être réalisé et un traitement d’épreuve par injection IM de vitamine B12 doit être réalisé avant l’obtention des résultats des anticorps.

Atrophie frontale sur l’IRM avec hypométabolisme antérieur marqué, démence fronto-temporale, tableau de mutation C9ORF72

La démence frontotemporale (DFT) fait partie du groupe des dégénérescences lobaires fronto temporales (DFT, DCB, PSP, APP non fluente et sémantique). Ici, le tableau clinique remplit les critères cliniques de DFT possible selon Rascovsky, soit au moins 3 critères parmi :

   Désinhibition comportementale précoce,
   Apathie/inertie précoce,
   Perte de sympathie ou d’empathie précoce,
   Comportement persévératif, stéréotypé ou compulsif/obsessionnel précoce,
   Hyperoralité et changement des habitudes alimentaires,
   Profil neuropsychologique (déficit exécutif, préservation mémoire épisodique et fonctions visuo spatiales).

Le diagnostic devient probable car aux critères cliniques de DFT possible s’ajoute un déclin fonctionnel significatif et des résultats d’imageries concordants (IRM et PET).

L’histoire familiale permettra probablement de passer en stade certain puisqu’elle semble orienter vers une mutation C9ORF72.

On estime à 40% l’origine génétique des DFT. Cela motive la recherche systématique d’une histoire familiale. La mutation C9ORF72 est finalement de description récente mais probablement la plus fréquente. Elle doit systématiquement être évoquée dans une histoire familiale mêlant DFT et SLA.

Syndrome de CANVAS

Il s’agit d’un syndrome de CANVAS (Cerebellar Ataxia Neuropathy Vestibular Areflexia Syndrome) caractérisé par la triade trouble cérébelleux, atteinte vestibulaire bilatérale et déficit sensitif. L’atteinte neurologique est d’évolution lente et d’apparition tardive à l’âge adulte. On peut également retrouver dans presque deux-tiers des cas une toux chronique et dans un tiers des cas des symptômes dysautonomiques.

En général les potentiels évoqués somesthésiques sont absents et l’ENMG montre un aspect de ganglionopathie. L’IRM encéphalique retrouve une atrophie cérébelleuse et l’examen vestibulaire une anomalie du réflexe visio-oculo-vestibulaire (aréflexie vestibulaire bilatérale assez caractéristique).

L’apparition d’un syndrome de CANVAS est souvent tardive et sporadique. Le diagnostic nécessite d’éliminer les diagnostics différentiels tel que le SCA3 ou la maladie de Friedreich. Des cas familiaux ont été décrit, faisant découvrir une répétition intronique AAGGG récessive dans le gène RFC1.

Cet épisode d’amnésie antérograde de deux heures pouvait évoquer un ictus amnésique, puisqu’il réalise un tableau d’amnésie antérograde de moins de 24 heures, isolé et spontanément résolutif. La durée en était un peu brève, car la durée moyenne des ictus amnésiques s’est révélée être, sur une série de 788 cas, de 6,7 heures (Caplan, 1990) ; il n’y avait pas de facteur déclenchant tel qu’une émotion, une douleur, une exposition au chaud ou au froid, un traumatisme mineur, mais on sait que certains ictus amnésiques surviennent sans facteur déclenchant évident ; la patiente n’avait pas de terrain prédisposant, tel qu’une histoire d’anxiété, de migraine ou des facteurs de risque vasculaire, même si ce terrain peut être aussi absent dans les ictus amnésiques (Bartsch et Deuschl, 2010). Les deux éléments sémiologiques les plus atypiques étaient le mode de début, par un malaise, et le souvenir que la patiente gardait de celui-ci, puisque les ictus amnésiques s’accompagnent toujours d’un léger débord rétrograde (oubli de quelques heures à quelques jours). Il en découle que le début de l’ictus n’est jamais rappelé, alors que la fin de l’amnésie est souvent progressive (Guillery-Girard et al, 2004).

L’IRM cérébrale de haute résolution, quand elle est réalisée dans les 48 à 72 heures après un ictus amnésique, peut objectiver des lésions de 1 à 5 mm en séquences de diffusion ou en T2, interprétées comme la conséquence d’un œdème cytotoxique (Bartsch et Deuschl, 2010).

L’IRM réalisée dans notre cas dans un créneau horaire plus lâche, est venue plutôt appuyer l’hypothèse d’une amnésie transitoire symptomatique. En effet on mit en évidence une petite masse extra-axiale, oblongue, de l’échancrure tentorielle gauche, d’environ 8 mm de grand axe sagittal et de 3-4 mm dans le plan coronal. Cette masse était hypo-intense en T2 écho de gradient, en faveur d’une calcification de celle-ci et rehaussée de façon homogène et modérée par l’injection de gadolinium, Elle arrivait au contact de l’artère cérébrale postérieure gauche et était située en regard de la tête de l’hippocampe. Elle présentait toutes les caractéristiques d’un méningiome de la tente du cervelet, un peu protrusif vers la citerne ambiante, susceptible d’être épileptogène.

L’origine épileptique de l’amnésie apparaît bien plus probable. On ne peut cependant affirmer avec certitude le diagnostic d’amnésie épileptique transitoire que si une des 3 conditions suivantes est remplie : i) si les épisodes se renouvellent et disparaissent sous traitement anti-épileptique ; ii) si l’EEG montre des anomalies épileptiformes focales temporales ; iii) ou si l’amnésie est accompagnée de signes évocateurs d’une crise mésio-temporale (automatismes oro-alimentaires, hallucinations olfactives…). La sensation de malaise décrite par notre patiente au début de l’épisode, même si elle n’est pas d’une parfaite spécificité, correspondait sans doute aux premiers symptômes d’une crise mésio-temporale (Butler et al, 2007 ; Bartsch et Deuschl, 2010). L’horaire de survenue, le matin au réveil, est également plus suggestif d’une crise d’épilepsie.

Bien que la patiente pût être considérée comme souffrant d’épilepsie (prédisposition persistante à faire une crise – du fait du méningiome - et survenue d’une crise épileptique), en l’absence de récidive des épisodes amnésiques une abstention thérapeutique fut proposée.

L’IRM cérébrale montre un hypersignal en diffusion et en FLAIR au niveau des deux hémisphères cérébelleux essentiellement au niveau du cortex et du vermis prenant partiellement le contraste. Les plages d’hypersignal en ADC vont à l’encontre de l’hypothèse d’un AVC. Ces imageries évoquent une cérébellite d’origine infectieuse ou paranéoplasique.

La ponction lombaire oriente vers une origine infectieuse (tuberculose, listériose, cryptococcose).

Il est nécessaire de compléter les examens par des recherches mycologiques et bactériologiques (examen direct et culture dans le LCR, recherches d’anticorps et d’antigènes anti-cryptococciques, hémocultures à la recherche de Listeria monocytogène) dans le sang et le LCR et de biopsier si possible le cervelet.

Il est également indispensable de rechercher une immunodépression cellulaire avec un typage lymphocytaire, le complément et les sérologies VIH1/2.

Evolution :

Les antigènes anti-cryptococciques, les anticorps et les cultures cryptococciques dans le sang et le LCR sont revenus positifs et la biopsie exérèse du cervelet a permis de retrouver des cryptocoques. Le reste des recherches est revenu négatif. Le typage lymphocytaire et le complément étaient sans particularité et les sérologies sont revenues négatives

• L’ IRM cérébrale, à gauche en séquence T2 sagittale montre une atrophie vermienne. À droite, en séquence FLAIR axiale elle montre un hypersignal non significatif de substance blanche.
• L ‘association d’une ataxie cérébelleuse, d’une ophtalmoplégie supranucléaire, d’une dysarthrie, d’une dysphagie, de troubles cognitifs, et de mouvements anormaux conduit à évoquer le diagnostic de maladie de Niemann Pick de type C
• Une mise en culture de fibroblastes cutanés pour réaliser un test à la filipine et le séquençage des gènes NPC1 et NPC2.

1. Le tableau clinique avec syndrome confusionnel, crises convulsives et tétraparésie associé à un hypersignal diffus du corps calleux et des hypersignaux corticaux en séquence T2 Flair (Figure 1) sont en faveur du diagnostic d’encéphalopathie de Marchiafava-Bignami.
2. C’est une pathologie rare (250 cas recensé depuis 1903) dont la physiopathologie reste encore mal connue (pathologie démyelinisante et carentielle).

Figure 1

L’IRM cérébrale injectée met en évidence :

• Prise de contraste et épaississement des leptoméninges.
• Formations micronodulaires multiples disséminées dans les méninges.

Coupes axiale et sagittale T1 injectées

Ceci traduit un envahissement des méninges par des cellules cancéreuses et une dissémination de ces cellules dans le LCR.

Il s’agit d’une méningite carcinomateuse responsable d’une atteinte multiple des nerfs crâniens par envahissement (nerfs II, V1, VI, VII droits).

Elle peut être la présentation initiale du cancer sous-jacent dans 5 à 10% des cas et est le plus souvent associée à un cancer du sein, du poumon, du rein, de l’ovaire, de la vessie, ou à un lymphome…

Les symptômes neurologiques les plus souvent retrouvés sont les atteintes multiples des nerfs crâniens, une encéphalopathie, mais également parfois une atteinte mal systématisée du système nerveux périphérique avec une composante douloureuse majeure.

L’IRM cérébro-médullaire est indispensable au diagnostic identifiant l’envahissement et l’épaississement méningé et des nerfs crâniens sous forme de prise de contraste, voire les nodules sous-arachnoïdiens ou parenchymateux.

La PL confirmera le diagnostic en retrouvant une hyperprotéinorachie dans 70% des cas, une pléiocytose dans 63% des cas et souvent une hypoglycorachie (entre 32 et 75% des cas) et en identifiant des cellules néoplasiques dans le LCR. La PL est à répéter en cas d’absence de cellules néoplasiques initialement (sensibilité de dépistage des cellules néoplasiques de 100% après la 3ème PL).

Le pronostic est très péjoratif. La médiane de survie ne dépasse pas 14 semaines malgré d’éventuels traitements par chimiothérapie intrathécale couplée à une radiothérapie plus ou moins ciblée.

1. crise partielle temporale gauche se généralisant Figure 1 : présence de signes paroxystiques avec pointes ondes temporales gauches en faveur d'une crise partielle temporale gauche. Figure 2 : présence de pointes ondes généralisées
2. le diagnostic d'encéphalite limbique dysimmunitaire doit être évoqué
3. la recherche d’anticorps anti neurones et notamment anti NMDA et anti VGKC doit être réalisée dans le sang et le LCR

Les encéphalites dysimmunitaires peuvent débuter sur un mode subaigu par :

• des troubles de l'humeur, une irritabilité, une agitation, une confusion, un état dépressif majeur
• des troubles mnésiques sévères atteignant principalement la mémoire antérograde, avec hallucinations, ou une démence
• des crises épileptiques avec pharmacorésistance

On peut également :

• observer des troubles de la vigilance d'apparition brutale conduisant à une hospitalisation en réanimation.
• retrouver une phase prodromique de type viral avec hyperthermie et céphalées précédant la survenue des signes neurologiques ou psychiatriques

Les examens complémentaires à réaliser sont les suivants chez une femme jeune :

• Dosage des anticorps anti neuronaux dans le sang et le LCR : notamment Ac anti NMDA (positifs chez cette patiente), et anti VGKC
• Réalisation d'un scanner thoraco abdomino pelvien à la recherche d'une néoplasie, et en complément une IRM pelvienne chez la jeune fille car la tumeur la plus fréquente est le tératome ovarien.
• L'IRM cérébrale reste souvent aspécifique, avec un hypersignal temporal en séquence FLAIR

Le traitement de la tumeur, ou en l’absence de tumeur, les traitements immunomodulateurs peuvent permettre une évolution favorable des signes neurologiques.

L’EMG met en évidence des réponses motrices de faibles amplitudes tandis que les réponses sensitives sont normales. Un décrément d’amplitude de 40% des potentiels moteurs est observé à basse fréquence (3 Hz) alors qu’à haute fréquence (30 Hz) apparaît une augmentation d’amplitude de 188%.

Il s’agit d’un syndrome de Lambert-Eaton. 
Le contexte permet de retenir une origine paranéoplasique.

Le syndrome de Lambert-Eaton correspond à un bloc neuromusculaire pré-synaptique causé par des anticorps anti canaux calciques voltage-dépendants. Il est paranéoplasique dans 60% des cas et concerne alors surtout le cancer pulmonaire à petites cellules.

La triade clinique évocatrice comporte des troubles de la marche, un déficit moteur proximal des membres supérieurs et une dysautonomie (sécheresse muqueuse, constipation). L’atteinte bulbaire est exceptionnelle. L’examen électromyographique met en évidence une augmentation de l’amplitude des potentiels d’action moteurs >100% après effort ou stimulation à haute fréquence.

Le pronostic des formes paranéoplasiques est lié à celui du cancer sous-jacent.

1- L’IRM montre des hypersignaux périventriculaires et des pédoncules cérébelleux moyens symétriques.
Il faut évoquer devant ce tableau clinique et radiologique le diagnostic de FXTAS et demander une recherche moléculaire.

2- Un conseil génétique est indiqué en raison du risque de transmission du syndrome de l’X fragile chez les descendants du patient.

La recherche génétique de prémutation de l’X fragile retrouve un nombre de répétition de triplet CGG estimé à 103 et qui confirme le diagnostic de FXTAS.

Le syndrome FXTAS affecte essentiellement les hommes vers 70 ans. Les signes cliniques majeurs sont l’ataxie cérébelleuse, le tremblement d’intention, le syndrome dyséxécutif, le syndrome parkinsonien et la neuropathie périphérique. La prévalence du syndrome dans cette population est estimée à environ 1 sur 3000. L'IRM cérébrale montre habituellement une atrophie cérébrale globale et des lésions de la substance blanche au niveau des pédoncules cérébelleux moyens. La transmission est liée au chromosome X et est dominante. Le syndrome est dû à une prémutation du gène FMR1 (fragile X mental retardation 1, Xq27.3) qui se caractérise par l'expansion de 55 à 200 triplets CGG. Les individus normaux ont la séquence CGG répétée moins de 40 fois. Les individus atteints du syndrome de l’X fragile ont cette séquence répétée plus de 200 fois et jusqu’à des milliers de fois, entraînant un mauvais fonctionnement de gène responsable de la maladie. Ce diagnostic est la cause la plus fréquente de retard mental et d’autisme.

Les autres leucopathies (dont l’incidence est nettement plus rare) à évoquer devant des hypersignaux symétriques des pédoncules cérébelleux sont le déficit en lamine B1, la leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle avec augmentation de lactate (syndrome LBSL), la leucodystrophie de l’adulte autosomale dominante (ADLD).

Les images IRM sont très évocatrices dans ce contexte de maladie de Wilson :

• Anomalies de signal en T2 et FLAIR simultanées dans les ganglions de la base, les thalami, et le tronc cérébral
• Aspect de « face de Panda géant » sur les coupes axiales T2 et FLAIR: hyperintensité du tronc cérébral, notamment autour de noyaux rouges qui eux restent en hyposignal
• Hypersignal T2 et FLAIR du tectum du mésencéphale
• Les autres anomalies parfois rencontrées sont : un aspect de myélinolyse centropontine, des anomalies de la substance blanche et des hypersignaux corticaux T2 (de pronostic péjoratif)

L'histoire clinique couplée à l'hypersignal en diffusion et en FLAIR des noyaux gris permet d'évoquer le diagnostic de maladie de Creutzfeldt Jakob.

Les lésions IRM évocatrices de la maladie de Creutzfeldt Jakob sont :

• sur les séquences en diffusion : un hypersignal cortical, du striatum, ou plus rarement du thalamus
• sur les séquences en FLAIR : un hypersignal des mêmes territoires (striatum, cortex, thalamus), mais qui peut être plus tardif

Il s'agit d'une sclérose concentrique de Balo, forme rare de SEP. Cette forme particulière de la maladie souvent d'installation aiguë peut avoir une évolution monophasique et être de mauvais pronostic en cas de lésions diffuses mais peut évoluer de façon chronique avec rémissions des symptômes. Elle touche surtout l'adulte jeune avec une prédominance masculine et est surtout décrite en Asie.

Radiologiquement, les lésions ont un aspect concentrique et sont composées de zones hypointenses T1 et hyperintenses T2 correspondant à une nécrose cavitaire avec démyélinisation de la substance blanche et d'anneaux isointenses en T1 et T2 correspondant à de la myéline normale. Il peut exister un réhaussement des lésions plus ou moins partiel après injection de Gadolinium.

Elles sont typiquement localisées au niveau de la substance blanche frontale et pariétale. Le tronc cérébral, le cervelet et le cordon médullaire peuvent aussi être touchés.

Il s'agit d'une maladie de Marchiafava-Bignami associée à un début de myélinolyse centro pontique. 

La maladie de Marchiafava Bignani est une complication rare de l'alcoolisme, caractérisée par une démyélinisation et une nécrose du corps calleux. Les signes cliniques sont variables : confusion, troubles de la conscience, troubles cognitifs, tétraparésie, astasie abasie, signes de dysconnexion calleuse…
Son pronostic est en général mauvais, souvent conditionné par l'importance de l'atteinte du corps calleux L'IRM cérébrale montre en T2 et FLAIR des hypersignaux plus ou moins diffus du corps calleux.

1. Le signe du colibri et le signe de l’ipomée (morning glory sign). Voir figure ci-dessous.

Le « signe du colibri », désigné par d’autres auteurs « signe du pingouin », s’observe en IRM morphologique sur des coupes sagittales médianes [1]. Il est lié à une perte du volume du mésencéphale épargnant relativement le pont, avec une perte de la convexité du tegmentum mésencéphalique, qui devient rectiligne voire concave vers le haut. Le mésencéphale rappelle alors la tête d’un colibri ou d’un pingouin, alors que le volume préservé du pont en figure le ventre.

Le « signe de l’ipomée » s’observe en IRM sur des coupes axiales du mésencéphale. La concavité des bords latéraux du tegmentum mésencéphalique et l’élargissement du sillon interpédonculaire donnent une image rappelant la forme biconcave de l’ipomée, variété de fleur dont la plus commune sous nos latitudes est le liseron. Certains auteurs américains parlent aussi de « signe de Mickey Mouse », par analogie avec les oreilles de Mickey.

Sur la coupe axiale du tronc cérébral, la concavité des bords latéraux du tegmentum mésencéphalique et l’élargissement du sillon interpédonculaire suggèrent la forme d’une ipomée (morning glory sign, signe de l’ipomée) ou des oreilles de Mickey Mouse (image en bas à gauche).

2. Ces deux signes sont très évocateurs d’une paralysie supranucléaire progressive (PSP). Le signe du colibri aurait une sensibilité de 68% et une spécificité de 88,6%. Le signe de l’ipomée aurait une sensibilité de 68% et une spécificité de 77,7% [2].
On sait depuis quelques années que certaines PSP ne se conforment pas au tableau classique popularisé par Steele, Richardson et Olszewski, et présentent un syndrome parkinsonien initial avec tremblement de repos voire une réponse positive à la dopa [3]. C’était le cas chez ce patient, dont le tableau n’est devenu évocateur d’une PSP qu’après quelques années d’évolution.

Diagnostic : crises épileptiques partielles symptomatiques d’une sidérose méningée séquellaire de son HSA. En effet, on peut constater sur l’IRM pondérée en T2* un hypersignal au sein des sillons central, précentral et frontal antérieurs droits. Il n’y a pas d’anomalie sur les séquences FLAIR, écartant un saignement récent. Les épisodes neurologiques de nature déficitaire peuvent également se rencontrer au cours des crises épileptiques. Le traitement antiépileptique a permis de faire disparaître l’ensemble des symptômes.

Diagnostic : maladie de Creutzfeldt-Jakob. L’IRM encéphalique de diffusion met en évidence un hypersignal de l’ensemble du ruban cortical très évocateur dans ce contexte d’une maladie de Creutzfeldt Jakob. L’EEG peut mettre en évidence un tracé pseudopériodique à 1 Hz diffus. La recherche de la protéine 14.3.3, marqueur d’une lyse neuronale accélérée, est classiquement positive. La certitude diagnostique est apportée par l’examen anatomopathologique de l’encéphale et la recherche de la protéine prion par western blot au sein de ce tissu.

Diagnostic : syndrome amnésique par lésion du « basal forebrain » (cerveau basal antérieur). Cette patiente présente un syndrome amnésique par lésion du basal forebrain (région basale sous frontale, cf. figure 1 : région comprenant le noyau basal de Meynert, les noyaux du septum, les bandelettes diagonales de Broca). Il s’agit d’une entité syndromique associant une amnésie antérograde sévère très sensible à l’indiçage, une amnésie rétrograde variable et des fabulations importantes. Il peut s’y associer un syndrome fronto-dysexécutif. Les premiers patients décrits avaient présenté ce type de troubles suite d’hémorragie sous arachnoïdienne sur rupture d’anévrysme de la communicante antérieure. L’évolution est généralement de pronostic relativement favorable avec critique puis disparition des fabulations et plus progressivement, amélioration du syndrome amnésique et du syndrome frontal.

La prise de contraste méningée évoque le diagnostic d’hypotension spontanée du liquide céphalo-rachidien (LCR) . Elle est due à une hypovolémie du LCR. Il existe souvent dans les jours précédents, un contexte de traumatisme rachidien mineur, d’activité sportive ou d’efforts inhabituels ou parfois une notion de maladie du tissu élastique qui va se compliquer d’une brèche durale.
Les céphalées sont sévères, installées plus ou moins progressivement, parfois brutalement ou à l’occasion d’un effort. Elles sont pulsatiles occipitales irradiant vers les épaules ou le rachis cervical, à l’orthostatisme et disparaissent en décubitus après quelques minutes. Il s’y associe des nausées, vomissements, acouphènes ou diplopie par atteinte du VI.
Si la céphalée devient permanente, deux complications sont à rechercher : la thrombophlébite cérébrale et l’hématome sous-dural compressif.
La confirmation diagnostique est basée sur l’IRM cérébrale notamment les séquences T1 sans et avec injection de gadolinium qui visualisent une prise de contraste diffuse des pachyméninges supra et infra-tentorielles s’étendant parfois jusqu’à la moelle cervicale. Ces anomalies peuvent manquer dans 1/3 des cas. L’IRM peut mettre en évidence des hématomes ou des hydromes sous-duraux, un effacement des citernes prépontiques et chiasmatiques et de petits ventricules. La recherche de la brèche n’a que peut d’intérêt en pratique.
Le traitement repose sur les mesures symptomatiques ainsi que la réalisation parfois à répéter d’un blood-patch épidural lombaire.

L’aspect IRM est évocateur d’une fistule artério-veineuse durale de la moelle épinière.
 

Il s’agit de la malformation vasculaire de la moelle épinière la plus commune. 
 

Les symptômes associent dans la forme complète un déficit sensitivo-moteur des membres inférieurs et des troubles sphinctériens. Une douleur dorsale peut être présente. Le tableau peut parfois mimer une atteinte du second motoneurone. Les hommes de plus de 60 ans sont les plus concernés. Les symptômes peuvent évoluer souvent sur plusieurs mois ou années mais la présentation peut être aussi subaiguë. 
 

La fistule correspond à une connexion anormale entre une branche d’une artère et une veine radiculaires durales, le plus souvent au niveau thoracique bas ou lombaire. Une augmentation de la pression veineuse puis une congestion veineuse intra-médullaire résultent de ce shunt. Cette congestion se traduit pas une myélopathie voire un infarctus médullaire qui explique la symptomatologie.
 

L'IRM médullaire met en évidence une augmentation du calibre médullaire avec un hypersignal T2 intra-médullaire s'étendant sur plusieurs segments vertébraux traduisant l'œdème (fig. 1).On peut noter une dilatation des vaisseaux péri-médullaires plutôt sur la face dorsale de la moelle qui peuvent être déjà visibles en hypersignal T2 (effet d’absence de signal ou « flow void » ) ou au moins réhaussés après injection de gadolinium (fig.2).
 

L'artériographie peut confirmer le diagnostic si besoin en mettant en évidence les vaisseaux dilatés tortueux et le shunt.
 

Le traitement repose sur l'embolisation par voie endovasculaire de la veine durale incriminée ou une prise en charge chirurgicale. La morbidité semble équivalente avec les 2 procédures, La durée d'hospitalisation est plus courte après traitement endovasculaire mais au prix d'un risque de récurrence plus important.

On suspecte une neurocysticercose devant l’association de crises convulsives, d’une lésion corticale frontale gauche avec œdème péri-lesionnel chez une patiente d’origine malgache.
La neurocysticercose est principalement retrouvée dans les pays dont les conditions d’hygiène sanitaire sont insuffisantes.
 

Le parasite incriminé est un ver, le Taenia solium, dont les œufs sont absorbés accidentellement notamment en mangeant de la viande de porc contaminée, insuffisamment cuite.
Les larves issue de ces œufs migrent dans l’organisme avec une prédilection pour les organes richement vascularisés notamment le SNC.
 

Les symptômes cliniques vont dépendre de la localisation des kystes (parenchyme, ventricules, méninges, moelle épinière). Les localisations extra-parenchymateuses sont surtout retrouvées chez l’adulte.
Les plus courantes manifestations sont les crises convulsives (partielles± généralisées) dans 70 à 90% des cas. Les autres modes de présentation associent des céphalées, déficits focaux , hypertension intracrânienne, syndrome méningé, atteinte des nerfs crâniens, ataxie, troubles visuels voire troubles du comportement.
 

Le diagnostic repose sur en premier lieu le TDM cérébral qui met en évidence une ou plusieurs lésions de petite taille (< 20 mm) hypodenses avec un réhaussement en couronne après injection et un œdème péri-lésionnel (Fig 1). Il existe souvent une calcification au sein du kyste punctiforme ou de très petite taille. En IRM, la lésion apparaît en iso- ou relatif hypersignal et est parfois mieux visualisée avec l’œdème périlésionnel en hypersignal en FLAIR. Le même réhaussement en couronne est noté après injection (Fig 2). Le diagnostic différentiel avec un tuberculome dans les régions d’endémie peut se poser mais les lésions sont généralement plus volumineuses, de contours plus irréguliers et l’œdème plus sévère.
 

Un diagnostic sérologique est disponible mais n’a pas une sensibilité de 100%
La prise en charge thérapeutique repose sur le traitement anti-parasitaire (albendazole ou praziquantel) qui réduisent le nombre et la taille des lésions auquel peut être associé une corticothérapie et un traitement symptomatique. 
 

En cas de lésion unique, le pronostic est généralement bon avec une disparition des images en 6 mois dans 60% des cas. En cas de lésions multiples ou de lésions calcifiées, les crises d’épilepsie peuvent récidiver fréquemment malgré le traitement. Les localisations extra-parenchymateuses ont un pronostic plus réservé.

Hypersignal intramédullaire, en séquence T2, des cordons postérieurs de la moelle, étendu de C2 à C5 visible en coupes sagittale et transversale.

Cette atteinte cordonnale postérieure clinique et radiologique est très évocatrice d’une carence en vitamine B12. Associée à un atteinte des cordons latéraux, elle réalise le tableau typique de sclérose combinée de la moelle qui constitue une cause curable classique mais rare d’atteinte médullaire progressive de l’adulte.

La carence en cuivre, beaucoup plus rare, peut se traduire par un tableau clinique et radiologique similaire.

Le diagnostic est celui d’hémosidérose marginale également appelée sidérose superficielle du système nerveux central. Il s’agit d’un syndrome clinico-radiologique rare caractérisé par des dépôts d’hémosidérine dans les leptoméninges et dans les régions sous-piales.

La présentation clinique classique est une triade associant une ataxie cérébelleuse, une surdité de perception bilatérale et une myélopathie avec syndrome pyramidal fréquemment limitée à une hyper-réflexie. Un déclin cognitif peut être retrouvé.

L’hémosidérose marginale peut être secondaire à une cause de saignement occulte et répété dans les espaces sous arachnoïdiens dont l’origine peut être:

• Une tumeur cérébrale ou rachidienne (21% des cas)
• Un trauma crânien ou vertébral (13 % des cas)
• Un traumatisme du plexus brachial (6% des cas)
• Une malformation vasculaire (9% des cas)
• Un antécédent de neurochirurgie (7% des cas)
• Une angiopathie amyloïde (3% des cas)

Dans 35 à 50% des cas, il n’y pas de cause retrouvée.

A l’IRM, l’hémosidérine est mise en évidence sous la forme d’hyposignaux en séquence écho de gradient pondérée T2

Le scanner cérébral est peu sensible. Il peut montrer un liseré spontanément hyperdense autour du tronc cérébral qui est évocateur du diagnostic

Le liquide cérébro-spinal est anormal dans 75 %, il peut être xanthochromatique ou hémorragique et son analyse peut retrouver une hyperprotéinorachie, une élévation des taux de fer et de ferritine ainsi que la présence de sidérophages

L'évolution se fait habituellement vers une lente dégradation clinique en l'absence de traitement étiologique d’où l’intérêt de la recherche active d’une cause de saignement.

Dans le cas de notre patient nous complétons l’exploration l’étiologique par une IRM médullaire qui n’a pas retrouvé de cause de saignement accessible à un traitement.

L’hémosidérose marginale est potentiellement sous-diagnostiquée. La réalisation des IRM permettra vraisemblablement de retrouver davantage de cas similaires. Il faudra garder en mémoire la présentation clinique et les images radiologiques

Une maladie de Marfan

Il s’agit du signal « vitesse circulatoire cérébrale » au niveau de l’artère cérébrale moyenne gauche recueilli de manière continue par Doppler trans-crânien en mode monitoring. Dans ce cas il s’agit une évaluation de la réactivité cérébro-vasculaire au Diamox  mesurant la réserve vasomotrice cérébrale en aval d’une sténose de la carotide. L’évaluation intègre le monitoring de la pression artérielle (Finapres) et du CO2 de fin d’expiration (capnographe).

L’adrénoleucodystrophie (ALD)

C’est une maladie génétique récessive liée à l’X qui atteint principalement la substance blanche, les corticosurrénales et les testicules.

Elle est responsable d’un défaut du catabolisme dans le peroxysome des acides gras à très longue chaîne. La maladie comporte une grande variabilité phénotypique.

La forme cérébrale de l’enfant est la plus fréquente et représente environ la moitié des cas ; elle survient après un développement psychomoteur normal mais entraîne une détérioration cérébrale rapidement progressive conduisant à un état végétatif en deux ans.

La seconde forme la plus fréquente est l’adrénomyéloneuropthie de l’adulte (25 %), secondaire à la démyélinisation des cordons postérieurs et antérieurs de la moelle tandis que la substance blanche cérébrale est respectée. Les symptômes neurologiques apparaissent en moyenne à l’âge de 30 ans sous la forme d’une paraparésie spastique et d’une neuropathie périphérique modérée.

Les autres formes, plus rares, sont l’atteinte cérébrale de l’adolescent (5 %), de l’adulte (3 %)
et une insuffisance surrénalienne isolée (10 %).
De plus, certains sujets sont porteurs de l’anomalie génétique mais restent asymptomatiques (8 %).

On classera à part les sujets hétérozygotes symptomatiques : quinze à vingt pour cent des femmes hétérozygotes pour l’ALD peuvent développer une paraparésie spastique progressive, une neuropathie périphérique, des troubles sphinctériens se manifestant en moyenne à 43 ans (+/– 11 ans).

4. dans l’épiphyse

Maladie de Hansen (Lèpre tuberculoïde)

Lésions cutanées au niveau du front à gauche avec un aspect « en coup de sabre » fait dans ce cas de lésions hyper-pigmentées. Dans d’autres cas les lésions peuvent être hypo-pigmentées.

Il s’agit d’une sclérodermie « en coup de sabre »

Les lésions cutanées sont situées le plus souvent au niveau du front, habituellement unilatérales, sont associées à une ligne cicatricielle séparant le tissu atrophique du tissu normal.

L’évolution de la maladie est lente et progressive et se stabilise généralement aux alentours de 20 ans

L’atteinte du SNC est rare. Les lésions à l’IRM sont décrites comme étant du même côté que les lésions faciales

Le mécanisme physiopathologique des lésions cérébrales est mal connu et semble être une atteinte de type vascularite

Le traitement dans ce cas consiste en un traitement immunosuppresseur, par exemple le Méthotrexate

Il s’agit d’une sclérose combinée de la moelle par déficit fonctionnel en vitamine B12 à la suite d’une intoxication au protoxyde d’azote (NO) (Noh et al. 2020).

Le protoxyde d’azote induit une oxydation irréversible des ions cobalt de la vitamine B12 à l’origine de son inactivation. La B12 participe à la transformation de l’homocystéine en méthionine et l’acide méthylmalonique en succinylCoA (Keddie et al. 2018). Ceci explique l’augmentation de la concentration en B12, en homocystéine et en acide méthylmalonique chez le patient.

La méthionine étant un élément important pour la méthylation des protéines de la myéline, sa diminution pourrait être à l’origine d’une démyélinisation, ici induite par le NO (Smith et al. 2006).

Le traitement repose sur la supplémentation en vitamine B12. Il n’y a cependant pas de recommandation concernant la posologie et la durée de traitement dans le cadre d’une intoxication par le NO. Chez le patient, la supplémentation a permis une correction des anomalies biologiques et une récupération complète de la symptomatologie en quelques mois.

La consommation de NO à visée récréative est en augmentation. Il s’agit donc d’une cause de sclérose combinée de la moelle à connaitre d’autant plus que le pronostic est souvent favorable après supplémentation (Noh et al. 2020).

Il s’agit d’un infarctus cérébral sylvien superficiel gauche secondaire à une dissection de l’artère carotide interne gauche sous pétreuse au contact d’une apophyse styloïde trop longue (correspondant à un « syndrome d’Eagle »).

En effet, l’IRM cérébrale retrouve la présence d’un hypersignal diffusion intéressant le territoire sylvien superficiel gauche en faveur d’un infarctus cérébral récent (A). La séquence T1 FAT-SAT montre un hématome de paroi au niveau de l’artère carotide interne gauche sous pétreuse correspondant à une dissection aigue (B). L’angioscanner des TSA en coupe axiale retrouve une apophyse styloïde gauche venant au contact direct de l’artère carotide interne gauche disséquée (C). L’empreinte de l’apophyse styloïde gauche sur l’artère carotide interne est bien visible sur les coupes axiales et sagittales (C, D).

Syndrome de Panayiotopopoulos

Le syndrome de Panayiotopoulos ou épilepsie occipitale bénigne à début précoce débute entre 1 et 14 ans (6 ans en moyenne). Le sexe ratio est de 1:1. Ses manifestations représentent 7 à 13% des épilepsies focales pédiatriques.

Les crises sont nocturnes dans 2/3 des cas et se manifestant principalement par des symptômes neurovégétatifs. Les crises se caractérisent par des sensations de nausée et fréquemment de vomissements. D’autres symptômes dysautonomiques peuvent être observés comme une pâleur, une mydriase, des altérations cardio-respiratoires et thermorégulatrices. Les crises peuvent également s’accompagner de mouvements de déviation des yeux et évoluer vers des clonies hémi corporelles voire une généralisation secondaire.

Les principaux diagnostics différentiels sont la migraine, une syncope, une gastro-entérite.

Les crises ont des durées variables, pouvant être brèves ou durer plusieurs heures

L’EEG montre classiquement des pointes ou ondes lentes occipitales, accentuées par le sommeil et l’hyperventilation et bloquées à l’ouverture des yeux.

L’imagerie cérébrale est normale.

Concernant la thérapeutique, une abstention est possible si les crises sont rares. Un traitement antiépileptique ne se justifie que pour les enfants qui présentent des crises fréquentes, prolongées et qui perturbent significativement la qualité de vie de l’enfant.

Le pronostic est en général bon avec un arrêt des crises un à deux ans après le début de la maladie.

BPAN (Beta propeller protein-associated neurodegeneration)

Il s’agit d’une BPAN pour Beta Propeller protein-Associated Neurodegeneration. Qui est une cause rare de neurodégénération avec accumulation de fer appartenant à la famille des NBIA (Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation).

La BPAN est responsable d’un retard psychomoteur, d’une épilepsie, d’une atteinte pyramidale, d’un syndrome extra-pyramidal, d’une déficience intellectuelle et de troubles du comportement de type autistique. Le phénotype peut etre variable, mais l’évolution en deux temps (retard intellectuel dans l’enfance avec épilepsie puis développement de troubles moteurs neurologiques au début de l’âge adulte) doivent évoquer le diagnostic. L’apparition d’image typique à l’IRM cérébrale dans la seconde phase d’évolution, tel que des halos hyper-intenses et symétriques entourant une bande centrale hypo-intense dans la substance noire en séquence pondérée en T1 est pathognomonique des BPAN. On retrouve également sur les séquences T2 et SWI une hypo-intensité dans la substance noire et les pédoncules cérébraux correspondant aux zones de dépots accru de fer.

La transmission est dominante liée à l’X et le diagnostic est établi par l’identification d’une mutation du gène WDR45. Ceci dit, la grande majorité des cas sont des cas sporadiques résultant d’une mutation de novo.

L’IRM cérébrale permet d’évoquer le diagnostic et la mutation

A ce jour il n’y a pas de traitements curatifs des BPAN, mais les chélateurs de fer sont une piste en cours d’exploration.

L’IRM médullaire montre un hypersignal intramédullaire étendu de T7 à D1 et des dilatations vasculaires postérieures au niveau du cône terminal en faveur d’une fistule durale.

Une artériographie médullaire est réalisée : l’injection de la 8ème artère intercostale droite opacifie des vaisseaux anormaux au niveau de la moelle épinière correspondant au drainage veineux périmédullaire de la fistule durale.

Une embolisation est programmée.

Les fistules durales rachidiennes correspondent à un shunt situé dans la dure mère, entre une artère méningée et le système veineux médullaire . Il s’agit de la plus fréquente malformation vasculaire médullaire. Elle survient préférentiellement chez l’homme entre 50 et 60 ans.

La souffrance médullaire est secondaire à une hypertension veineuse ou à des lésions d’ischémie veineuse. Cette souffrance se manifeste par des signes de claudication médullaire, un syndrome pyramidal, des troubles sphinctériens, des troubles proprioceptifs . L’installation des signes cliniques est souvent insidieuse, mais de rares cas de début brutal (myelopathie ischémique ou rarement hémorragie).

L’IRM médullaire montre le plus souvent au niveau du cône terminal médullaire, un hypersignal T2 médullaire étendu et un élargissement de la moelle (œdème médullaire), et des images serpigineuses correspondant à des veines périmédullaires dilatées (hypointenses en T2 se rehaussant après injection de gadolinium T1). Ces signes n’ont pas de valeur localisatrice de la fistule (qui peut être cervicale, thoracique, lombaire).

Une artériographie médullaire met en évidence la fistule dont le traitement est endovasculaire (embolisation)

Le syndrome de la tête qui explose ;  exploding head syndrome

Le syndrome de la tête qui explose figure dans le chapitre « autres parasomnies » dans la classification internationale des troubles du sommeil (ICSD-III).

Il s’agit de la perception d’un bruit soudain ou l’impression d’une violente explosion dans la tête à l’endormissement ou lors d’un réveil nocturne. L’événement entraîne un réveil brutal souvent associé à un sentiment de peur. L’expérience n’est pas associée à des plaintes importantes de douleur et ne nécessite pas de traitement particulier.

Les mécanismes neurophysiologiques sous-jacents sont inconnus.

L’évolution est bénigne. En cas d’événements répétés dans la même nuit, le syndrome de la tête qui explose peut entraîner une insomnie. Le traitement repose alors sur une bonne hygiène du sommeil et une approche cognitivo-comportemental de l’insomnie.