24.1 OBJECTIFS
La neuropédiatrie est un ensemble très vaste et constitue une spécialité à elle seule. Il importe de connaître un certain nombre de notions générales :
- Développement du système nerveux : les grandes étapes, les marqueurs morphologiques et biologiques
- Génétique classique: génétique formelle, génétique chromosomique, génétique génique
- Génétique moléculaire
- Principes de raisonnement devant un "syndrome" de l'enfant
- Grandes fonctions métaboliques de la cellule et particulièrement de la cellule nerveuse: astrocyte, oligodendrocyte, macrophage, neurone, notamment dans le domaine énergétique et de la synthèse de neurotransmetteurs
- Principaux cadres de la pathologie neuropédiatrique : anomalies du développement cérébral, épilepsies, maladies métaboliques et dégénératives héréditaires
- Evaluation et prise en charge du handicap neurologique et neuropsychologique de l’enfant
24.2 PROGRAMME
Particularités pédiatriques des principales pathologies neurologiques
- Maladies virales et inflammatoires
- Neurooncologie pédiatrique
- Hydrodynamique (hydrocéphalies)
- Pathologies neuromusculaires
- Pathologies neurovasculaires acquises et malformatives
- Migraines et céphalées
Anomalies du développement cérébral
- Evaluation du développement neuropsychologique dans la première et la deuxième enfance
- Principales pathologies périnatales et leurs conséquences neurologiques
- Malformations cérébrales caractérisées
- Syndromes reconnaissables de retard mental
- Retards mentaux non-syndromiques
- Troubles spécifiques du développement neuropsychologique: dysphasies, dyslexies
Syndromes épileptiques de l’enfant
- Evolution de l'EEG chez l'enfant et principales différences avec l'EEG de l’adulte
- Syndromes épileptiques reconnaissables et épilepsies essentielles dans les diverses tranches d'âge: nouveau né, première enfance, deuxième enfance, pré-adolescence et adolescence
- Epilepsies dégénératives de l'enfant
- Utilisation des antiépileptiques chez l'enfant
Principales maladies neurométaboliques et neurodégénératives de l’enfant
(voir aussi le thème n°21 sur la pathologie neurométabolique)
- Maladies lysosomales: leucodystrophie métachromatique, Krabbe, Gaucher, gangliosidoses, ceroïdes lipofuschinoses
- Maladies peroxysomales: XALD, adrénoleucodystrophies néonatales
- Maladies mitochondriales: formes pédiatriques des mutations de l'ADN mitochondrial; maladies de la chaîne respiratoire liées à des mutations nucléaires (maladie de Leigh); notion et exemples de maladies de la production d'ATP en amont de la chaîne respiratoire
- Principaux exemples de maladies des métabolismes intermédiaires (dans le domaine des aminoacides, acides organiques, graisses, sucres, protéines, purines, neurotransmetteurs)
- Modifications posttraductionnelles des protéines et leurs maladies (troubles de la glycosylation)
- Maladies d'autres composants subcellulaires de la cellule nerveuse ou musculaire (cytosquelette, membrane cellulaire, structures nucléaires …)
- Maladies neurodégénératives à début pédiatrique sans marqueur métabolique classique. Progrès récents dans la caractérisation génétique de ces maladies: dégénérescences spinocerebelleuses, dystonies progressives, leucodystrophies, paraplégies spastiques
Dépistage, évaluation et orientation des principaux handicaps neurologiques et psychologiques
- Handicaps sensoriels
- Handicaps moteurs, IMC
- Handicap mental léger
- Handicap mental sévère, polyhandicaps
- Troubles des apprentissages scolaires
24.3 REFERENCES
- Arthuis M, Pinsard N, Ponsot G et al (1998). Neurologie pédiatrique. Flammarion Médecine et Sciences, Paris, 1070 p.
- Gillet P, Hommet C, Billard C (2000). Neuropsychologie de l’enfant: une introduction. Solal, Marseille, 227 p.
- Landrieu P, Tardieu M (1996). Abrégé de neurologie pédiatrique, Masson, Paris, 180 p.
- Landrieu P (2000). Quoi de neuf en neurologie pédiatrique ? Arch Pediat 7: 185-193.
- Landrieu P (2000). Progrès en neurologie du développement. Rev Neurol (Paris) 156 : 595-605.
- Roger J, Dravet C, Bureau M et al (1992). Les syndromes épileptiques de l’enfant et de l’adolescent. John Libbey, London , 418 p.