12.1 OBJECTIFS
- Connaître les bases anatomopathologiques, les hypothèses étiologiques, les données sémiologiques, la conduite du diagnostic, et les principes de la prise en charge de la sclérose latérale amyotrophique (SLA)
- Connaître les affections qui peuvent simuler une SLA : lymphome, gammapathie monoclonale, infection par le HIV, poliomyélite
- Connaître les principales causes de maladies du motoneurone en dehors de la SLA
12.2 PROGRAMME
Sclérose latérale amyotrophique (SLA)
- Anatomie pathologique
Atteinte des motoneurones périphériques : localisation et typologie (moelle épinière, tronc cérébral)
Atteinte des motoneurones centraux - Epidémiologie
Incidence et prévalence
Les régions de grande fréquence
Les facteurs de risques
Génétique - Physiopathologie : les grandes étiologies évoquées : Le modèle SOD
Excitotoxicité, Stress oxydatif, Mitochondries, Inclusions , Apoptose - Définition clinique de la SLA
Atteinte du motoneurone périphérique clinique et électrique
Associé à une atteinte clinique du motoneurone central
D’aggravation progressive
Les signes absents : sensitifs, cérebelleux.
La SLA démence : SLA DFT
La SLA associée à des signes extra pyramidaux - Formes de début :
- Formes spinales: membre supérieur, membre inférieur
- Formes bulbaires
- Signes cliniques :
- Signes d’atteinte périphérique + Signes d’atteinte centrale.
- Signes EMG :
- Neuropathie motrice pure
- Dénervation active et/ou chronique, potentiels de fasciculations
- Absence de blocs de conduction persistants, de signes d’atteinte sensitive
- Manifestations associées (identifier leur cause)
Digestifs : Perte de poids, troubles du transit, reflux gastro oesophagien
Douleurs : crampes, douleurs articulaires et musculaires
Troubles du sommeil (troubles de l’oxymétrie nocturne, douleurs)
Troubles de l’humeur (anxiété, dépression)
Hypersialorrhée
Labilité émotionnelle
Syndrome respiratoire restrictif
Troubles vaso-moteurs - Grands diagnostics différentiels
Myélopathie cervicarthrosique, Myasthénie, Neuropathie motrice avec blocs de conduction persistants, Neuropathie motrice post radique, Myosite à inclusions - Bases de la prise en charge :
Information adaptée et continue
Traitement des symptômes
Rééducation : Kinésithérapie, Orthophonie
Adaptation du handicap : Ergothérapie
Gastrostomie
Ventilation non invasive
Ventilation invasive : critères de choix
Directives anticipées (loi Leonetti) - Traitement étiologique
Bases méthodologiques: survie, fonction musculaire
Riluzole
Amyotrophies spinales progressives autres que la SLA
- Formes héréditaires
Amyotrophies spinales infantiles
- gène SMN, autres gènes
- phénotype: Wernig-Hoffmann, Kugelberg-Welander, autres
Formes distales (forme spinale de Charcot Marie Tooth)
Formes scapulo-péronières (Stark-Kaeser)
Syndrome de Kennedy : amyotrophie spinale liée à l’X - Syndrome post-polio
12.3 REFERENCES
- El Escorial World Federation of Neurology (1994). Criteria for the diagnosis of amyotrophic lateral slcerosis. J Neurol Sci Suppl. 124: 96-107.
- Swash M, Schwartz MS (1995). Motor neuron disease: the clinical syndrome. In: Leigh PN, Swash M (eds.), Motor neuron disease: biology and management.Springer-Verlag,London.
- HAS : conférence de consensus : http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_409014/prise-en-charge-des-personnes-atteintes-de-sclerose-laterale-amyotrophique
- Andersen PM et al. (2005) EFNS task force on management of amyotrophic lateral sclerosis: guidelines for diagnosing and clinical care of patients and relatives An evidence-based review with good practice points. The EFNS Task Force on Diagnosis and Management of Amyotrophic Lateral Sclerosis. European Journal of Neurology 12: 921–938
- Miller RG et al., (1999) Practice parameter: The care of the patient with amyotrophic lateral sclerosis (an evidence-based review): Report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology. Neurology, 52: 1311-1323