21 – Pathologie neurométabolique

21.1 OBJECTIFS

  • Connaître les manifestations neurologiques des hypo- et hyperglycémies, des troubles hydroélectrolytiques, des carences vitaminiques, de l’encéphalopathie hépatique
  • Connaître les principales manifestations et méthodes diagnostiques des grands groupes de maladies métaboliques héréditaires: troubles du métabolisme énergétique, maladies métaboliques par intoxication, troubles du métabolisme des métaux, maladies lysosomales, maladies péroxysomales
  • Savoir quelles maladies métaboliques évoquer et quels traitements mettre en oeuvre dans les situations suivantes : encéphalopathie aigüe/coma ; rhabdomyolyse/intolérance musculaire à l’effort, sclérose combinée de la moelle, hyper ammoniémie, hyper-homocystéinémie
  • Connaître les principales maladies métaboliques héréditaires traitables : maladie de Wilson, porphyries aigües, troubles du cycle de l’urée, troubles de la reméthylation de l’homocystéine, xanthomatose cérébro tendineuse, ataxie par déficit en vitamine E (AVED).

 

21.2 PROGRAMME

Pathologies neurologiques métaboliques acquises

  • Pathologies neurologiques induites par l’hypo et l’hyperglycémie
  • Complications neurologiques des désordres hydroélectrolytiques
  • Complications neurologiques des déficits vitaminiques (E, B1, biotine, B12, Folate, PP)
  • Les encéphalopathies hépatiques

Pathologies neurologiques métaboliques héréditaires de l’adulte

  1. Troubles du métabolisme énergétique
  • Troubles de la chaîne respiratoire mitochondriale
  • Génétique mitochondriale
  • Principaux phénotypes des maladies de la chaîne respiratoire mitochondriale :
    • Myopathies oculaires et syndrome de Kearns et Sayre,
    • Maladie de Leber, maladie de Leigh
    • MERRF, MELAS, NARP, MNGIE,…
  • Principes et moyens d’exploration et de diagnostic des maladies de la chaîne respiratoire mitochondriale
    • Déficits de la béta-oxydation des acides gras
    • Autres : déficit en pyruvate déshydrogénase/troubles du métabolisme de la biotine/déficit en transporteur du glucose/troubles du métabolisme de la créatine
  1. Maladies métaboliques par intoxication
  • Porphyries
  • Troubles du cycle de l’urée
  • Aminoacidopathies (phénylcétonurie, homocystinuries, hyperglycinémie sans cétose)
  • Aciduries organiques (leucinose, aciduries propionique/isovalérique/méthylmalonique, acidurie glutarique de type 1, acidurie L2OH glutarique)
  1. Troubles du métabolisme des métaux
  • Maladie de Wilson
  • Acéruloplasminémie
  • Neuroferritinopathie
  1. Maladies lysosomales
  • Sphingolipidoses (leucodystrophies métachromatiques, maladie de Krabbe, gangliosidoses, maladie de Fabry, maladie de Gaucher, maladies de Niemann-Pick types B et C)
  • Céroïde lipofuscinoses
  • Maladie de Pompe
  1. Maladies peroxysomales
  • Adrénoleucodystrophie
  • Maladie de Refsum
  • Troubles du métabolisme de l’acide pristanique
  • Troubles de la biogénèse des péroxysomes
  1. Troubles du métabolisme des vitamines
  • Troubles de la re-méthylation de l’homocystéine
  • AVED
  • Déficit en biotinidase et encéphalopathies biotine-sensibles
  • Déficit intra-cérébral en folates
  1. Xanthomatose cérébro-tendineuse

 

21.3 REFERENCES

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