14 - Pathologie musculaire

14.1  OBJECTIFS

  • Connaître la sémiologie clinique et les bases des données de l’électromyogramme dans la pathologie musculaire
  • Connaître les principaux types de maladies musculaires et de la jonction neuromusculaire: dystrophies musculaires, dystrophies myotoniques, myopathies métaboliques, endocriniennes, nutritionnelles, toxiques, myosites, syndromes myasthéniques
  • Connaître la stratégie pour la conduite du diagnostic d’une hyperCKémie
  • Connaître la stratégie pour la conduite du diagnostic d’une intolérance musculaire à l’effort
  • Connaître la hiérarchie des examens complémentaires à demander pour la conduite du diagnostic
  • étiologique d’un déficit myopathique
  • Connaître les maladies musculaires pour lesquelles un diagnostic génétique direct par la biologie moléculaire est disponible
  • Maîtriser la prise en charge d’une pathologie musculaire
  • Maîtriser la prise en charge d’un patient myasthénique

 

14.2  PROGRAMME

  • Notions générales
    • Séméiologie clinique
    • Electrophysiologie : Tracé myogène
    • Histologie
      • histologie normale
      • lésions élémentaires
    • Biopsies nerveuse et musculaire : techniques, indications
  • Dystrophies musculaires
    • Dystrophinopathies :
      • Phénotype Duchenne
      • Phénotype Becker
    • Myopathie facio-scapulo-humérale
    • Dystrophies musculaires des ceintures : hétérogénéité, classification
    • Myopathies distales
    • Myopathie oculo-pharyngée
    • Myopathie d’Emery-Dreifuss
    • Myopathies congénitales
  • Anomalies de l’excitabilité membranaire
    • Dystrophie myotonique (Steinert DM1, PROMM DM2)
    • Myotonies congénitales : Thomsen, Becker
    • Paralysies périodiques
  • Myopathies métaboliques
    • Glycogénoses
    • Mitochondriopathies :
      • Génome mitochondrial
      • Principaux phénotypes
  • Anomalies de la transmission neuromusculaire :
    • Myasthénie auto-immune (anticorps anti-RAC, anti-MuSK)
    • Syndrome de Lambert-Eaton
    • Myasthénies congénitales
  • Pathologie musculaire inflammatoire
    • Polymyosites et dermatomyosites
    • Myosites à inclusions
  • Myopathies endocriniennes, nutritionnelles et toxiques 
    médicamenteuses, dysthyroïdie, hyperparathyroïdie, ostéomalacie, myopathie éthylique

 

14.3  REFERENCES