L’IRM cérébrale injectée met en évidence :

• Prise de contraste et épaississement des leptoméninges.
• Formations micronodulaires multiples disséminées dans les méninges.

Coupes axiale et sagittale T1 injectées

Ceci traduit un envahissement des méninges par des cellules cancéreuses et une dissémination de ces cellules dans le LCR.

Il s’agit d’une méningite carcinomateuse responsable d’une atteinte multiple des nerfs crâniens par envahissement (nerfs II, V1, VI, VII droits).

Elle peut être la présentation initiale du cancer sous-jacent dans 5 à 10% des cas et est le plus souvent associée à un cancer du sein, du poumon, du rein, de l’ovaire, de la vessie, ou à un lymphome…

Les symptômes neurologiques les plus souvent retrouvés sont les atteintes multiples des nerfs crâniens, une encéphalopathie, mais également parfois une atteinte mal systématisée du système nerveux périphérique avec une composante douloureuse majeure.

L’IRM cérébro-médullaire est indispensable au diagnostic identifiant l’envahissement et l’épaississement méningé et des nerfs crâniens sous forme de prise de contraste, voire les nodules sous-arachnoïdiens ou parenchymateux.

La PL confirmera le diagnostic en retrouvant une hyperprotéinorachie dans 70% des cas, une pléiocytose dans 63% des cas et souvent une hypoglycorachie (entre 32 et 75% des cas) et en identifiant des cellules néoplasiques dans le LCR. La PL est à répéter en cas d’absence de cellules néoplasiques initialement (sensibilité de dépistage des cellules néoplasiques de 100% après la 3ème PL).

Le pronostic est très péjoratif. La médiane de survie ne dépasse pas 14 semaines malgré d’éventuels traitements par chimiothérapie intrathécale couplée à une radiothérapie plus ou moins ciblée.

1. crise partielle temporale gauche se généralisant Figure 1 : présence de signes paroxystiques avec pointes ondes temporales gauches en faveur d'une crise partielle temporale gauche. Figure 2 : présence de pointes ondes généralisées
2. le diagnostic d'encéphalite limbique dysimmunitaire doit être évoqué
3. la recherche d’anticorps anti neurones et notamment anti NMDA et anti VGKC doit être réalisée dans le sang et le LCR

Les encéphalites dysimmunitaires peuvent débuter sur un mode subaigu par :

• des troubles de l'humeur, une irritabilité, une agitation, une confusion, un état dépressif majeur
• des troubles mnésiques sévères atteignant principalement la mémoire antérograde, avec hallucinations, ou une démence
• des crises épileptiques avec pharmacorésistance

On peut également :

• observer des troubles de la vigilance d'apparition brutale conduisant à une hospitalisation en réanimation.
• retrouver une phase prodromique de type viral avec hyperthermie et céphalées précédant la survenue des signes neurologiques ou psychiatriques

Les examens complémentaires à réaliser sont les suivants chez une femme jeune :

• Dosage des anticorps anti neuronaux dans le sang et le LCR : notamment Ac anti NMDA (positifs chez cette patiente), et anti VGKC
• Réalisation d'un scanner thoraco abdomino pelvien à la recherche d'une néoplasie, et en complément une IRM pelvienne chez la jeune fille car la tumeur la plus fréquente est le tératome ovarien.
• L'IRM cérébrale reste souvent aspécifique, avec un hypersignal temporal en séquence FLAIR

Le traitement de la tumeur, ou en l’absence de tumeur, les traitements immunomodulateurs peuvent permettre une évolution favorable des signes neurologiques.

L’EMG met en évidence des réponses motrices de faibles amplitudes tandis que les réponses sensitives sont normales. Un décrément d’amplitude de 40% des potentiels moteurs est observé à basse fréquence (3 Hz) alors qu’à haute fréquence (30 Hz) apparaît une augmentation d’amplitude de 188%.

Il s’agit d’un syndrome de Lambert-Eaton. 
Le contexte permet de retenir une origine paranéoplasique.

Le syndrome de Lambert-Eaton correspond à un bloc neuromusculaire pré-synaptique causé par des anticorps anti canaux calciques voltage-dépendants. Il est paranéoplasique dans 60% des cas et concerne alors surtout le cancer pulmonaire à petites cellules.

La triade clinique évocatrice comporte des troubles de la marche, un déficit moteur proximal des membres supérieurs et une dysautonomie (sécheresse muqueuse, constipation). L’atteinte bulbaire est exceptionnelle. L’examen électromyographique met en évidence une augmentation de l’amplitude des potentiels d’action moteurs >100% après effort ou stimulation à haute fréquence.

Le pronostic des formes paranéoplasiques est lié à celui du cancer sous-jacent.

1- L’IRM montre des hypersignaux périventriculaires et des pédoncules cérébelleux moyens symétriques.
Il faut évoquer devant ce tableau clinique et radiologique le diagnostic de FXTAS et demander une recherche moléculaire.

2- Un conseil génétique est indiqué en raison du risque de transmission du syndrome de l’X fragile chez les descendants du patient.

La recherche génétique de prémutation de l’X fragile retrouve un nombre de répétition de triplet CGG estimé à 103 et qui confirme le diagnostic de FXTAS.

Le syndrome FXTAS affecte essentiellement les hommes vers 70 ans. Les signes cliniques majeurs sont l’ataxie cérébelleuse, le tremblement d’intention, le syndrome dyséxécutif, le syndrome parkinsonien et la neuropathie périphérique. La prévalence du syndrome dans cette population est estimée à environ 1 sur 3000. L'IRM cérébrale montre habituellement une atrophie cérébrale globale et des lésions de la substance blanche au niveau des pédoncules cérébelleux moyens. La transmission est liée au chromosome X et est dominante. Le syndrome est dû à une prémutation du gène FMR1 (fragile X mental retardation 1, Xq27.3) qui se caractérise par l'expansion de 55 à 200 triplets CGG. Les individus normaux ont la séquence CGG répétée moins de 40 fois. Les individus atteints du syndrome de l’X fragile ont cette séquence répétée plus de 200 fois et jusqu’à des milliers de fois, entraînant un mauvais fonctionnement de gène responsable de la maladie. Ce diagnostic est la cause la plus fréquente de retard mental et d’autisme.

Les autres leucopathies (dont l’incidence est nettement plus rare) à évoquer devant des hypersignaux symétriques des pédoncules cérébelleux sont le déficit en lamine B1, la leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle avec augmentation de lactate (syndrome LBSL), la leucodystrophie de l’adulte autosomale dominante (ADLD).

Les images IRM sont très évocatrices dans ce contexte de maladie de Wilson :

• Anomalies de signal en T2 et FLAIR simultanées dans les ganglions de la base, les thalami, et le tronc cérébral
• Aspect de « face de Panda géant » sur les coupes axiales T2 et FLAIR: hyperintensité du tronc cérébral, notamment autour de noyaux rouges qui eux restent en hyposignal
• Hypersignal T2 et FLAIR du tectum du mésencéphale
• Les autres anomalies parfois rencontrées sont : un aspect de myélinolyse centropontine, des anomalies de la substance blanche et des hypersignaux corticaux T2 (de pronostic péjoratif)

L'histoire clinique couplée à l'hypersignal en diffusion et en FLAIR des noyaux gris permet d'évoquer le diagnostic de maladie de Creutzfeldt Jakob.

Les lésions IRM évocatrices de la maladie de Creutzfeldt Jakob sont :

• sur les séquences en diffusion : un hypersignal cortical, du striatum, ou plus rarement du thalamus
• sur les séquences en FLAIR : un hypersignal des mêmes territoires (striatum, cortex, thalamus), mais qui peut être plus tardif

Il s'agit d'une sclérose concentrique de Balo, forme rare de SEP. Cette forme particulière de la maladie souvent d'installation aiguë peut avoir une évolution monophasique et être de mauvais pronostic en cas de lésions diffuses mais peut évoluer de façon chronique avec rémissions des symptômes. Elle touche surtout l'adulte jeune avec une prédominance masculine et est surtout décrite en Asie.

Radiologiquement, les lésions ont un aspect concentrique et sont composées de zones hypointenses T1 et hyperintenses T2 correspondant à une nécrose cavitaire avec démyélinisation de la substance blanche et d'anneaux isointenses en T1 et T2 correspondant à de la myéline normale. Il peut exister un réhaussement des lésions plus ou moins partiel après injection de Gadolinium.

Elles sont typiquement localisées au niveau de la substance blanche frontale et pariétale. Le tronc cérébral, le cervelet et le cordon médullaire peuvent aussi être touchés.

Il s'agit d'une maladie de Marchiafava-Bignami associée à un début de myélinolyse centro pontique. 

La maladie de Marchiafava Bignani est une complication rare de l'alcoolisme, caractérisée par une démyélinisation et une nécrose du corps calleux. Les signes cliniques sont variables : confusion, troubles de la conscience, troubles cognitifs, tétraparésie, astasie abasie, signes de dysconnexion calleuse…
Son pronostic est en général mauvais, souvent conditionné par l'importance de l'atteinte du corps calleux L'IRM cérébrale montre en T2 et FLAIR des hypersignaux plus ou moins diffus du corps calleux.

1. Le signe du colibri et le signe de l’ipomée (morning glory sign). Voir figure ci-dessous.

Le « signe du colibri », désigné par d’autres auteurs « signe du pingouin », s’observe en IRM morphologique sur des coupes sagittales médianes [1]. Il est lié à une perte du volume du mésencéphale épargnant relativement le pont, avec une perte de la convexité du tegmentum mésencéphalique, qui devient rectiligne voire concave vers le haut. Le mésencéphale rappelle alors la tête d’un colibri ou d’un pingouin, alors que le volume préservé du pont en figure le ventre.

Le « signe de l’ipomée » s’observe en IRM sur des coupes axiales du mésencéphale. La concavité des bords latéraux du tegmentum mésencéphalique et l’élargissement du sillon interpédonculaire donnent une image rappelant la forme biconcave de l’ipomée, variété de fleur dont la plus commune sous nos latitudes est le liseron. Certains auteurs américains parlent aussi de « signe de Mickey Mouse », par analogie avec les oreilles de Mickey.

Sur la coupe axiale du tronc cérébral, la concavité des bords latéraux du tegmentum mésencéphalique et l’élargissement du sillon interpédonculaire suggèrent la forme d’une ipomée (morning glory sign, signe de l’ipomée) ou des oreilles de Mickey Mouse (image en bas à gauche).

2. Ces deux signes sont très évocateurs d’une paralysie supranucléaire progressive (PSP). Le signe du colibri aurait une sensibilité de 68% et une spécificité de 88,6%. Le signe de l’ipomée aurait une sensibilité de 68% et une spécificité de 77,7% [2].
On sait depuis quelques années que certaines PSP ne se conforment pas au tableau classique popularisé par Steele, Richardson et Olszewski, et présentent un syndrome parkinsonien initial avec tremblement de repos voire une réponse positive à la dopa [3]. C’était le cas chez ce patient, dont le tableau n’est devenu évocateur d’une PSP qu’après quelques années d’évolution.

Diagnostic : crises épileptiques partielles symptomatiques d’une sidérose méningée séquellaire de son HSA. En effet, on peut constater sur l’IRM pondérée en T2* un hypersignal au sein des sillons central, précentral et frontal antérieurs droits. Il n’y a pas d’anomalie sur les séquences FLAIR, écartant un saignement récent. Les épisodes neurologiques de nature déficitaire peuvent également se rencontrer au cours des crises épileptiques. Le traitement antiépileptique a permis de faire disparaître l’ensemble des symptômes.