Diagnostic : maladie de Creutzfeldt-Jakob. L’IRM encéphalique de diffusion met en évidence un hypersignal de l’ensemble du ruban cortical très évocateur dans ce contexte d’une maladie de Creutzfeldt Jakob. L’EEG peut mettre en évidence un tracé pseudopériodique à 1 Hz diffus. La recherche de la protéine 14.3.3, marqueur d’une lyse neuronale accélérée, est classiquement positive. La certitude diagnostique est apportée par l’examen anatomopathologique de l’encéphale et la recherche de la protéine prion par western blot au sein de ce tissu.

Diagnostic : syndrome amnésique par lésion du « basal forebrain » (cerveau basal antérieur). Cette patiente présente un syndrome amnésique par lésion du basal forebrain (région basale sous frontale, cf. figure 1 : région comprenant le noyau basal de Meynert, les noyaux du septum, les bandelettes diagonales de Broca). Il s’agit d’une entité syndromique associant une amnésie antérograde sévère très sensible à l’indiçage, une amnésie rétrograde variable et des fabulations importantes. Il peut s’y associer un syndrome fronto-dysexécutif. Les premiers patients décrits avaient présenté ce type de troubles suite d’hémorragie sous arachnoïdienne sur rupture d’anévrysme de la communicante antérieure. L’évolution est généralement de pronostic relativement favorable avec critique puis disparition des fabulations et plus progressivement, amélioration du syndrome amnésique et du syndrome frontal.

La prise de contraste méningée évoque le diagnostic d’hypotension spontanée du liquide céphalo-rachidien (LCR) . Elle est due à une hypovolémie du LCR. Il existe souvent dans les jours précédents, un contexte de traumatisme rachidien mineur, d’activité sportive ou d’efforts inhabituels ou parfois une notion de maladie du tissu élastique qui va se compliquer d’une brèche durale.
Les céphalées sont sévères, installées plus ou moins progressivement, parfois brutalement ou à l’occasion d’un effort. Elles sont pulsatiles occipitales irradiant vers les épaules ou le rachis cervical, à l’orthostatisme et disparaissent en décubitus après quelques minutes. Il s’y associe des nausées, vomissements, acouphènes ou diplopie par atteinte du VI.
Si la céphalée devient permanente, deux complications sont à rechercher : la thrombophlébite cérébrale et l’hématome sous-dural compressif.
La confirmation diagnostique est basée sur l’IRM cérébrale notamment les séquences T1 sans et avec injection de gadolinium qui visualisent une prise de contraste diffuse des pachyméninges supra et infra-tentorielles s’étendant parfois jusqu’à la moelle cervicale. Ces anomalies peuvent manquer dans 1/3 des cas. L’IRM peut mettre en évidence des hématomes ou des hydromes sous-duraux, un effacement des citernes prépontiques et chiasmatiques et de petits ventricules. La recherche de la brèche n’a que peut d’intérêt en pratique.
Le traitement repose sur les mesures symptomatiques ainsi que la réalisation parfois à répéter d’un blood-patch épidural lombaire.

L’aspect IRM est évocateur d’une fistule artério-veineuse durale de la moelle épinière.
 

Il s’agit de la malformation vasculaire de la moelle épinière la plus commune. 
 

Les symptômes associent dans la forme complète un déficit sensitivo-moteur des membres inférieurs et des troubles sphinctériens. Une douleur dorsale peut être présente. Le tableau peut parfois mimer une atteinte du second motoneurone. Les hommes de plus de 60 ans sont les plus concernés. Les symptômes peuvent évoluer souvent sur plusieurs mois ou années mais la présentation peut être aussi subaiguë. 
 

La fistule correspond à une connexion anormale entre une branche d’une artère et une veine radiculaires durales, le plus souvent au niveau thoracique bas ou lombaire. Une augmentation de la pression veineuse puis une congestion veineuse intra-médullaire résultent de ce shunt. Cette congestion se traduit pas une myélopathie voire un infarctus médullaire qui explique la symptomatologie.
 

L'IRM médullaire met en évidence une augmentation du calibre médullaire avec un hypersignal T2 intra-médullaire s'étendant sur plusieurs segments vertébraux traduisant l'œdème (fig. 1).On peut noter une dilatation des vaisseaux péri-médullaires plutôt sur la face dorsale de la moelle qui peuvent être déjà visibles en hypersignal T2 (effet d’absence de signal ou « flow void » ) ou au moins réhaussés après injection de gadolinium (fig.2).
 

L'artériographie peut confirmer le diagnostic si besoin en mettant en évidence les vaisseaux dilatés tortueux et le shunt.
 

Le traitement repose sur l'embolisation par voie endovasculaire de la veine durale incriminée ou une prise en charge chirurgicale. La morbidité semble équivalente avec les 2 procédures, La durée d'hospitalisation est plus courte après traitement endovasculaire mais au prix d'un risque de récurrence plus important.

On suspecte une neurocysticercose devant l’association de crises convulsives, d’une lésion corticale frontale gauche avec œdème péri-lesionnel chez une patiente d’origine malgache.
La neurocysticercose est principalement retrouvée dans les pays dont les conditions d’hygiène sanitaire sont insuffisantes.
 

Le parasite incriminé est un ver, le Taenia solium, dont les œufs sont absorbés accidentellement notamment en mangeant de la viande de porc contaminée, insuffisamment cuite.
Les larves issue de ces œufs migrent dans l’organisme avec une prédilection pour les organes richement vascularisés notamment le SNC.
 

Les symptômes cliniques vont dépendre de la localisation des kystes (parenchyme, ventricules, méninges, moelle épinière). Les localisations extra-parenchymateuses sont surtout retrouvées chez l’adulte.
Les plus courantes manifestations sont les crises convulsives (partielles± généralisées) dans 70 à 90% des cas. Les autres modes de présentation associent des céphalées, déficits focaux , hypertension intracrânienne, syndrome méningé, atteinte des nerfs crâniens, ataxie, troubles visuels voire troubles du comportement.
 

Le diagnostic repose sur en premier lieu le TDM cérébral qui met en évidence une ou plusieurs lésions de petite taille (< 20 mm) hypodenses avec un réhaussement en couronne après injection et un œdème péri-lésionnel (Fig 1). Il existe souvent une calcification au sein du kyste punctiforme ou de très petite taille. En IRM, la lésion apparaît en iso- ou relatif hypersignal et est parfois mieux visualisée avec l’œdème périlésionnel en hypersignal en FLAIR. Le même réhaussement en couronne est noté après injection (Fig 2). Le diagnostic différentiel avec un tuberculome dans les régions d’endémie peut se poser mais les lésions sont généralement plus volumineuses, de contours plus irréguliers et l’œdème plus sévère.
 

Un diagnostic sérologique est disponible mais n’a pas une sensibilité de 100%
La prise en charge thérapeutique repose sur le traitement anti-parasitaire (albendazole ou praziquantel) qui réduisent le nombre et la taille des lésions auquel peut être associé une corticothérapie et un traitement symptomatique. 
 

En cas de lésion unique, le pronostic est généralement bon avec une disparition des images en 6 mois dans 60% des cas. En cas de lésions multiples ou de lésions calcifiées, les crises d’épilepsie peuvent récidiver fréquemment malgré le traitement. Les localisations extra-parenchymateuses ont un pronostic plus réservé.

Hypersignal intramédullaire, en séquence T2, des cordons postérieurs de la moelle, étendu de C2 à C5 visible en coupes sagittale et transversale.

Cette atteinte cordonnale postérieure clinique et radiologique est très évocatrice d’une carence en vitamine B12. Associée à un atteinte des cordons latéraux, elle réalise le tableau typique de sclérose combinée de la moelle qui constitue une cause curable classique mais rare d’atteinte médullaire progressive de l’adulte.

La carence en cuivre, beaucoup plus rare, peut se traduire par un tableau clinique et radiologique similaire.

Le diagnostic est celui d’hémosidérose marginale également appelée sidérose superficielle du système nerveux central. Il s’agit d’un syndrome clinico-radiologique rare caractérisé par des dépôts d’hémosidérine dans les leptoméninges et dans les régions sous-piales.

La présentation clinique classique est une triade associant une ataxie cérébelleuse, une surdité de perception bilatérale et une myélopathie avec syndrome pyramidal fréquemment limitée à une hyper-réflexie. Un déclin cognitif peut être retrouvé.

L’hémosidérose marginale peut être secondaire à une cause de saignement occulte et répété dans les espaces sous arachnoïdiens dont l’origine peut être:

• Une tumeur cérébrale ou rachidienne (21% des cas)
• Un trauma crânien ou vertébral (13 % des cas)
• Un traumatisme du plexus brachial (6% des cas)
• Une malformation vasculaire (9% des cas)
• Un antécédent de neurochirurgie (7% des cas)
• Une angiopathie amyloïde (3% des cas)

Dans 35 à 50% des cas, il n’y pas de cause retrouvée.

A l’IRM, l’hémosidérine est mise en évidence sous la forme d’hyposignaux en séquence écho de gradient pondérée T2

Le scanner cérébral est peu sensible. Il peut montrer un liseré spontanément hyperdense autour du tronc cérébral qui est évocateur du diagnostic

Le liquide cérébro-spinal est anormal dans 75 %, il peut être xanthochromatique ou hémorragique et son analyse peut retrouver une hyperprotéinorachie, une élévation des taux de fer et de ferritine ainsi que la présence de sidérophages

L'évolution se fait habituellement vers une lente dégradation clinique en l'absence de traitement étiologique d’où l’intérêt de la recherche active d’une cause de saignement.

Dans le cas de notre patient nous complétons l’exploration l’étiologique par une IRM médullaire qui n’a pas retrouvé de cause de saignement accessible à un traitement.

L’hémosidérose marginale est potentiellement sous-diagnostiquée. La réalisation des IRM permettra vraisemblablement de retrouver davantage de cas similaires. Il faudra garder en mémoire la présentation clinique et les images radiologiques

Une maladie de Marfan

Il s’agit du signal « vitesse circulatoire cérébrale » au niveau de l’artère cérébrale moyenne gauche recueilli de manière continue par Doppler trans-crânien en mode monitoring. Dans ce cas il s’agit une évaluation de la réactivité cérébro-vasculaire au Diamox  mesurant la réserve vasomotrice cérébrale en aval d’une sténose de la carotide. L’évaluation intègre le monitoring de la pression artérielle (Finapres) et du CO2 de fin d’expiration (capnographe).

L’adrénoleucodystrophie (ALD)

C’est une maladie génétique récessive liée à l’X qui atteint principalement la substance blanche, les corticosurrénales et les testicules.

Elle est responsable d’un défaut du catabolisme dans le peroxysome des acides gras à très longue chaîne. La maladie comporte une grande variabilité phénotypique.

La forme cérébrale de l’enfant est la plus fréquente et représente environ la moitié des cas ; elle survient après un développement psychomoteur normal mais entraîne une détérioration cérébrale rapidement progressive conduisant à un état végétatif en deux ans.

La seconde forme la plus fréquente est l’adrénomyéloneuropthie de l’adulte (25 %), secondaire à la démyélinisation des cordons postérieurs et antérieurs de la moelle tandis que la substance blanche cérébrale est respectée. Les symptômes neurologiques apparaissent en moyenne à l’âge de 30 ans sous la forme d’une paraparésie spastique et d’une neuropathie périphérique modérée.

Les autres formes, plus rares, sont l’atteinte cérébrale de l’adolescent (5 %), de l’adulte (3 %)
et une insuffisance surrénalienne isolée (10 %).
De plus, certains sujets sont porteurs de l’anomalie génétique mais restent asymptomatiques (8 %).

On classera à part les sujets hétérozygotes symptomatiques : quinze à vingt pour cent des femmes hétérozygotes pour l’ALD peuvent développer une paraparésie spastique progressive, une neuropathie périphérique, des troubles sphinctériens se manifestant en moyenne à 43 ans (+/– 11 ans).