Évaluer l’intérêt de l’utilisation de nouvelles techniques génétiques en cas de maladie neurologique rare, à visée de recherche
Gael nicolas
Planifier la prise en charge d’un patient en lien avec un centre de référence ou de compétence
Christophe Verny
Utiliser les principaux sites internet concernant les maladies rares pour obtenir des informations sur les maladies neurogénétiques identifier un centre expert
C Verny
Prescrire un diagnostic moléculaire génétique dans les maladies les plus fréquentes (maladie de Huntington, dystrophie musculaire)
C Goizet
Planifier un diagnostic moléculaire génétique (règles de prélèvements, informations, consentements, envois de l’ADN, délais des résultats)
FONTAINE Bertrand
Expliquer les notions d’anticipation, d’expressivité variable, de pénétrance incomplète
TRANCHANT Christine
Respecter les règles de confidentialité dans un contexte de maladie génétique
CASSEREAU Julien
Expliquer au patient et à sa famille l’organisation d’une consultation de neurogénétique et les principes d’un diagnostic pré-symptomatique, prénatal
VERNY Christophe
Réaliser un entretien sur les antécédents familiaux dans un contexte de maladie neurogénétique
VERNY Christophe
Expliquer au patient et à sa famille les modes de transmission des maladies neurogénétiques et les risques de chaque membre de la famille
TRANCHANT Christine