Il s’agit d’une sclérose combinée de la moelle par déficit fonctionnel en vitamine B12 à la suite d’une intoxication au protoxyde d’azote (NO) (Noh et al. 2020).

Le protoxyde d’azote induit une oxydation irréversible des ions cobalt de la vitamine B12 à l’origine de son inactivation. La B12 participe à la transformation de l’homocystéine en méthionine et l’acide méthylmalonique en succinylCoA (Keddie et al. 2018). Ceci explique l’augmentation de la concentration en B12, en homocystéine et en acide méthylmalonique chez le patient.

La méthionine étant un élément important pour la méthylation des protéines de la myéline, sa diminution pourrait être à l’origine d’une démyélinisation, ici induite par le NO (Smith et al. 2006).

Le traitement repose sur la supplémentation en vitamine B12. Il n’y a cependant pas de recommandation concernant la posologie et la durée de traitement dans le cadre d’une intoxication par le NO. Chez le patient, la supplémentation a permis une correction des anomalies biologiques et une récupération complète de la symptomatologie en quelques mois.

La consommation de NO à visée récréative est en augmentation. Il s’agit donc d’une cause de sclérose combinée de la moelle à connaitre d’autant plus que le pronostic est souvent favorable après supplémentation (Noh et al. 2020).

Il s’agit d’un infarctus cérébral sylvien superficiel gauche secondaire à une dissection de l’artère carotide interne gauche sous pétreuse au contact d’une apophyse styloïde trop longue (correspondant à un « syndrome d’Eagle »).

En effet, l’IRM cérébrale retrouve la présence d’un hypersignal diffusion intéressant le territoire sylvien superficiel gauche en faveur d’un infarctus cérébral récent (A). La séquence T1 FAT-SAT montre un hématome de paroi au niveau de l’artère carotide interne gauche sous pétreuse correspondant à une dissection aigue (B). L’angioscanner des TSA en coupe axiale retrouve une apophyse styloïde gauche venant au contact direct de l’artère carotide interne gauche disséquée (C). L’empreinte de l’apophyse styloïde gauche sur l’artère carotide interne est bien visible sur les coupes axiales et sagittales (C, D).

Syndrome de Panayiotopopoulos

Le syndrome de Panayiotopoulos ou épilepsie occipitale bénigne à début précoce débute entre 1 et 14 ans (6 ans en moyenne). Le sexe ratio est de 1:1. Ses manifestations représentent 7 à 13% des épilepsies focales pédiatriques.

Les crises sont nocturnes dans 2/3 des cas et se manifestant principalement par des symptômes neurovégétatifs. Les crises se caractérisent par des sensations de nausée et fréquemment de vomissements. D’autres symptômes dysautonomiques peuvent être observés comme une pâleur, une mydriase, des altérations cardio-respiratoires et thermorégulatrices. Les crises peuvent également s’accompagner de mouvements de déviation des yeux et évoluer vers des clonies hémi corporelles voire une généralisation secondaire.

Les principaux diagnostics différentiels sont la migraine, une syncope, une gastro-entérite.

Les crises ont des durées variables, pouvant être brèves ou durer plusieurs heures

L’EEG montre classiquement des pointes ou ondes lentes occipitales, accentuées par le sommeil et l’hyperventilation et bloquées à l’ouverture des yeux.

L’imagerie cérébrale est normale.

Concernant la thérapeutique, une abstention est possible si les crises sont rares. Un traitement antiépileptique ne se justifie que pour les enfants qui présentent des crises fréquentes, prolongées et qui perturbent significativement la qualité de vie de l’enfant.

Le pronostic est en général bon avec un arrêt des crises un à deux ans après le début de la maladie.

BPAN (Beta propeller protein-associated neurodegeneration)

Il s’agit d’une BPAN pour Beta Propeller protein-Associated Neurodegeneration. Qui est une cause rare de neurodégénération avec accumulation de fer appartenant à la famille des NBIA (Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation).

La BPAN est responsable d’un retard psychomoteur, d’une épilepsie, d’une atteinte pyramidale, d’un syndrome extra-pyramidal, d’une déficience intellectuelle et de troubles du comportement de type autistique. Le phénotype peut etre variable, mais l’évolution en deux temps (retard intellectuel dans l’enfance avec épilepsie puis développement de troubles moteurs neurologiques au début de l’âge adulte) doivent évoquer le diagnostic. L’apparition d’image typique à l’IRM cérébrale dans la seconde phase d’évolution, tel que des halos hyper-intenses et symétriques entourant une bande centrale hypo-intense dans la substance noire en séquence pondérée en T1 est pathognomonique des BPAN. On retrouve également sur les séquences T2 et SWI une hypo-intensité dans la substance noire et les pédoncules cérébraux correspondant aux zones de dépots accru de fer.

La transmission est dominante liée à l’X et le diagnostic est établi par l’identification d’une mutation du gène WDR45. Ceci dit, la grande majorité des cas sont des cas sporadiques résultant d’une mutation de novo.

L’IRM cérébrale permet d’évoquer le diagnostic et la mutation

A ce jour il n’y a pas de traitements curatifs des BPAN, mais les chélateurs de fer sont une piste en cours d’exploration.

L’IRM médullaire montre un hypersignal intramédullaire étendu de T7 à D1 et des dilatations vasculaires postérieures au niveau du cône terminal en faveur d’une fistule durale.

Une artériographie médullaire est réalisée : l’injection de la 8ème artère intercostale droite opacifie des vaisseaux anormaux au niveau de la moelle épinière correspondant au drainage veineux périmédullaire de la fistule durale.

Une embolisation est programmée.

Les fistules durales rachidiennes correspondent à un shunt situé dans la dure mère, entre une artère méningée et le système veineux médullaire . Il s’agit de la plus fréquente malformation vasculaire médullaire. Elle survient préférentiellement chez l’homme entre 50 et 60 ans.

La souffrance médullaire est secondaire à une hypertension veineuse ou à des lésions d’ischémie veineuse. Cette souffrance se manifeste par des signes de claudication médullaire, un syndrome pyramidal, des troubles sphinctériens, des troubles proprioceptifs . L’installation des signes cliniques est souvent insidieuse, mais de rares cas de début brutal (myelopathie ischémique ou rarement hémorragie).

L’IRM médullaire montre le plus souvent au niveau du cône terminal médullaire, un hypersignal T2 médullaire étendu et un élargissement de la moelle (œdème médullaire), et des images serpigineuses correspondant à des veines périmédullaires dilatées (hypointenses en T2 se rehaussant après injection de gadolinium T1). Ces signes n’ont pas de valeur localisatrice de la fistule (qui peut être cervicale, thoracique, lombaire).

Une artériographie médullaire met en évidence la fistule dont le traitement est endovasculaire (embolisation)

Le syndrome de la tête qui explose ;  exploding head syndrome

Le syndrome de la tête qui explose figure dans le chapitre « autres parasomnies » dans la classification internationale des troubles du sommeil (ICSD-III).

Il s’agit de la perception d’un bruit soudain ou l’impression d’une violente explosion dans la tête à l’endormissement ou lors d’un réveil nocturne. L’événement entraîne un réveil brutal souvent associé à un sentiment de peur. L’expérience n’est pas associée à des plaintes importantes de douleur et ne nécessite pas de traitement particulier.

Les mécanismes neurophysiologiques sous-jacents sont inconnus.

L’évolution est bénigne. En cas d’événements répétés dans la même nuit, le syndrome de la tête qui explose peut entraîner une insomnie. Le traitement repose alors sur une bonne hygiène du sommeil et une approche cognitivo-comportemental de l’insomnie.